É apresentado um caso de Porfiria aguda intermitente em uma jovem de 20 anos do sexo feminino. Os primeiros sintomas - cólicas abdominais periódicas - surgiram aos 15 anos de idade. As complicações neurológicas apareceram logo após um stress cirúrgico condicionado por uma laparotomia. Não havia casos de Porfiria com manifestações clínicas entre os familiares, porém o pai e quatro irmãos eram portadores de porfobilinogênio na urina. Ao exame clínico chamava a atenção o precário estado geral da enfêrma, estando normais os diversos órgãos e aparelhos. A paciente apresentava alterações do humor com depressão, chôro e irritabilidade, e fases de completa apatia. O exame neurológico mostrou tetraplegia flácida sensitivo-motora com desordens esfineterianas. Os exames subsidiários excluíram alterações funcionais hepáticas e renais, mostraram uma leucocitose sem causa infecciosa aparente e uma glicosúria muito discreta e transitória. Dois eletrencefalogramas feitos com intervalo de três meses e coincidindo com fases de piora e de remissão da doença, mostraram disrritmia paroxística difusa; é de notar que a paciente jamais tivera epilepsia ou eqüivalentes. O eletrodiagnóstico e a eletromiografia mostraram grave comprometimento do neurônio motor periférico em quase todos os territórios musculares dos membros. O exame dermatológico revelou lesões cutâneas sem qualquer relação com a Porfiria. O exame anátomo-patológico de peça muscular retirada por biopsia revelou atrofia de músculo esfriado. A eletroforese mostrou, em relação aos valores aceitos como normais, aumento percentual de globulinas com queda da relação albumina-globulina no soro sangüíneo e no liqüido cèfalorraquidiano; em ambos, o aumento das globulinas era devido à elevação dos percentuais das globulinas α2 e γ. Foi demonstrada a presença das co proporfirinas em grande quantidade na urina, e do porfobilinogênio também na urina (técnica de Watson e Schwartz).