O objetivo deste estudo-piloto foi avaliar a aplicabilidade de protocolo dc triagem para a detecção de erros inatos do metabolismo (EIM) em pacientes de alto risco. O protocolo foi utilizado em 65 pacientes encaminhados ao Laboratório de Genética Médica do Hospital Universitário Prof. Edgard Santos por suspeita de apresentar um EIM. Oito desses pacientes (12,3%) apresentaram resultado anormal no protocolo de triagem. Estes, junto com outros 22, cujo protocolo de triagem teve resultados normais mas que apresentavam sinais ou sintomas clínicos sugestivos de um EIM que poderia passar desapercebido pelos testes realizados, foram selecionados para investigação diagnostica adicional. Em 5 desses 30 pacientes (7,7% da amostra total) foi detectado um EIM. Estes resultados indicam que o protocolo de triagem planejado foi aplicado com sucesso, permitindo a detecção de pacientes afetados em uma frequência comparável à observada em estudos mais amplos realizados em outros locais. A continuação do estudo e a ampliação da amostra vão ajudar a delinear- o perfil dos EIM no nordeste brasileiro, bem como a identificação de número significativo de pacientes e de famílias com EIM, que podem se beneficiar das medidas preventivas e terapêuticas disponíveis para essas doenças.
retardo mental; erros inatos do metabolismo; doenças metabólicas; aminoacidopatias; doenças lisossômicas