Acessibilidade / Reportar erro
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 81, Número: 11, Publicado: 2023
  • Doença associada ao anticorpo anti-MOG no Brasil Editorial

  • Qualidade de vida na síndrome de Down no Brasil: um estudo transversal Original Article

    Bermudez, Beatriz Elizabeth Bagatin Veleda; Franklin, Gustavo Leite; Oliveira, Camila Maciel de; Coutinho, Léo; Crippa, Ana Chrystina de Souza

    Resumo em Português:

    Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.
  • Uma enquete via internet para mapear a prática de eletromiografia no Brasil Original Article

    Tabatinga Neto, José Lopes; Basso, Gabriela Ejima Mie; Lima Junior, David Nunes de; Ferreira, Eduardo Soares; Paula, Denisse Sales; Leitão, Antônio Miguel Furtado; Viana Júnior, Antonio Brazil; Thomas, Florian Patrick; Gondim, Francisco de Assis Aquino

    Resumo em Português:

    Resumo Antecedentes Informações detalhadas sobre a prática de eletromiografia no Brasil são em grande parte indisponíveis. Objetivo Avaliar onde e como a eletromiografia é realizada no Brasil, as disparidades regionais, e as credenciais profissionais e acadêmicas dos eletromiografistas. Métodos Realizamos uma enquete via internet de eletromiografistas brasileiros ativos. Foram rastreados sites de operadoras de planos de saúde, academias profissionais médicas, cooperativas médicas, ferramentas de busca online e redes sociais em cada estado brasileiro. Em seguida, avaliamos as credenciais de cada eletromiografista listado no site de registro do Conselho Federal de Medicina (CFM) e seus curricula vitae online no Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). Também avaliamos os mesmos parâmetros em um grupo controle de neurologistas não eletromiografistas pareados aleatoriamente por distribuição geográfica e gênero. Resultados Encontramos 469 eletromiografistas (384 neurologistas e 85 não neurologistas), com predominância do sexo masculino. Ao todo, 81,9% eram neurologistas com certificação confirmada pelo site do CFM, 49,9%, neurofisiologistas clínicos com certificação confirmada pelo site do CFM, e 10,4%, fisiatras com certificação confirmada pelo mesmo site. Entre os não neurologistas, 48,2% eram fisiatras. A maioria dos eletromiografistas atuava nos estados do Sul e do Sudeste. Quando ajustados pela população, o Distrito Federal e os estados de Mato Grosso do Sul e Goiás apresentaram a maior densidade de eletromiografistas. Os eletromiografistas não eram mais propensos a ter vínculos acadêmicos atuais/passados. Conclusão No Brasil, a eletromiografia é realizada predominantemente por neurologistas, e metade deles são neurofisiologistas clínicos com certificação confirmada pelo site do CFM. Este estudo destacou as disparidades regionais, e pode orientar ações governamentais para, por exemplo, melhorar o diagnóstico da hanseníase e o manejo das doenças neuromusculares no território brasileiro.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background Detailed information about the electromyography practice in Brazil is largely unavailable. Objective To evaluate where and how electromyography is performed in Brazil, as well as regional disparities and the professional and academic credentials of electromyographers. Methods We conducted an internet-based survey of active Brazilian electromyographers. The websites of health insurance companies, professional academies, medical cooperatives, online search engines, and social networks in each Brazilian state were screened and we evaluated the credentials of each electromyographer listed in the Brazilian Federal Medical Board (BFMB) registration website and their online curricula vitae in the Brazilian National Council for Scientific and Technological Development (Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, in Portuguese). We also evaluated the same parameters in a control group of non-electromyographer neurologists randomly matched by geographical distribution and gender. Results We found 469 electromyographers (384 neurologists and 85 non-neurologists), with a male predominance. In total, 81.9% were BFMB-certified neurologists, 49.9%, BFMB-certified clinical neurophysiologists, and 10.4%, BFMB-certified physiatrists. Among the non-neurologists, 48.2% were physiatrists. Most electromyographers practiced in states on the Southern and Southeastern regions of Brazil. When adjusted by population, the Federal District and the states of Mato Grosso do Sul and Goiás presented the highest of eletromyographers density. Electromyographers were not more likely to have current/past academic affiliations. Conclusion In Brazil, electromyography is performed predominantly by neurologists, and half of them are BFMB-certified clinical neurophysiologists. The present study highlights regional disparities and may guide government-based initiatives, for instance, to improve the diagnosis of leprosy and the management of neuromuscular disorders within the Brazilian territory.
  • Percepção do suporte familiar em adultos com epilepsia Original Article

    Tedrus, Gloria M. A. S.; Leandro-Merhi, Vania Aparecida; Etchegaray Junior, Augusto; Randi, Yara Maria

    Resumo em Português:

    Resumo Antecedentes A percepção do suporte familiar nas doenças crônicas pode ser relevante. Objetivo Avaliar em pacientes adultos com epilepsia (PCE) a percepção do suporte familiar e relacioná-la com os aspectos clínicos e com a qualidade de vida (QV). Métodos Os dados do Inventário de Percepção de Suporte Familiar (IPSF) de 130 PCE foram relacionados com as variáveis clínicas, os escores do QOLIE-31 e com o Neurological Disorders Depression Inventory for Epilepsy (NDDI-E), com testes estatísticos, com p < 0.05. Resultados A idade média foi 49.9 ± 17.2 anos e o tempo de epilepsia foi de 20.8 ± 15.4 anos. Escores ≥ 15 no NDDI-E (presença de depressão) associaram-se a menor suporte familiar. Ser casado e não ter depressão são as variáveis associadas a maiores escores no IPSF (R = 0.2112), na regressão linear múltipla. Conclusão A percepção de maior suporte familiar associou-se à aspectos demográficos, a ausência de depressão e a melhor QV. As relações familiares podem ter papel essencial nos comportamentos de ajustamento na saúde e na QV na epilepsia.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background The perception of family support in chronic disease can be relevant. Objective To assess the perception of family support in adult patients with epilepsy (PWEs) and relate it to quality of life (QoL) and clinical aspects. Methods Data from the Perceived Family Support Inventory (IPFS) of 130 PWEs were related to the clinical variables, QOLIE-31 scores, and the Neurological Disorders Depression Inventory for Epilepsy (NDDI-E) with statistical tests, with p < 0.05. Results The mean age was 49.9 ± 17.2 years, and the duration of epilepsy was 20.8 ± 15.4 years. The presence of depression (scores ≥ 15) was associated with lower family support. Being married and non-occurrence of depression were the variables associated with a higher IPFS score (R = 0.2112), in the multiple linear regression. Conclusion The perception of greater family support was associated with demographic aspects, the absence of depression, and better QoL. Family relationships may play an essential role in health adjustment behaviors and QoL in epilepsy.
  • Estímulos acústico-ópticos para promover efeito de arrastamento de frequência coerente de 40 Hz Original Article

    Han, Xue; Wang, Lei; Yang, Shuo

    Resumo em Português:

    Resumo Antecedentes A pesquisa mostrou que uma frequência fundamental de 40 Hz em oscilação neural contínua é indicativa de atividade cerebral normal. Em pacientes com doença de Alzheimer (DA), essas oscilações desaparecem ou são significativamente interrompidas. A pesquisa também indicou que os impactos degenerativos da DA em camundongos foram mitigados pela sincronização da estimulação acústico-óptica (EAO) de 40 Hz. Objetivo Examinar o impacto do emprego de uma intervenção EAO de 40 Hz na indução de um arrastamento substancial de frequência de 40 Hz e na melhoria do desempenho da memória de trabalho entre uma amostra de jovens com boa saúde. Conduzimos uma análise de potenciais relacionados a eventos (PREs) derivados de dados de eletroencefalograma (EEG) após a apresentação de EAO. Métodos Recrutamos 20 voluntários saudáveis (idade média: 25 anos; 8 mulheres). Após a administração de vários estímulos, incluindo nenhum estímulo, EAO de 40 Hz, ruído rosa e estímulos acústicos (EA) de 40 Hz, os participantes foram obrigados a completar uma tarefa de memória de trabalho. Um total de 62 eletrodos foram utilizados para registrar dados de EEG, que foram posteriormente analisados. para investigar o impacto do AOS na atividade da memória de trabalho. Também pretendemos determinar se o AOS leva a um arrastamento de frequência de 40 Hz mais pronunciado. Resultados Após a administração de AOS, foi observado um aumento notável na potência de 40 Hz de áreas cerebrais pertinentes, acompanhado por uma melhoria substancial no desempenho dos sujeitos em testes de memória de trabalho subsequentes à estimulação. Conclusão Os resultados estabelecem inequivocamente a eficácia do uso do AOS para melhorar a potência de 40 Hz e a memória de trabalho.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background Research has shown that a fundamental frequency of 40 Hz in continuous neural oscillation is indicative of normal brain activity; in Alzheimer disease (AD) patients, these oscillations either disappear or are significantly interrupted. Research has also indicated that the degenerative impacts of AD in mice were mitigated by the synchronization of 40-Hz acousto-optic stimulation (AOS). Objective To examine the impact of employing a 40-Hz AOS intervention on the induction of a substantial 40-Hz frequency entrainment and improvement in working memory performance among a sample of young individuals in good health. We conduct an analysis of event-related potentials (ERPs) derived from electroencephalogram (EEG) data following the presentation of AOS. Methods We recruited 20 healthy volunteers (median age: 25 years; 8 female subjects). Following the administration of various stimuli, including no stimuli, 40-Hz AOS, pink noise, and 40Hz acoustic stimuli (AS), the participants were required to complete a working memory task. A total of 62 electrodes were used to record EEG data, which was subsequently analyzed to investigate the impact of AOS on the activity of working memory. We also aimed to determine if AOS lead to a more pronounced 40-Hz frequency entrainment. Results Following the administration of AOS, a notable enhancement in the 40-Hz power of pertinent cerebral areas was observed, accompanied by a substantial improvement in the performance of the subjects on working memory tests subsequent to the stimulation. Conclusion The findings unequivocally establish the efficacy of using AOS to enhance the 40-Hz power and working memory.
  • Função do nervo facial pós-parotidectomia: comparação entre os Sistemas Sunnybrook de Graduação Facial original e modificado Original Article

    Costa, Márcia Gonçalves e Silva Targino da; Maranhão-Filho, Péricles de Andrade; Santos, Izabella Costa; González, Carolina Rocha Aquino; Almeida, Carlos Henrique Stohler de; Luiz, Ronir Raggio

    Resumo em Português:

    Resumo Antecedentes: A disfunção do nervo facial é a principal complicação pós-operatória relacionada à parotidectomia. Objetivo: Testar a hipótese de que o sistema Sunnybrook de graduação facial modificado (mS-FGS) é superior ao S-FGS original na avaliação da função do nervo facial após parotidectomia. Métodos: Estudo longitudinal prospectivo avaliando o pós-operatório de pacientes com neoplasias parotídeas primárias ou metastáticas, submetidos à parotidectomia com preservação do nervo facial, entre 2016 e 2020. Os indivíduos foram avaliados duas vezes, no primeiro dia de pós-operatório e na primeira avaliação ambulatorial, 20-30 dias após a cirurgia. As avaliações faciais foram realizadas usando as versões original e modificada (que incluem mostrar os dentes inferiores) do sistema Sunnybrook e documentadas por fotos e vídeos. Foram adicionalmente analisadas as concordâncias intra e interexaminadoras da avaliação da nova expressão. Resultados: Cento e um pacientes foram incluídos. Em ambas as etapas, os resultados do mS-FGS foram significativamente menores (p < 0,001). Indivíduos com história de parotidectomia prévia e aqueles submetidos ao esvaziamento cervical apresentaram comprometimento mais grave do nervo facial. O ramo marginal mandibular foi o mais afetado, acometendo 68,3% dos pacientes no primeiro dia de pós-operatório e 52,5% na primeira avaliação ambulatorial. Vinte pacientes (19,8%) apresentaram lesão exclusiva do ramo marginal mandibular. A concordância interexaminadores da avaliação da nova expressão variou de substancial a quase perfeita. A concordância intraexaminador foi quase perfeita (wk = 0,951). Conclusão: A adoção do sistema Sunnybrook modificado, que inclui a análise do ramo marginal mandibular, aumenta a precisão da avaliação da disfunção do nervo facial pós-parotidectomia.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background: Facial nerve dysfunction is the principal postoperative complication related to parotidectomy. Objective: To test the hypothesis that the modified Sunnybrook Facial Grading System (mS-FGS) is superior to the original S-FGS in the assessment of facial nerve function following parotidectomy. Methods: Prospective, longitudinal study evaluating patients with primary or metastatic parotid neoplasms undergoing parotidectomy with facial nerve-sparing between 2016 and 2020. The subjects were assessed twice, on the first postoperative day and at the first outpatient evaluation, 20-30 days post-surgery. Facial assessments were performed using the original and modified (plus showing the lower teeth) versions of the Sunnybrook System and documented by pictures and video recordings. Intra- and inter-rater agreements regarding the assessment of the new expression were analyzed. Results: 101 patients were enrolled. In both steps, the results from the mS-FGS were significantly lower (p < 0.001). Subjects with a history of previous parotidectomy and those who underwent neck dissection had more severe facial nerve impairment. The mandibular marginal branch was the most frequently injured, affecting 68.3% of the patients on the first postoperative day and 52.5% on the first outpatient evaluation. Twenty patients (19.8%) presented an exclusive marginal mandibular branch lesion. The inter-rater agreement of the new expression assessment ranged from substantial to almost perfect. The intra-rater agreement was almost perfect (wk = 0.951). Conclusion: The adoption of the Modified Sunnybrook System, which includes evaluation of the mandibular marginal branch, increases the accuracy of post-parotidectomy facial nerve dysfunction appraisal.
  • Espectro clínico de doença associada com anticorpos contra a glicoproteína de oligodendrócito de mielina no Brasil: uma experiencia de centro único Original Article

    Messias, Katharina; Moreto, Renata; Cruz, Camila Aquino; Ronchi, Nathalia Rossoni; Santos, Antonio Carlos dos; Messias, André; Marques, Vanessa Daccach

    Resumo em Português:

    Resumo Antecedentes A doença associada ao anticorpo da glicoproteína da mielina de oligodendrócitos (anti-MOG; MOGAD) é uma doença neurológica imunomediada com um amplo espectro de apresentações clínicas que muitas vezes é difícil de distinguir de outras doenças desmielinizantes, como a esclerose múltipla e o distúrbio do espectro da neuromielite óptica. Objetivo Descrever as características clínicas e paraclínicas da MOGAD em um centro terciário brasileiro. Métodos Revisamos retrospectivamente os prontuários dos pacientes adultos e pediátricos que testaram positivos para anticorpos anti-MOG e apresentaram um quadro clínico e radiológico compatível com MOGAD. Resultados Quarenta e um pacientes (10 crianças) foram incluídos: 56% do sexo feminino, 58% caucasianos, idade média de início da doença foi 31 anos (intervalo de 6-64), com duração média da doença de 59,6 meses (intervalo de 1-264 meses). A apresentação inicial mais frequente foi neurite óptica (68%), seguida pela encefalomielite disseminada aguda (ADEM, 12%) e mielite (10%). Um curso monofásico da doença foi observado em 49%. EDSS foi de 2,1 na última visita. A maioria dos pacientes (83%) estava sob tratamento imunossupressor contínuo. Azatioprina foi o tratamento de primeira linha em 59%. Em todos os casos de ADEM, o envolvimento do cone medular e das raízes espinhais foi observado radiologicamente na ressonância magnética. Conclusão Os pacientes brasileiros com MOGAD apresentam um espectro clínico e radiológico semelhante aos fenótipos de MOGAD relatados anteriormente. O envolvimento do cone e das raízes espinhais parece estar frequentemente presente no MOGAD-ADEM e poderia servir como característica radiológica nesta entidade.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein (anti-MOG) antibody-associated disease (MOGAD) is an immune-mediated neurological disorder with a broad spectrum of clinical presentation that is often difficult to distinguish from other demyelinating diseases, such as multiple sclerosis and neuromyelitis optica spectrum disorder. Objective To describe the clinical and paraclinical characteristics of MOGAD in a Brazilian tertiary center. Methods We retrospectively reviewed the records of adult and pediatric patients who tested positive for anti-MOG antibodies and presented with clinical and radiological diseases compatible with MOGAD. Results Forty-one patients (10 children) were included: 56% female, 58% Caucasian, mean age at onset 31 years (range 6-64), with a mean disease duration of 59.6 months (range 1-264 months). The most frequent onset presentation was optic neuritis (68%), acute disseminated encephalomyelitis (ADEM, 12%), and myelitis (10%). A monophasic disease course was observed in 49%. EDSS median was 2.1 at the last visit. Most patients (83%) were under continuous immunosuppressive treatment. Azathioprine was the first-line treatment in 59%. In all ADEM cases, conus, and root involvement was radiologically observed on MRI. Conclusion Brazilian MOGAD patients presented with a similar spectrum of previously reported MOGAD phenotypes. Conus and spinal root involvement seems to be frequently present in MOGAD-ADEM and could serve as radiologic characteristics of this clinical entity.
  • Hemorragias intracranianas em pacientes com COVID-19: uma revisão sistemática da literatura, a propósito de seis casos na população amazônica View And Review

    Lima, William de Sousa; Soares, Marcelo Henrique Pereira; Paschoal, Eric Homero Albuquerque; Paschoal, Joelma Karin Sagica Fernandes; Paschoal Jr., Fernando Mendes; Bor-Seng-Shu, Edson

    Resumo em Português:

    Resumo Antecedentes A COVID-19 emergiu como uma emergência de saúde pública em todo o mundo, proporcionando lesão principalmente do trato respiratório. No entanto, várias evidências apontam para acometimento de sítios extrapulmonares, incluindo relatos de hemorragias intracranianas. Objetivo Descrever seis casos originais e revisar a literatura sobre hemorragias intracranianas em pacientes com diagnostico de COVID-19 por métodos moleculares. Métodos A revisão sistemática da literatura foi feita nas bases de dados eletrônicas da MEDLINE, PubMed e NCBI para identificar os estudos elegíveis. Do total de 1.624 artigos recuperados, apenas 53 artigos preencheram os critérios de inclusão. Resultados A incidência geral de hemorragia intracraniana nos pacientes internados por COVID-19 foi de 0,26%. A média de idade foi de 60 anos, e a maioria dos pacientes era do sexo masculino (68%) com sintomas respiratórios iniciais (73%) e alguma comorbidade. Antes do diagnóstico de hemorragia, 43% estavam em uso de anticoagulantes, 47,3% destes em doses terapêuticas. O compartimento mais acometido foi o intraparenquimatoso (50%), seguido do subaracnoideo (34%), intraventricular (11%) e subdural (7%). Houve predomínio de topografias lobares sobre as não-lobares. Hemorragias multifocais ou multicompartimentais foram descritas em 25% dos casos. A mortalidade geral nos estudos de coorte foi de 44%, enquanto houve alta hospitalar em cerca de 55% dos pacientes. Conclusão Apesar da associação incomum, a combinação dessas doenças está relacionada com altas taxas de mortalidade e morbidade, bem como apresentações clínico-radiológicas mais graves. Mais estudos são necessários para oferecer evidências robustas sobre a fisiopatologia exata por trás da ocorrência de hemorragias intracranianas após infecção por COVID-19.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background Coronavirus disease 2019 (COVID-19) has emerged as a public health emergency worldwide, predominantly affecting the respiratory tract. However, evidence supports the involvement of extrapulmonary sites, including reports of intracranial hemorrhages. Objective To describe six original cases and review the literature on intracranial hemorrhages in patients diagnosed with COVID-19 by molecular methods. Methods A systematic literature review was performed on MEDLINE, PubMed, and NCBI electronic databases to identify eligible studies. Of the total 1,624 articles retrieved, only 53 articles met the inclusion criteria. Results The overall incidence of intracranial hemorrhage in patients hospitalized for COVID-19 was 0.26%. In this patient group, the mean age was 60 years, and the majority were male (68%) with initial respiratory symptoms (73%) and some comorbidity. Before the diagnosis of hemorrhage, 43% of patients were using anticoagulants, 47.3% at therapeutic doses. The intraparenchymal (50%) was the most affected compartment, followed by the subarachnoid (34%), intraventricular (11%), and subdural (7%). There was a predominance of lobar over non-lobar topographies. Multifocal or multicompartmental hemorrhages were described in 25% of cases. Overall mortality in the cohort studies was 44%, while around 55% of patients were discharged from hospital. Conclusion Despite the unusual association, the combination of these two diseases is associated with high rates of mortality and morbidity, as well as more severe clinicoradiological presentations. Further studies are needed to provide robust evidence on the exact pathophysiology behind the occurrence of intracranial hemorrhages after COVID-19 infection.
  • Distúrbios de movimento em paraplegia espástica hereditária View And Review

    Pedroso, Jose Luiz; Vale, Thiago Cardoso; Freitas, Julian Letícia de; Araújo, Filipe Miranda Milagres; Meira, Alex Tiburtino; Braga Neto, Pedro; França Junior, Marcondes C.; Tumas, Vitor; Teive, Hélio A. G.; Barsottini, Orlando G. P.

    Resumo em Português:

    Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.
  • Avaliação clínica de comprometimentos de membros superiores e capacidade funcional na doença de Parkinson: uma revisão sistemática View And Review

    Capato, Tamine T. C.; Rodrigues, Rúbia; Cury, Rubens G.; Teixeira, Manoel Jacobsen; Barbosa, Egberto R.

    Resumo em Português:

    Resumo Antecedentes A doença de Parkinson (DP) reduz progressivamente a funcionalidade do membro superior. Não existe uma avaliação padronizada da capacidade funcional do membro superior na DP na área da reabilitação. Objetivo Identificar medidas de resultados específicos para avaliar membros superiores na DP e avaliar capacidade funcional. Métodos Revisamos e analisamos sistematicamente a literatura publicada de agosto/2012 a agosto/2022 de acordo com PRISMA. Usamos as seguintes palavras-chave “membros superiores” OU “extremidade superior” e “doença de Parkinson.” Dois pesquisadores fizeram a busca de forma independente, incluindo estudos de acordo com os critérios de inclusão e exclusão. Registro PROSPERO CRD42021254486. Resultados Encontramos 797 estudos, 50 foram incluídos no estudo(n = 2.239 participantes no estágio 1–4 de H&Y). As medidas de resultados de membros superiores mais comuns encontradas foram: (i) UPDRS-III e MDS-UPDRS, para avaliar a gravidade e a progressão dos sintomas motores da DP (tremor, bradicinesia, e rigidez); (ii) Nine Hole Peg Test e Purdue Pegboard Test para avaliar a destreza manual; (iii) Teste da Espiral e Teste do Funil para provocar e avaliar o congelamento de membros superiores; (iv) Avaliação de tecnologia, como sensores vestíveis, aplicativos e outros dispositivos também foram encontrados. Conclusão Encontramos evidências para dar suporte para as avaliações de deficiências de membros superiores na DP. No entanto, ainda há grande escassez de testes específicos para avaliar a capacidade funcional dos membros superiores. A capacidade funcional dos membros superior é insuficientemente investigada durante o exame clínico e de reabilitação devido à falta de medidas de resultados específicos para avaliar a funcionalidade.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background Parkinson's disease (PD) may progressively reduce the upper limb's functionality. Currently, there is no standardized upper limb functional capacity assessment in PD in the rehabilitation field. Objective To identify specific outcome measurements to assess upper limbs in PD and access functional capacity. Methods We systematically reviewed and analyzed the literature in English published from August/2012 to August/2022 according to PRISMA. The following keywords were used in our search: “upper limbs” OR “upper extremity” and “Parkinson's disease.” Two researchers searched independently, including studies accordingly to our inclusion and exclusion criteria. Registered at PROSPERO CRD42021254486. Results We found 797 studies, and 50 were included in this review (n = 2.239 participants in H&Y stage 1–4). The most common upper limbs outcome measures found in the studies were: (i) UPDRS-III and MDS-UPDRS to assess the severity and progression of PD motor symptoms (tremor, bradykinesia, and rigidity) (ii) Nine Hole Peg Test and Purdue Pegboard Test to assess manual dexterity; (iii) Spiral test and Funnel test to provoke and assess freezing of upper limbs; (iv) Technology assessment such as wearables sensors, apps, and other device were also found. Conclusion We found evidence to support upper limb impairments assessments in PD. However, there is still a large shortage of specific tests to assess the functional capacity of the upper limbs. The upper limbs' functional capacity is insufficiently investigated during the clinical and rehabilitation examination due to a lack of specific outcome measures to assess functionality.
  • Realce leptomeníngeo difuso na mielite longitudinalmente extensa relacionada à neurossarcoidose Images In Neurology

    Abrantes, Fabiano Ferreira de; Moraes, Marianna Pinheiro Moraes de; Pedroso, José Luiz; Barsottini, Orlando G.
  • Hiperintensidade em T2 em globo pálido interno na doença de Machado-Joseph Images In Neurology

    Meira, Alex T.; Araruna, Jorge E. D.; Araujo, Lais Vieira; Leite, Raíssa N. L. F.; Franklin, Gustavo L.; Nepomuceno, Adriana M. T.; Teive, Hélio A. G.
  • Mutação do gene SCL19A3 com apresentação do fenótipo Leigh: uma doença potencialmente tratável Images In Neurology

    Freitas, Leonardo Furtado; Miranda, Eduardo Carvalho; Noce, Thelma Ribeiro; Amaro, Aline Pimentel; Duarte, Márcio Luís
  • Cuidado paliativos no CADASIL: o diagnóstico é apenas o primeiro passo Letters

    Aguilar-Fuentes, Victor; Justo-Hernández, Diego; Arredondo-Dubois, José Miguel; Ruiz-Sandoval, José Luis; Jiménez-Ruiz, Amado
  • Resposta aos comentários de manejo e implicações éticas na testagem genética no CADASIL Letters

    Nogueira, Renata; Couto, Christian Marques; Oliveira, Pérola de; Martins, Bernardo José Alvez Ferreira; Montanaro, Vinicius Viana Abreu
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO R. Vergueiro, 1353 sl.1404 - Ed. Top Towers Offices Torre Norte, 04101-000 São Paulo SP Brazil, Tel.: +55 11 5084-9463 | +55 11 5083-3876 - São Paulo - SP - Brazil
E-mail: revista.arquivos@abneuro.org