Após considerações preliminares sôbre as moléstias decorrentes de alterações do metabolismo das porfirinas e que se traduzem clinicamente por alterações cutâneas, digestivas, neurológicas e psíquicas, é apresentado o caso de uma paciente portadora de forma aguda de porfiria. Trata-se de paciente com 29 anos de idade, com antecedentes de dores nos membros e cólicas abdominais, que apresentou bruscamente quadro de paralisia motora dos quatro membros e de alguns nervos cranianos. O teste de Watson e Schwartz revelou a presença de porfobilinogênio na urina, o que firmou o diagnóstico. Após um ano de internação, durante o qual a moléstia evoluiu por surtos, a paciente faleceu, tendo o exame anátomo-patológico do sistema nervoso revelado alterações degenerativas das células motoras das pontas anteriores da medula e de núcleos motores do tronco encefálico.