Resumo em Português:

Resumo Antecedentes O acidente vascular cerebral (AVC) isquêmico é uma causa importante da morte em todo o mundo. O infarto maligno da artéria cerebral média (IMACM) tem mortalidade de até 80% quando tratado clinicamente. Nesse contexto, a craniectomia descompressiva é uma medida salvadora de vidas, apesar da alta morbidade entre os sobreviventes. Objetivo Avaliar os desfechos dos pacientes com IMACM tratados com craniectomia descompressiva em um centro acadêmico terciário de AVC no Brasil. Métodos Um banco de dados prospectivo de AVC foi avaliado retrospectivamente e todos os pacientes tratados com craniectomia descompressiva para IMACM entre janeiro de 2014 e dezembro de 2017 foram incluídos. As características clínicas e demográficas foram avaliadas. Os desfechos funcionais, medidos pela escala modificada da Rankin (mRS), foram avaliados na alta hospitalar, após 3 meses e após 1 ano de seguimento. Resultados Foram incluídos 53 pacientes na análise final. A idade média foi 54,6 ± 11,6 anos e 64,2% eram homens. A mediana do tempo dos sintomas à admissão foi 4,8 (3–9,7) horas e o tempo médio dos sintomas à cirurgia foi 36 ± 17 horas. O hemisfério esquerdo foi o afetado em 39,6%. A pontuação na escala de AVC do National Institute of Health (NIHSS) à admissão foi 20 (16–24). A mortalidade hospitalar foi 30,2%. Após uma mediana de 337 (157–393) dias, 47,1% dos pacientes tinham atingido um desfecho favorável (mRS ≤ 4) e 39,6% tinham morrido. Conclusão Craniectomia descompressiva é uma medida salvadora de vidas no contexto do IMACM e seus efeitos permanecem importantes no cenário de um país em desenvolvimento em situação de vida real.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Ischemic stroke is an important cause of death in the world. The malignant middle cerebral artery infarction (MMCAI) has mortality as high as 80% when clinically treated. In this setting, decompressive craniectomy is a life-saving measure, in spite of high morbidity among survivors. Objective To evaluate the outcomes of patients with MMCAI treated with decompressive craniectomy in a Brazilian academic tertiary stroke center. Methods A prospective stroke database was retrospectively evaluated, and all patients treated with decompressive craniectomy for MMCAI between January 2014 and December 2017 were included. The demographics and clinical characteristics were evaluated. The functional outcome, measured by the modified Rankin Scale (mRS), was assessed at hospital discharge, after 3-months and 1-year of follow-up. Results We included 53 patients on the final analysis. The mean age was 54.6 ± 11.6 years and 64.2% were males. The median time from symptoms to admission was 4.8 (3–9.7) hours and the mean time from symptoms to surgery was 36 ± 17 hours. The left hemisphere was the affected in 39.6%. The median NIHSS at admission was 20 (16–24). The in-hospital mortality was 30.2%. After a median of 337 [157–393] days, 47.1% of patients had achieved favorable outcome (mRS ≤ 4) and 39.6% had died. Conclusion Decompressive craniectomy is a life-saving measure in the setting of MMCAI, and its effects remains important in the scenario of a middle-income country in real-world situations.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A distinção entre neuronopatias sensitivas (SN) e polineuropatias sensitivas (SP) e multineuropatias sensitivas (SM) é importante para a investigação etiológica e para o prognóstico. Contudo, esta tarefa é desafiadora na prática clínica. Hipotetizou-se que a avaliação das ondas-F pode ser útil, por ser capaz de detectar envolvimento motor nas SP e SM, mas não nas SN. Objetivo Determinar se as ondas-F podem ajudar a distinguir entre SN, SP e SM. Métodos Selecionou-se 21 pacientes com SP (12 diabetes mellitus, 4 ATTR-FAP e 4 com outras neuropatias), 22 com SM (22 hanseníases) e 26 com SN (13 imunomediadas, 10 idiopáticas e 3 com outras neuronopatias), de acordo com critérios clínicos, etiológicos e eletrofisiológicos. Para cada indivíduo, foi aferida a altura e foram aplicados 20 estímulos distais supramáximos nos nervos mediano, ulnar, fibular e tibial, bilateralmente, para registrar as ondas-F. Uma comparação foi feita, por grupo, das latências (mínimas e médias) e persistências pelos testes Kruskal-Wallis e Bonferroni. Valores de p < 0.05 foram considerados estatisticamente significativos. Resultados Todos os grupos foram pareados por idade, sexo e altura. Não houve diferença estatística significativa entre os grupos quanto às latências das ondas-F. A persistência da onda-F foi capaz de estratificar os grupos, sendo as dos nervos fibulares bilateralmente maiores no grupo SN que nos grupos SM e SP (p < 0.05). Adicionalmente, a persistência das ondas-F dos nervos ulnares e tibiais também foi útil para distinguir SN de SP (p < 0.05). Conclusão A persistência das ondas-F dos nervos fibulares pode ser uma ferramenta adicional e útil para diferenciar síndromes sensitivas periféricas.

Resumo em Inglês:

Abstract Background The distinction between sensory neuronopathies (SN), which is by definition purely sensory, and sensory polyneuropathies (SP) and sensory multineuropathies (SM) is important for etiologic investigation and prognosis estimation. However, this task is often challenging in clinical practice. We hypothesize that F-wave assessment might be helpful, since it is able to detect subtle signs of motor involvement, which are found in SP and SM, but not in SN. Objective The aim of the present study was to determine whether F-waves are useful to distinguish SN from SP and SM. Methods We selected 21 patients with SP (12 diabetes mellitus, 4 transthyretin familial amyloid polyneuropathy, 4 others), 22 with SM (22 leprosy), and 26 with SN (13 immune-mediated, 10 idiopathic, 3 others) according to clinical-electrophysiological-etiological criteria. For every subject, we collected data on height and performed 20 supramaximal distal stimuli in median, ulnar, peroneal, and tibial nerves, bilaterally, to record F-waves. Latencies (minimum and mean) and persistences were compared across groups using the Kruskal-Wallis and Bonferroni tests. P-values < 0.05 were considered significant. Results All groups were age, gender, and height-matched. Overall, there were no significant between-group differences regarding F-wave latencies. In contrast, F-wave persistence was able to stratify the groups. Peroneal F-wave persistence was higher, bilaterally, in the SN group compared to SM and SP (p < 0.05). In addition, F-waves persistence of the ulnar and tibial nerves was also helpful to separate SN from SP (p < 0.05). Conclusion F-wave persistence of the peroneal nerves might be an additional and useful diagnostic tool to differentiate peripheral sensory syndromes.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Variantes genéticas desempenham um papel fisiopatológico nas cefaleias, especialmente na migrânea. O grupo menonita (GM) tem estado geográfica e geneticamente isolado ao longo de sua história, abrigando uma distribuição distinta de doenças. Objetivo Determinar as características das cefaleias em um grupo com ascendência menonita direta, comparando-as com as de outros membros da comunidade urbana (grupo controle [GC]). Métodos Participantes com cefaleia foram convidados a preencher um questionário abrangendo: tipo de cefaleia; presença de aura; frequência e duração dos ataques; localização e gravidade da dor; consumo de analgésicos; manifestações premonitórias e posdrômicas; Escala de Pensamentos Depressivos; Escala de Sonolência de Epworth (ESS); Transtorno de Ansiedade Geral-7 (GAD-7); Questionário de Saúde do Paciente-9 (PHQ-9); Avaliação de Incapacidade da Migrânea (MIDAS) e Escore do Sistema Autônomo Composto (COMPASS-31). Resultados Incluímos 103 participantes (GC: 45, GM: 58). A migrânea foi a cefaleia mais frequente (GC: 91,1%; GM: 81,0%; p = 0,172), seguida pela cefaleia tensional (GC: 8,9%; GM: 15,5%; p = 0,381). Aura foi identificada por 44,4% e 39,7% nos GC e GM, respectivamente (p = 0,689). Os grupos diferiram apenas com relação à frequência de dor retro-orbitária (GC: 55,6%; GM: 32,8%; p = 0,027), PHQ-9 (GC: mediana 7, amplitude 0 a 22; GM: mediana 5, amplitude 0 a 19; p = 0,031) e ESS (GC: mediana 0, amplitude 0 a 270; GM: mediana 0, amplitude 0 a 108; p = 0,048). Conclusão Não houve diferenças significativas na prevalência e caracterização clínica das cefaleias nos GM e GC. Entretanto, o último grupo mostrou mais dor difusa, sonolência e sintomas depressivos. Variantes genéticas ou epigenéticas específicas em descendentes de menonitas podem justificar tais diferenças.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Genetic variants play a pathophysiological role in headaches, especially in migraine. The Mennonite group (MG) has been geographically and genetically isolated throughout its history, harboring a distinctive distribution of diseases. Objective To determine the characteristics of headaches in a group with direct Mennonite ancestry contrasting with other urban community members (control group [CG]). Methods Subjects with headaches were asked to complete a questionnaire covering: the type of headache, presence of aura, frequency and duration of attacks, pain location and severity, analgesic consumption, premonitory and postdromic manifestations, Depressive Thoughts Scale, Epworth Sleepiness Scale (ESS), General Anxiety Disorder-7, Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9), Migraine Disability Assessment, and Composite Autonomic System Score. Results We included 103 participants (CG: 45, Mennonite group [MG]: 58). Migraine was the most common headache (CG: 91.1%; MG: 81.0%; p = 0.172), followed by tension-type headache (CG: 8.9%; MG: 15.5%; p = 0.381). Aura was identified by 44.4% and 39.7% in the CG and MG, respectively (p = 0.689). The groups differed only concerning the frequency of retro-orbital pain (CG: 55.6%; MG: 32.8%; p = 0.027), PHQ-9 (CG: median 7, range 0 to 22; MG: median 5, range 0 to 19; p = 0.031) and ESS (CG: median 0, range 0 to 270; MG: median 0, range 0 to 108; p = 0.048) scores. Conclusion There were no major differences in the prevalence and clinical characterization of headaches between the MG and the CG. However, the latter showed more diffuse pain, sleepiness, and depressive symptoms. Specific genetic or epigenetic variants in Mennonite descendants might account for these differences.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A prevalência de dor em pacientes com esclerose múltipla é significativa. A fibromialgia é considerada uma forma de dor crônica encontrada na esclerose múltipla, mas os dados são restritos a estudos europeus e da América do Norte. Objetivo Avaliar a prevalência de fibromialgia em uma série de pacientes com esclerose múltipla e as características desta comorbidade. Métodos O presente estudo transversal incluiu consecutivamente 60 pacientes adultos com esclerose múltipla. Após o consentimento, os participantes foram submetidos à avaliação para determinação de incapacidade, fadiga, qualidade de vida, presença de fibromialgia, depressão e ansiedade. Resultados A prevalência de fibromialgia foi de 11,7%, similar ao observado em estudos prévios. Pacientes com a comorbidade apresentaram piores escores de fadiga (mediana e intervalo interquartil [IIQ]: 68 [48–70] versus 39 [16,5–49]; p < 0,001], qualidade de vida (média ± desvio padrão [DP]: 96,5 ± 35,9 versus 124,8 ± 28,8; p = 0,021), ansiedade (média ± DP: 22,7 ± 15,1 versus 13,8 ± 8,4; p = 0,021) e depressão (mediana e IIQ: 23 (6–28) versus 6 (3–12,5); p = 0,034] do que pacientes sem fibromialgia. Houve correlação positiva forte dos escores de depressão e de ansiedade com a fadiga (r = 0,773 e r = 0,773, respectivamente; p < 0,001). Concomitantemente, houve correlação negativa moderada entre os escores de escala de estado de incapacidade expandida, fadiga e depressão com a qualidade de vida (r = - 0,587, r = - 0,551, r = - 0,502, respectivamente; p < 0,001). Conclusão A fibromialgia é uma comorbidade de esclerose múltipla que pode aumentar a fadiga e diminuir a qualidade de vida, embora depressão, ansiedade e incapacidade sejam fatores potencializadores dessa morbidade associada.

Resumo em Inglês:

Abstract Background The prevalence of pain in patients with multiple sclerosis is remarkable. Fibromyalgia has been considered as one of the forms of chronic pain encompassed in multiple sclerosis, but data are restricted to studies from Europe and North America. Objective To assess the prevalence of fibromyalgia in a series of Brazilian patients with multiple sclerosis and the characteristics of this comorbidity. Methods The present cross-sectional study included 60 consecutive adult patients with multiple sclerosis. Upon consent, participants underwent a thorough evaluation for disability, fatigue, quality of life, presence of fibromyalgia, depression, and anxiety. Results The prevalence of fibromyalgia was 11.7%, a figure similar to that observed in previous studies. Patients with the comorbidity exhibited worse scores on fatigue (median and interquartile range [IQR]: 68 [48–70] versus 39 [16.5–49]; p < 0.001), quality of life (mean ± standard deviation [SD]: 96.5 ± 35.9 versus 124.8 ± 28.8; p = 0.021), anxiety (mean ± SD: 22.7 ± 15.1 versus 13.8 ± 8.4; p = 0.021), and depression (median and IQR: 23 [6–28] versus 6 [3–12.5]; p = 0.034) indices than patients without fibromyalgia. There was a strong positive correlation between depression and anxiety scores with fatigue (r = 0.773 and r = 0.773, respectively; p < 0.001). Conversely, a moderate negative correlation appeared between the Expanded Disability Status Scale (EDSS), fatigue, and depression scores with quality of life (r= −0.587, r= −0.551, r= −0.502, respectively; p < 0.001). Conclusion Fibromyalgia is a comorbidity of multiple sclerosis that can enhance fatigue and decrease quality of life, although depression, anxiety, and disability are factors that can potentiate the impact of the comorbidity.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A Síndrome de Sjogren-Larsson (SSL) é uma doença neurocutânea de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene que codifica a aldeído graxo desidrogenase (ALDH3A2), caracterizada clinicamente por ictiose, diplegia espástica e comprometimento cognitivo. A imagiologia cerebral desempenha um papel essencial no diagnóstico, demonstrando uma leucoencefalopatia inespecífica. Dados sobre atrofia cerebral e envolvimento da substância cinzenta são escassos e discordantes. Objetivo Realizamos uma análise volumétrica do cérebro de dois irmãos com SLS com o objetivo de detectar núcleos profundos de substância cinzenta, substância cerebral cinzenta e redução do volume do tronco encefálico nestes pacientes. Métodos Os dados de volume obtidos da ressonância magnética (RM) cerebral dos dois pacientes usando um software de segmentação automática (Freesurfer) foram comparados com os volumes de um grupo controle saudável. Resultados Redução de volume estatisticamente significativa foi encontrada no córtex do cerebelo, no tronco cerebral, no tálamo e nos núcleos pálidos. Conclusão A redução do volume da substância cinzenta leva à hipótese de que a SSL não é uma leucoencefalopatia pura. As estruturas da substância cinzenta afetadas no presente estudo sugerem uma disfunção mais proeminente nas vias motoras talâmicas.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Sjogren-Larsson syndrome (SLS) is a neurocutaneous disease with an autosomal recessive inheritance, caused by mutations in the gene that encodes fatty aldehyde dehydrogenase (ALDH3A2), clinically characterized by ichthyosis, spastic diplegia, and cognitive impairment. Brain imaging plays an essential role in the diagnosis, demonstrating a nonspecific leukoencephalopathy. Data regarding brain atrophy and grey matter involvement is scarce and discordant. Objective We performed a volumetric analysis of the brain of two siblings with SLS with the aim of detecting deep grey matter nuclei, cerebellar grey matter, and brainstem volume reduction in these patients. Methods Volume data obtained from the brain magnetic resonance imaging (MRI) of the two patients using an automated segmentation software (Freesurfer) was compared with the volumes of a healthy control group. Results Statistically significant volume reduction was found in the cerebellum cortex, the brainstem, the thalamus, and the pallidum nuclei. Conclusion Volume reduction in grey matter leads to the hypothesis that SLS is not a pure leukoencephalopathy. Grey matter structures affected in the present study suggest a dysfunction more prominent in the thalamic motor pathways.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que provoca fraqueza muscular progressiva com impacto sobre a motricidade dos pacientes. A AME tipo I é considerada o tipo mais grave e acomete lactentes antes dos 6 meses de idade. As escalas disponíveis para avaliação das aquisições motoras mostram limitações para uso com crianças pequenas com doenças neuromusculares e fraqueza importante. Objetivo Realizar a tradução, adaptação transcultural e validação para a língua portuguesa do Brasil da Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND, na sigla em inglês). Métodos O presente estudo seguiu as etapas de tradução, síntese das traduções, retrotradução, consolidação por comitê de especialistas e teste com 13 pacientes com AME tipo 1. Foi avaliada a validade de conteúdo e a confiabilidade do instrumento. Resultados A escala foi traduzida considerando os aspectos semânticos, estruturais, idiomáticos e culturais. Todas as taxas de concordância foram > 0,8. O índice de validade de conteúdo geral do instrumento foi de 0,98. A confiabilidade interavaliadores analisada através do coeficiente de correlação intraclasse (ICC, na sigla em inglês) demonstrou um valor de ICC = 0,998. Conclusão A versão da CHOP INTEND em português atende aos critérios de equivalência semântica e técnica em relação à versão original e apresenta validade de conteúdo e confiabilidade para seu uso na população de pacientes com AME tipo I.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease that causes progressive muscle weakness and impacts motor function. The type I is the most severe presentation and affects infants before 6 months old. In addition, the instruments available for assessing motor function have limitations when applied to infants with neuromuscular diseases and significant muscle weakness. Objective To translate, cross-culturally adapt, and validate the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) to Brazilian Portuguese. Methods The present study comprised the translation, synthesis of translations, backtranslation, consolidation by a committee of experts, and test of the final version of the CHOP INTEND in 13 patients with SMA type I. We also assessed the content validity and reliability of the translated version. Results The scale was translated considering semantic, structural, idiomatic, and cultural aspects. All agreement rates were > 0.8, the overall content validity index of the instrument was 0.98, and inter-rater reliability using the intraclass correlation coefficient was 0.998. Conclusion The Brazilian version of the CHOP INTEND met semantic and technical equivalence criteria with the original version and was valid and reliable for patients with SMA type I.

Resumo em Português:

Resumo Os papilomas do plexo coroide (PPCs) são neoplasias benignas raras e, na população pediátrica, são particularmente incomuns na fossa posterior. Apresentamos uma série de casos de cinco pacientes atendidos em um hospital terciário. Além disso, foi realizada uma ampla revisão da literatura. Os pacientes atendidos no hospital terciário tinham entre 4 e 16 anos. Ressecção macroscópica total (RMT) foi inicialmente realizada em dois pacientes. Todos os pacientes apresentaram melhora clínica. Além disso, 27 artigos publicados entre 1975 e 2021 foram selecionados para a revisão da literatura, totalizando 46 pacientes. Somados à série de casos atuais, encontramos 51 pacientes, com média de idade de 8,2 anos. As lesões localizavam-se no quarto ventrículo (65,3%) ou no ângulo pontocerebelar (34,7%). Hidrocefalia estava presente no pré-operatório em 66,7% dos pacientes, e derivação ventricular permanente foi necessária em 31,6% dos casos. A RMT foi possível em 64,5%, e 93,8% tiveram melhora clínica. Para os CPPs, a RMT é o tratamento padrão-ouro e deve ser tentado sempre que possível, especialmente porque ainda existem controvérsias quanto ao papel do tratamento adjuvante. A neuromonitorização é uma ferramenta importante para se atingir a máxima ressecção segura. A hidrocefalia é comumente vista nesses pacientes e deve ser identificada e tratada. A maioria dos pacientes irá precisar de uma derivação permanente. Apesar de persistirem controvérsias sobre sua eficácia, a terceiro-ventriculostomia endoscópica foi a primeira escolha para tratar a hidrocefalia na experiência dos autores e é uma opção segura.

Resumo em Inglês:

Abstract Choroid plexus papillomas (CPPs) are rare benign neoplasms which are particularly uncommon in the posterior fossa in children. We herein present a case series of five patients treated at a tertiary care hospital. A comprehensive literature review was also carried out. The patients treated at the tertiary care hospital were aged between 4 and 16 years. Gross total resection (GTR) was initially achieved in two patients. All patients showed clinical improvement. Moreover, 27 articles published between 1975 and 2021 were selected for the literature review, totaling 46 patients; with the 5 patients previously described, the total sample was composed of 51 cases, With a mean age was 8.2 years. The lesions were located either in the fourth ventricle (65.3%) or the cerebellopontine angle (34.7%). Hydrocephalus was present preoperatively in 66.7% of the patients, and a permanent shunt was required in 31.6% of the cases. The GTR procedure was feasible in 64.5%, and 93.8% showed clinical improvement. For CPPs, GTR is the gold standard treatment and should be attempted whenever feasible, especially because the role of the adjuvant treatment remains controversial. Neuromonitoring is a valuable tool to achieve maximal safe resection. Hydrocephalus is common and must be recognized and promptly treated. Most patients will need a permanent shunt. Though there is still controversy on its efficacy, endoscopic third ventriculostomy is a safe procedure, and was the authors' first choice to treat hydrocephalus.

Resumo em Português:

Resumo A presente revisão tenta discutir como alguns dos conceitos centrais do corpus de teorias lurianas são relevantes para a moderna neuropsicologia da epilepsia e cirurgia da epilepsia. Através das lentes dos principais conceitos lurianos (como a análise qualitativa de síndromes), discutimos as barreiras ao raciocínio clínico impostas por visões do cérebro baseadas em quadrantes, ou mesmo abordagens ateóricas, baseadas em estatísticas e orientadas por dados. Aconselhamos ainda uma visão sistêmica inspirada na clínica e na teorização de Luria, dada sua importância para nossa prática clínica, contrastando-a com as visões modulares quando apropriado. Luria forneceu métodos teóricos de avaliação e reabilitação de funções corticais superiores. Embora seu trabalho não abordasse especificamente a epilepsia, sua teoria e abordagens clínicas na verdade se aplicam a todo o espectro da neuropatologia e respondem por todo o panorama da neurocognição. Essa abordagem holística e sistêmica do cérebro é consistente com a abordagem de rede da era da neuroimagem. Quanto à epilepsia, a lógica das funções cognitivas organizadas em sistemas funcionais complexos, ao contrário das visões modulares do cérebro, anuncia o conhecimento atual da epilepsia como uma doença em rede, bem como o conceito de zona de déficit funcional.

Resumo em Inglês:

Abstract The present review attempts to discuss how some of the central concepts from the Lurian corpus of theories are relevant to the modern neuropsychology of epilepsy and epilepsy surgery. Through the lenses of the main Lurian concepts (such as the qualitative syndrome analysis), we discuss the barriers to clinical reasoning imposed by quadrant-based views of the brain, or even atheoretical, statistically-based and data-driven approaches. We further advice towards a systemic view inspired by Luria's clinical work and theorizing, given their importance towards our clinical practice, by contrasting it to the modular views when appropriate. Luria provided theory-guided methods of assessment and rehabilitation of higher cortical functions. Although his work did not specifically address epilepsy, his theory and clinical approaches actually apply to the whole neuropathology spectrum and accounting for the whole panorama of neurocognition. This holistic and systemic approach to the brain is consistent with the network approach of the neuroimaging era. As to epilepsy, the logic of cognitive functions organized into complex functional systems, contrary to modular views of the brain, heralds current knowledge of epilepsy as a network disease, as well as the concept of the functional deficit zone.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A síndrome do espasmo epiléptico infantil (IESS) é uma condição rara, mas grave, que afeta crianças precocemente e geralmente é secundária a um distúrbio cerebral identificável, estando relacionada a deterioração psicomotora na infância e a epilepsia na vida adulta. O tratamento é desafiador, pois os espasmos infantis podem não responder à maioria dos medicamentos anticrises e as recidivas são frequentes. Objetivo Avaliar a literatura sobre o tratamento de IESS e fornecer uma orientação prática para um sistema de saúde com recursos limitados. Métodos Um comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil revisou e discutiu evidências científicas relevantes no tratamento da IESS em relação aos medicamentos disponíveis no Brasil. Resultados Prednisolona oral e vigabatrina são os fármacos mais comumente usados como terapia de primeira linha; são eficientes e acessíveis, já que ambos estão disponíveis no sistema único de saúde brasileiro (SUS). O ACTH intramuscular apresenta eficácia semelhante à prednisolona oral, mas tem custo mais elevado e não está disponível no Brasil. Outros medicamentos anticonvulsivos, como topiramato, levetiracetam ou benzodiazepínicos, têm resposta limitada e são prescritos como terapia adjuvante. Se o serviço de saúde tiver nutricionista, deve-se implementar dieta cetogênica para aqueles que não respondem ao tratamento hormonal e vigabatrina. A cirurgia de epilepsia é indicada principalmente para pacientes com lesões focais que não respondem à terapia farmacológica. Conclusão O tratamento precoce da IESS com fármacos eficazes é factível em nosso meio. O uso de protocolos padronizados aumenta as chances de alcançar a cessação completa em um tempo menor e diminui a recaída.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a rare but severe condition affecting children early and is usually secondary to an identifiable brain disorder. It is related to psychomotor deterioration in childhood and epilepsy in adult life. Treatment is challenging as infantile spasms may not respond to most antiseizure medication, and relapse is frequent. Objective To evaluate the literature regarding treatment of IESS and provide a practical guidance to a healthcare system with limited resources. Methods An expert committee from the Brazilian Society of Child Neurology reviewed and discussed relevant scientific evidence in the treatment of IESS regarding the drugs available in Brazil. Results Oral prednisolone and vigabatrin are the most common drugs used as first-line therapy; they are efficient and affordable therapy as both are available in the Brazilian unified health system (SUS, in the Portuguese acronym). Intramuscular adrenocorticotropic hormone (ACTH) presents similar efficacy as oral prednisolone but has a higher cost and is not available in Brazil. Other antiseizure medications such as topiramate, levetiracetam, or benzodiazepines have limited response and are prescribed as adjuvant therapy. If the health service has nutritionists, a ketogenic diet should be implemented for those not responding to hormonal and vigabatrin treatment. Epilepsy surgery is mainly indicated for patients with focal lesions that do not respond to pharmacological therapy. Conclusion Early treatment of IESS with efficient drugs is feasible in our country. Using standard protocols increases the odds of achieving complete cessation in a shorter time and decreases relapse.