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Síndrome da maquiagem de kabuki

A Síndrome da Maquiagem de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco características fundamentais, a " Pêntade de Niikawa": face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dermatoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal. Os aspectos ortopédicos incluem escoliose, malformação da coluna vertebral e costelas, maturação óssea retardada, luxação congênita do quadril e luxação patelar, entre outras.Com o objetivo de chamar a atenção para este diagnóstico, é apresentado o caso de paciente cinco anos de idade, brasileira, feminina, portadora da síndrome.É conveniente apresentar este caso para atentar a existência dessa síndrome e toda sua complexidade e, assim, auxiliar futuros diagnósticos.

Síndrome da maquiagem de kabuki; pêntade de Niikawa; aspectos ortopédicos


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