Relação entre alteração citogenética e o perfil audiométrico de indivíduos com síndrome de Turner^*

Resumo

Introdução:

A síndrome de Turner é uma alteração frequente e genética que acomete indivíduos do sexo feminino e abrange grande variabilidade fenotípica. A literatura científica sugere uma relação entre perda auditiva e síndrome de Turner, porém ainda é um tema controverso.

Objetivo:

Relacionar a alteração citogenética com o perfil audiométrico de indivíduos com síndrome de Turner.

Método:

Estudo transversal, com amostra de conveniência, de base hospitalar. Foram incluídas pacientes com diagnóstico de síndrome de Turner e excluídas as com dificuldade para compreender a audiometria e/ou outras síndromes associadas. As participantes foram submetidas à audiometria tonal.

Resultados:

Das 65 pacientes incluídas, 36,9% apresentaram monossomia do cromossomo X e 63,0%, outras alterações. Com relação à audiometria, 64,6% apresentaram limiares dentro da normalidade e 35,3% alteração auditiva. Dessas, 30,4% apresentaram perda auditiva híbrida, 26,0% alteração em 6 e/ou 8 KHz; 17,3% perda auditiva condutiva, 13,0% perda neurossensorial e 13,0% perda auditiva mista. Observamos que o grau leve foi o mais frequente. Não foi observada associação estatiscamente significativa entre o tipo citogenético da síndrome de Turner e a presença ou não perda auditiva, ou com o tipo e grau de perda auditiva.

Conclusão:

A alteração citogenética na síndrome de Turner não teve associação com o perfil audiométrico, o qual apresentou variabilidade quanto ao tipo e grau da perda auditiva.

PALAVRAS-CHAVE
Perda auditiva; Audiometria; Audição; Transtornos da audição; Síndrome de Turner