O presente estudo teve como objetivo a análise crítica dos critérios diagnósticos na degeneração hepatolenticular (DHL). Foram estudados 95 casos de DHL, com enfoque na caracterização clínica e laboratorial da doença. No aspecto clínico foram analisadas a variabilidade quanto ao modo de instalação da moléstia e a freqüência do anel de Kayser-Fleischer (K-F). Em relação aos exames complementares foram analisados os níveis de ceruloplasmina, cobre sérico, cobre urinário e aminoacidúria, o estudo radiológico e cintilográfico do esqueleto, a tomografia computadorizada de crânio e a biópsia hepática. Em 54,4% dos casos o quadro clínico inicial foi neurológico, em 31,1% hepático, em 14,4% psiquiátrico, em 7,8% ostearticular, em 2,2% oftalmológico (anel de K-F), em 1,1% hematológico (anemia hemolítica) e em 1,1% cardíaco. O anel de K-F estava presente em 84 dos 92 casos em que foi pesquisado (91,3%). Quanto aos resultados laboratoriais, hipoceruloplasminemia foi assinalada em 98,8% dos casos avaliados, hiperaminoacidúria em 94,7%, hipocupremia em 87,0%, hipercuprúria em 78,2%, osteoporose em 79,4%, alterações cintilográficas das articulações em 65,2%, e a tomografia de crânio, realizada em 11 casos, mostrava, em 2, áreas hipoatenuantes nos gânglios da base. Discute-se a importância dos exames complementares acima citados e do anel de K-F como elementos para a caracterização da DHL.