As ataxias espinocerebelares (AECs) fazem parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. Existem até o momento sete genes mapeados responsáveis pelas AECs de transmissão autossômica dominante: SCA1, SCA2, doença de Machado-Joseph (DA/7) ou SCA3, SCA4, SCA5, SCA7 e atrofia dentatorubropalidoluisiana (ADRPL). Uma expansão de um trínucletídeo CAG foi identificada como a mutação responsável na SCA], DMJ e ADRPL. Estudamos uma família brasileira com uma forma autossômica dominante de AEC. Dez indivíduos foram examinados e amostras de sangue foram colhidas para os estudos moleculares das mutações causadoras da SCA1, DMJ e ADRPL. Três membros da família foram considerados clinicamente afetados, um indivíduo do sexo masculino e dois do sexo feminino. A idade de início dos sintomas foi 32, 36 e 41 anos. Ataxia da marcha, lentamente progressiva, foi a primeira manifestação da doença nos três pacientes. Em seis indivíduos os estudos moleculares mostraram um alelo com expansão da sequência CAG contida no gene SCA1. O tamanho médio do alelo CAG expandido foi 48,2 unidades. O alelo SCA 1 expandido apresentou instabilidade nas duas trasmissões observadas, nas quais ocorreram contrações de uma e de seis unidades CAG. O nosso estudo mostra que a SCA1 ocorre na população brasileira. Além disso, os nossos resultados reforçam a importância dos estudos moleculares na confirmação diagnostica e no diagnóstico pré-sintomático de pacientes com AEC.
doença neurodegnerativa; ataxia espinocerebelar; expansão de trínucleotídeo