Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Fibrilação atrial (FA) é um fator de risco importante para AVC. A presença de mecanismos concorrentes para o AVC pode modificar o desfecho e demandar estratégias de tratamento diferentes. Objetivo O objetivo primário do estudo foi examinar diferenças no desfecho de pacientes com FA admitidos por um AVC recorrente, sendo estratificados de acordo com a etiologia presumida do AVC. Métodos Nós analisamos pacientes com FA admitidos por conta de AVC recorrente em um centro acadêmico terciário de AVC. Os casos de AVC recorrentes foram classificados como “Cardioembólicos”, sendo FA sem outros mecanismos alternativos, versus aqueles de etiologia “Indeterminada” por conta de mecanismos concorrentes. Foi usada regressão logística para testar a associação entre a etiologia do AVC recorrente e desfecho favorável (alta direto para casa) após controle para covariáveis importantes. Resultados Nós incluímos 230 pacientes, com uma idade média 76,9 anos (DP ± 11.3), 52.2% homens, com um escore mediano do National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS) de 7 (IIQ 2–16). Pacientes com AVC cardioembólicos (65,2%) tiveram um escore de NIHSS mediano mais alto 8,5 (3–18) versus 3 (1–8), e com maior chance de tratamento com terapias de reperfusão. O desfecho favorável ocorreu em 64 pacientes (27,8%) e a mortalidade institucional foi de 15,2% no total. Após ajustes, não encontramos diferença no desfecho entre pacientes com AVC cardioembólico versus AVC de etiologia indeterminada (odds ratio para alta para casa: 1,41; 95% IC: 0,65–3,15). Conclusões Nessa amostra de pacientes com FA e história de AVC recorrente de centro único, não houve diferença no desfecho de alta entre aqueles com AVC cardioembólico e aqueles com etiologia indeterminada. Essa questão deve ser examinada em amostras maiores para melhor compreender a importância do mecanismo do AVC e a profilaxia secundária.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Atrial fibrillation (AF) is a potent risk factor for stroke. The presence of competing etiologies can modify disease outcomes and demand different treatment strategies. Objective The primary purpose of the study was to examine the differences in outcomes for patients with AF admitted with a recurrent stroke, stratified according to the presumed etiology of the stroke. Methods We analyzed AF patients admitted for a recurrent ischemic stroke in an academic comprehensive stroke center. Recurrent strokes were categorized as “Cardioembolic”, meaning AF without any competing mechanism, versus “Undetermined” etiology due to competing mechanisms. We used logistic regression to test the association between recurrent stroke etiology and favorable outcome (discharge home), after accounting for important covariates. Results We included 230 patients, with a mean age 76.9 (SD ± 11.3), 52.2% male, median National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS) score of 7 (IQR 2–16). Patients with cardioembolic stroke (65.2%) had higher median NIHSS 8.5 (3–18) versus 3 (1–8) and were more likely to be treated with reperfusion therapies. The favorable outcome was reached by 64 patients (27.8%), and in-hospital mortality was 15.2% overall. After adjustment, there was no difference in outcome between patients with cardioembolic versus undetermined stroke etiology (odds ratio for discharge home: 1.41; 95% CI: 0.65–3.15). Conclusions In this single-center sample of AF patients with history of stroke, there was no difference in discharge outcomes between those with cardioembolic and those with undetermined stroke etiology. This question warrants examination in larger samples to better understand the importance of the stroke mechanism and secondary prophylaxis.

Resumo em Português:

Resumen Antecedentes La respuesta a la trombólisis intravenosa (TIV) es dependiente del tiempo. Objetivo Comparar los tiempo puerta-aguja (TPAs) de neurólogos vasculares (NVs) contra los de neurólogos no vasculares (NNVs) y médicos emergencistas (MEs), y determinar los elementos asociados a un PTA ≤ 20 minutos. Métodos Análisis observacional prospectivo de pacientes con TIV tratados en Clínica Alemana entre junio de 2016 y septiembre de 2021. Resultados En total, 301 pacientes con TIV fueron tratados. El TPA promedio fue de 43,3 ± 23,6 minutos. Un total de 173 (57,4%) pacientes fueron evaluados por NVs, 122 (40,5%), por NNVs, y 6 (2,1%), por MEs; los TPAs promedios fueron de 40,8 ± 23; 46 ± 24,7 y 58 ± 22,5 minutos, respectivamente. Los TPAs ≤ 20 minutos fueron más frecuentes en pacientes tratados por NVs versus NNVs y MEs: 15%, 4% y 0%, respectivamente (odds ratio [OR]: 4,3; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 1,66–11,5; p = 0,004). El análisis univariado demostró que TPA ≤ 20 minutos se asoció con: tratamiento por NVs (p = 0,002), periodo de la pandemia de enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19; p = 0,21), tiempo a urgencia (p = 0,21), diabetes (p = 0,142), hipercolesterolemia (p = 0,007), fibrilación auricular (p < 0,09), puntaje en la National Institutes of Health Stroke Scale [NIHSS] (p = 0,001), presión arterial sistólica (p = 0,143) y diastólica menores (p = 0,21), Alberta Stroke Program Early CT Score (ASPECTS ; p = 0,09), oclusión de vasos cerebrales (p =0,05), uso de tecneteplase (p = 0,18), trombectomía (p = 0,13) y años de experiencia del médico (p < 0,001). El análisis multivariado demostró que ser tratado por NVs (OR: 3,95; IC95%: 1,44–10,8; p = 0,007), el puntaje en la NIHSS (OR: 1,07; IC95%: 1,02–1,12; p < 0,002) y la presión arterial sistólica (OR: 0,98; IC95%: 0,96–0,99; p < 0,003) se asociaron a TPA ≤ 20 minutos. Conclusões El tratamiento por NVs resultó en un TPA menor y en una mayor probabilidad de tratamiento ≤ 20 minutos.

Resumo em Inglês:

Abstract Background The efficacy of intravenous thrombolysis (IVT) is time-dependent. Objective To compare the door-to-needle (DTN) time of stroke neurologists (SNs) versus non-stroke neurologists (NSNs) and emergency room physicians (EPs). Additionally, we aimed to determine elements associated with DTN ≤ 20 minutes. Methods Prospective study of patients with IVT treated at Clínica Alemana between June 2016 and September 2021. Results A total of 301 patients underwent treatment for IVT. The mean DTN time was 43.3 ± 23.6 minutes. One hundred seventy-three (57.4%) patients were evaluated by SNs, 122 (40.5%) by NSNs, and 6 (2.1%) by EPs. The mean DTN times were 40.8 ± 23, 46 ± 24.7, and 58 ± 22.5 minutes, respectively. Door-to-needle time ≤ 20 minutes occurred more frequently when patients were treated by SNs compared to NSNs and EPs: 15%, 4%, and 0%, respectively (odds ratio [OR]: 4.3, 95% confidence interval [95%CI]: 1.66–11.5, p = 0.004). In univariate analysis DTN time ≤ 20 minutes was associated with treatment by a SN (p = 0.002), coronavirus disease 2019 pandemic period (p = 0.21), time to emergency room (ER) (p = 0.21), presence of diabetes (p = 0.142), hypercholesterolemia (p = 0.007), atrial fibrillation (p < 0.09), score on the National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) (p = 0.001), lower systolic (p = 0.143) and diastolic (p = 0.21) blood pressures, the Alberta Stroke Program Early CT Score (ASPECTS; p = 0.09), vessel occlusion (p = 0.05), use of tenecteplase (p = 0.18), thrombectomy (p = 0.13), and years of experience of the physician (p < 0.001). After multivariate analysis, being treated by a SN (OR: 3.95; 95%CI: 1.44–10.8; p = 0.007), NIHSS (OR: 1.07; 95%CI: 1.02–1.12; p < 0.002) and lower systolic blood pressure (OR: 0.98; 95%CI: 0.96–0.99; p < 0.003) remained significant. Conclusions Treatment by a SN resulted in a higher probability of treating the patient in a DTN time within 20 minutes.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A demência frontotemporal (DFT) é causa frequente de demência pré-senil e representa um desafio em termos de diagnóstico e de manejo clínico. É essencial avaliar as dificuldades existentes na propedêutica e nos cuidados médicos. Objetivo Investigar as práticas médicas e as dificuldades para diagnóstico e manejo da DFT no Brasil. Métodos Elaborou-se um questionário online, composto de 29 questões, divididas em quatro partes, com perguntas sobre infraestrutura existente, práticas clínicas relacionadas à DFT e sugestões para desenvolver a pesquisa nacional na área. O convite para participação foi enviado por e-mail a todos neurologistas afiliados à Academia Brasileira de Neurologia (n = 3658), e aos médicos que participaram da XII Reunião de Pesquisadores de Doença de Alzheimer, em 2019 (n = 187). O convite também foi divulgado através de mídias sociais. Resultados 256 médicos brasileiros responderam o questionário. Os três principais diagnósticos diferenciais de DFT foram doença de Alzheimer (n = 211), transtorno bipolar (n = 117) e demência com corpos de Lewy (n = 92). A maior parte dos respondedores (125/256) apontou a dificuldade em realizar testagem genética como o maior limite no diagnóstico de DFT. 93% e 63% dos respondedores indicaram que a avaliação de cognição social e o uso de biomarcadores liquóricos de doença de Alzheimer são úteis no diagnóstico de DFT, respectivamente. Conclusões Estes resultados devem ser considerados na educação e treinamento médicos, e no desenvolvimento da pesquisa brasileira em DFT.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Frontotemporal dementia (FTD) is a frequent cause of young-onset dementia and represents a major challenge for the diagnosis and clinical management. It is essential to evaluate the difficulties faced by physicians on the diagnostic workup and on patient care. Objective The aim of this study was to investigate the current practices and the local limits on the diagnosis and management of FTD in Brazil. Methods We elaborated an online survey, composed of 29 questions and divided in four parts, comprising questions about existing health facilities, clinical practices related to FTD, and suggestions to increment the national research on FTD. The invitation to participate was sent by email to all neurologists affiliated to the Brazilian Academy of Neurology (n = 3658), and to all physicians who attended the XII Meeting of Researchers on Alzheimer's disease, in 2019 (n = 187). The invitation was also diffused through social media. Results 256 Brazilian physicians answered the questionnaire. The three most relevant disorders for the differential diagnosis of FTD were Alzheimer's disease (AD) (n = 211), bipolar disorder (n = 117) and dementia with Lewy bodies (n = 92). Most respondents (125/256) reported the difficulty in performing genetic testing as the main limit in the diagnostic of FTD. 93% and 63% of participants considered that the assessment of social cognition and AD CSF biomarkers are useful for the diagnosis of FTD, respectively. Conclusions The present study may provide valuable insights for the medical education and clinical training of physicians, and to foster future research on FTD in Brazil.

Resumo em Espanhol:

Resumen Antecedentes Debido a sus similitudes semiológicas, las crisis no epilépticas psicógenas (CNEP) en ocasiones apenas se pueden diferenciar de las crisis epilépticas (CE), y se necesita una monitorización video-electroencefalográfica (EEG) prolongada para el diagnóstico diferencial. Objectivo Investigar el momento del primer evento clínico y su distribución en los días de monitorización video-EEG en pacientes con CE y CNEP. Métodos Se evaluó retrospectivamente a una serie consecutiva de 48 pacientes con CNEP y 51 con ES emparejados por sexo y edad. Se anotó la distribución temporal de las incautaciones durante el día. La latencia de las crisis se determinó como el tiempo en horas desde el inicio de la grabación del video-EEG hasta el primer evento clínico. Resultados La latencia de las crisis fue significativamente menor en los pacientes con CNEP en comparación con los pacientes con CE (p < 0,001). El 72% de los pacientes con CNEP y el 49,1% de los pacientes con CE tuvieron su primera crisis en las 24 horas de registro del video-EEG (p = 0,023). Se requirió un registro de más de 48 horas para el 12,5% de los pacientes con CNEP y el 37,3% de los pacientes con CE (p = 0,006). Mientras que las CE se distribuyeron casi uniformemente a lo largo del día, la mayoría de las CNEP ocurrieron durante las horas después del anochecer (p = 0,011). Conclusión Observamos que las CNEPs aparecieron antes que las CEs en la monitorización video-EEG, y se agruparon durante las horas del día. Aunque no es estrictamente confiable, la latencia de las crisis puede contribuir al diagnóstico diferencial de ES y CNEP.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Due to their semiological similarities, psychogenic nonepileptic seizures (PNESs) can occasionally hardly be differentiated from epileptic seizures (ESs), and long-term video-electroencephalographic monitoring (VEM) is needed for the differential diagnosis. Objective To investigate the time of the first clinical event and its distribution on the days of VEM in ES and PNES patients. Methods In total, a consecutive series of 48 PNES and 51 ES patients matched for gender and age were retrospectively and consecutively evaluated. The time distribution of the seizures during the day was noted. Seizure latency was determined as the time in hours from the start of the video-electroencephalographic recording to the first clinical event. Results The seizure latency was significantly shorter in PNES patients compared to ES patients (p < 0.001). Seventy-two percent of PNES patients and 49.1% of ES patients had their first seizure in the 24 hours of video-EEG recording (p = 0.023). Recording longer than 48 hours was required for 12.5% of PNES patients and 37.3% of ES patients (p = 0.006). While ESs were almost evenly distributed throughout the day, most PNESs occurred during the evening hours (p = 0.011). Conclusion We observed that the PNESs appeared earlier than the ESs in the VEM and were concentrated during daylight hours. Although not strictly reliable, seizure latency can contribute to the differential diagnosis of ES and PNES.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A epilepsia do lobo temporal (TLE) é uma desordem neurológica de alta prevalência. A cirurgia surgiu como um tratamento promissor. Objetivo O objetivo deste trabalho é comparar os resultados da lobectomia temporal anterior (ATL) versus amigdalohipocampectomia seletiva (SAH) em uma coorte de 132 pacientes. Métodos Realizamos um estudo retrospectivo de 146 pacientes operados por TLE de 2008 a 2019. Inicialmente, 13 pacientes foram excluídos por insuficiência de dados em prontuário ou perda de seguimento. Um paciente foi excluído da análise por óbito na primeira semana de pós-operatório. Usamos a escala ILAE para classificar o controle das crises após a cirurgia. Em pacientes com esclerose hipocampal à esquerda, foi realizada a SAH, e na epilepsia do lobo temporal à direita, a ATL foi a abordagem de escolha. Resultados O tempo médio de seguimento após a cirurgia foi de 57,2 meses (12–137). Em nossa avaliação, encontramos que o grupo de pacientes submetidos à ATL apresentou maior prevalência de ausência total de crises (ILAE I) (57,1% versus 31%) e maior taxa de controle satisfatório da epilepsia (88,6% versus 69,3%) p = 0,006, quando comparado ao grupo submetido à SAH. Resultados A literatura ainda é controversa em relação à redução das crises de acordo com a técnica utilizada devido a falta de uma metodologia robusta. Nosso estudo identificou superioridade da ATL sobre a SAH nos desfechos convulsivos. ATL pode ser a melhor opção para controlar adequadamente as convulsões com morbidade adicional mínima em países com limitação de custo para propedêutica estendida.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Temporal lobe epilepsy (TLE) is a high prevalence neurological disorder. Surgery has emerged as a promising treatment. Objective The objective of this work is to compare the surgical results of anterior temporal lobectomy (ATL) versus selective amygdalohippocampectomy (SAH) in a cohort of 132 patients. Methods We performed a retrospective study of 146 patients operated for TLE from 2008 to 2019. Initially, 13 patients were excluded from the study due to insufficient medical record data or follow-up loss. One patient was excluded from the analysis of the results due to death in the first postoperative week. We used the ILAE scale to classify seizure control after surgery. In patients with left hippocampal sclerosis, SAH was performed and in right temporal lobe epilepsy, ATL was the approach of choice. Results The mean follow-up time after surgery was 57.2 months (12–137). In our data analysis, we found that the group of patients undergoing ATL had a higher prevalence of being completely seizure-free (ILAE I) (57.1% versus 31%) and a higher rate of satisfactory seizure control (88.6% versus 69.3%) p = 0,006, when compared with patients undergoing SAH. Conclusions The literature is still controversial about seizure control concerning the technique used due to the lack of a robust methodology. Our data analysis identified the superiority of ATL over SAH in seizure outcomes. ATL may be the best option for adequately controlling seizures with minimal additional morbidity in countries with a cost limitation for extended propaedeutics.

Resumo em Português:

Resumo A encefalopatia hepática (EH) é uma síndrome neuropsiquiátrica potencialmente reversível. Muitas vezes a EH causa disfunções cognitivas e motoras devido à insuficiência do fígado ou por um desvio entre a veia porta hepática e a vasculatura sistêmica. O dano no fígado provoca alterações periféricas, como no metabolismo e nas respostas inflamatórias periféricas, que desencadeiam uma neuroinflamação exacerbada. Em modelos experimentais, estratégias anti-inflamatórias têm demonstrado efeitos neuroprotetores, levando a uma redução dos prejuízos cognitivos e motores relacionados à EH. Neste cenário, evidências crescentes têm mostrado a inflamação periférica e no sistema nervoso central como um promissor alvo pré-clínico. Nesta revisão, abordamos uma visão geral de drogas e compostos naturais aprovados pelo FDA para o uso no tratamento de outras doenças neurológicas e não neurológicas, que tiveram papel neuroprotetor na EH experimental, pelo menos em parte, através de mecanismos anti-inflamatórios. Apesar dos resultados empolgantes em modelos animais, os dados avaliados devem ser criticamente interpretados, destacando a importância da tradução dos achados para ensaios clínicos.

Resumo em Inglês:

Abstract Hepatic encephalopathy (HE) is a potentially reversible neuropsychiatric syndrome. Often, HE causes cognitive and motor dysfunctions due to an acute or chronic insufficiency of the liver or a shunting between the hepatic portal vein and systemic vasculature. Liver damage induces peripheral changes, such as in the metabolism and peripheral inflammatory responses that trigger exacerbated neuroinflammation. In experimental models, anti-inflammatory strategies have demonstrated neuroprotective effects, leading to a reduction in HE-related cognitive and motor impairments. In this scenario, a growing body of evidence has shown that peripheral and central nervous system inflammation are promising preclinical targets. In this review, we performed an overview of FDA-approved drugs and natural compounds which are used in the treatment of other neurological and nonneurological diseases that have played a neuroprotective role in experimental HE, at least in part, through anti-inflammatory mechanisms. Despite the exciting results from animal models, the available data should be critically interpreted, highlighting the importance of translating the findings for clinical essays.

Resumo em Português:

Resumo A microbiota intestinal humana é um ecossistema complexo feito de trilhões de microrganismos, cuja composição pode ser afetada pela dieta, pelo metabolismo, pela idade, geografia, pelo estresse, pelas estações do ano, pela temperatura, pelo sono e por medicamentos. A crescente evidência sobre a existência de uma correlação estreita e bidirecional entre a microbiota intestinal e o cérebro indica que o desequilíbrio intestinal pode desempenhar um papel vital no desenvolvimento, na função e nos distúrbios do sistema nervoso central. Os mecanismos de interação entre a microbiota intestinal e a atividade neuronal são amplamente discutidos. Várias vias potenciais estão envolvidas com o eixo microbiota-intestino-cérebro, incluindo o nervo vago e as vias endócrinas, imunes e bioquímicas. A disbiose intestinal tem sido associada a distúrbios neurológicos de diferentes maneiras que envolvem a ativação do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal, o desequilíbrio na liberação de neurotransmissores, a inflamação sistêmica e o aumento da permeabilidade das barreiras intestinal e hematoencefálica. As doenças mentais e neurológicas tornaram-se mais prevalentes durante a pandemia de coronavirus disease 2019 e são uma questão global essencial na saúde pública. Compreender a importância de diagnosticar, prevenir e tratar a disbiose é fundamental porque o desequilíbrio microbiano intestinal é um fator de risco significativo para esses distúrbios. Esta revisão resume as evidências que demonstram a influência da disbiose intestinal em distúrbios mentais e neurológicos.

Resumo em Inglês:

Abstract The human gut microbiota is a complex ecosystem made of trillions of microorganisms. The composition can be affected by diet, metabolism, age, geography, stress, seasons, temperature, sleep, and medications. The increasing evidence about the existence of a close and bi-directional correlation between the gut microbiota and the brain indicates that intestinal imbalance may play a vital role in the development, function, and disorders of the central nervous system. The mechanisms of interaction between the gut-microbiota on neuronal activity are widely discussed. Several potential pathways are involved with the brain-gut-microbiota axis, including the vagus nerve, endocrine, immune, and biochemical pathways. Gut dysbiosis has been linked to neurological disorders in different ways that involve activation of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis, imbalance in neurotransmitter release, systemic inflammation, and increase in the permeability of the intestinal and the blood-brain barrier. Mental and neurological diseases have become more prevalent during the coronavirus disease 2019pandemic and are an essential issue in public health globally. Understanding the importance of diagnosing, preventing, and treating dysbiosis is critical because gut microbial imbalance is a significant risk factor for these disorders. This review summarizes evidence demonstrating the influence of gut dysbiosis on mental and neurological disorders.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da fenilalanina hidroxilase. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal permite o tratamento precoce de pacientes com PKU, o que os impede de desenvolver danos neurológicos e deficiências intelectuais graves. No entanto, já foi descrito que de 20 a 30% dos pacientes tratados precocemente com PKU apresentam déficits cognitivos focais, incluindo déficits na memória de trabalho, velocidade de processamento e sintomas psiquiátricos como ansiedade, depressão e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Neste sentido, testes neuropsiquiátricos e cognitivos são componentes importantes no cuidado destes pacientes. Atualmente, não existe um compêndio científico ou recomendações de ferramentas validadas em português para avaliar a saúde mental em pacientes brasileiros com PKU. Objetivo Recomendar ferramentas validadas localmente para avaliar a qualidade de vida e aspectos neuropsicológicos de pacientes com PKU. Métodos Seis especialistas brasileiros discutiram as ferramentas mais apropriadas com base em suas experiências clínicas, a viabilidade de realizar as avaliações na rotina clínica, e o acesso às ferramentas na saúde pública. Antes da reunião, foi realizada uma revisão independente da literatura para identificar as ferramentas validadas no Brasil, utilizando as bases de dados MEDLINE e Scielo. Resultados Os especialistas recomendaram nove ferramentas para avaliar a qualidade de vida (Peds-QL, SF-36 ou WHOQOL-bref), função executiva (BRIEF ou Bayley-III), QI (SONR 2½-7[a] ou WASI) e TDAH (MTA-SNAP-IV e ASRS). Conclusões Estes instrumentos podem ser facilmente incorporados na prática clínica e melhorar a qualidade dos cuidados multidisciplinares dos pacientes com PKU.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by deficient activity of phenylalanine hydroxylase. In Brazil, the National Neonatal Screening Program enables early treatment of patients with PKU, which prevents them from developing severe neurological damage and mental disabilities. However, between 20 and 30% of early-treated patients with PKU present focal cognitive deficits, including deficits in working memory, processing speed, and psychiatric symptoms such as anxiety, depression, and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Therefore, age-specific neuropsychiatric and cognitive tests are important components of PKU patient care. To date, there are no officially approved guidelines or recommendations of tools in Portuguese validated for use in Brazil that could be applied to assess these parameters in patients with PKU. Objective To recommend tools validated for use in Brazil that can be used in daily clinical practice to assess quality of life and neuropsychological outcomes in patients with PKU. Methods Six Brazilian experts discussed about eligible tools based on their clinical experience, the feasibility of their use in clinical routines, and their availability in public health services. Before the meeting, an independent review of the literature was conducted to identify the currently validated tools in Brazil, using the MEDLINE and SciELO databases. Results The experts recommended nine tools to assess quality of life (Peds-QL, SF-36 or WHOQOL-bref), executive function (BRIEF or Bayley-III), IQ (SONR 2½-7[a] or WASI) and ADHD (MTA-SNAP-IV and ASRS). Conclusions These instruments may be easily incorporated into clinical practice and improve the quality of multidisciplinary care of patients with PKU.

Resumo em Português:

Resumo A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária que leva a uma progressão inexorável de distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. Nos estágios iniciais, os sintomas não são claramente incapacitantes e há uma falta de consciência sobre os próprios sintomas, o que chamamos de anosognosia. No entanto, anosognosia pode não justificar toda a passividade do paciente de HD diante do diagnóstico. Os pacientes também podem vivenciar a negação da doença, como um estágio de luto, o que é esperado acontecer diante do diagnóstico de qualquer doença neurodegenerativa. Além disso, as pessoas com DH tendem a ficar mais apáticas, mais silenciosas, nas consultas regulares. No presente artigo, os autores expressam um ponto de vista, discutindo acerca do comportamento do paciente com DH, em que há uma passividade multifatorial, frente ao diagnóstico e diante da doença em si. Ter conhecimento sobre essa situação pode preparar o neurologista para entender melhor o paciente e a evolução da doença.

Resumo em Inglês:

Abstract Huntington's disease (HD) is an inherited disease that leads to an inexorable progression of motor, cognitive and psychiatric disturbances. In the initial stages, the symptoms are not clearly disabling, and the patient may present a lack of awareness about the symptoms themselves, which we call anosognosia. However, anosognosia might not justify all passivity of the HD patient in face of the diagnosis. Patients may also experience the denial of illness, as a stage of grief, expected to happen in the face of the diagnosis of any neurodegenerative disorder. In addition, people with HD tend to be more apathetic, and more silent, in regular consultations. In the present article, the authors express a point of view, discussing the behavior of the HD patient, in which there is a multifactorial passivity, in the face of the diagnosis and of the disease itself. Having the proper knowledge of this situation may prepare the neurologist to better understand the patient and the evolution of the disease.