RESUMO - RACIONAL:
Após cirurgia bariátrica, se houver anemia por deficiência de ferro e não responder à terapia de ferro suplementar, excluindo-se outras possíveis etiologias, alterações genéticas envolvidas no metabolismo férrico devem ser consideradas.
OBJETIVO:
Investigar a associação das mutações 1285G-C e 1246C-T, no gene SLC11A2, e a etiopatogênese da anemia refratária à suplementação de ferro em pacientes submetidos à cirurgia bariátrica pela técnica de derivação gástrica em Y-de-Roux.
MÉTODOS:
Estudo de caso-controle, no qual forma avaliados 100 pacientes em Grupos de Casos (subdividido em Grupo I - com Anemia e Grupo II - sem Anemia) e 100 indivíduos como Controles, de ambos os sexos. Causas hereditárias e adquiridas de anemia ferropriva refratária ao ferro, foram excluídas. O DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico e as regiões que abrangem ambas as mutações foram amplificadas pelas técnicas moleculares de Reação em Cadeia da Polimerase/Polimorfismo do Comprimento do Fragmento de Restrição.
RESULTADOS:
A mutação 1285G-C não foi determinada em quaisquer dos 400 alelos analisados. Em relação à mutação 1246C-T, o genótipo homozigoto selvagem CC foi encontrado com maior prevalência nos Controles (34%) (OR: 0,5475; 95%IC: 0,2920-1,027; p=0,0827). O genótipo homozigoto mutante TT foi encontrado apenas no Grupo I - com Anemia (13%).
CONCLUSÃO:
Os resultados demonstram a associação da mutação 1246C-T, no gene SLC11A2, e a etiopatogênese da anemia ferropriva refratária e persistente à suplementação de ferro, nesta amostra de pacientes. Há diferenças, em nível molecular, em pacientes com e sem anemia ferropriva refratária ao ferro após cirurgia bariátrica por derivação gástrica em Y-de-Roux.
DESCRITORES:
Anemia Ferropriva; Anemia Refratária; Cirurgia Bariátrica; Biologia Molecular; Mutação