A enxaqueca hemiplégica familial (EHF) é uma forma rara de enxaqueca com aura e apresenta herança autossômica dominante. Esta doença está associada com mutações do tipo missense nos genes CACNA1A e ATP1A2. O objetivo deste estudo foi identificar se os genes CACNA1A e ATP1A2 estão ou não relacionados com a enxaqueca hemiplégica familial em famílias brasileiras. Os genes citados acima foram analisados em quatro famílias brasileiras (total de 26 indivíduos - 13 afetados e 13 assintomáticos ou normais) e uma troca de aminoácido em um membro da família FHM-D (Arg2206Gly) foi observada. Porém, esta alteração não foi identificada em todos os indivíduos afetados e está presente em um indivíduo assintomático, devendo, portanto, ser considerada um polimorfismo. Estudos adicionais nas famílias já estudadas e em outras famílias brasileiras afetadas por enxaqueca hemiplégica familial serão necessários para esclarecer a importância dos genes CACNA1A e ATP1A2 na patogênese da EHF no Brasil, bem como para testar o terceiro gene (SCN1A) relacionado à EHF.
enxaqueca hemiplégica familial; gene CACNA1A; gene ATP1A2; gene SCN1a; mutação
