person Alice Brinckmann Oliveira Netto
conducted the experiments · conducted software analysis · conducted formal analysis · data curation · wrote the manuscript
schoolUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, Brazil.Universidade Federal do Rio Grande do SulBrazilPorto Alegre, BrazilUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, Brazil.schoolHospital de Clinicas de Porto Alegre, Laboratório BioDiscovery, Porto Alegre, Brazil.Hospital de Clinicas de Porto AlegreBrazilPorto Alegre, BrazilHospital de Clinicas de Porto Alegre, Laboratório BioDiscovery, Porto Alegre, Brazil.schoolInstituto de Genética para Todos (IGPT), Porto Alegre, RS, Brazil.Instituto de Genética para TodosBrazilPorto Alegre, RS, BrazilInstituto de Genética para Todos (IGPT), Porto Alegre, RS, Brazil.
person Marina Hentschke-Lopes
conducted the experiments · conducted software analysis
schoolHospital de Clinicas de Porto Alegre, Laboratório BioDiscovery, Porto Alegre, Brazil.Hospital de Clinicas de Porto AlegreBrazilPorto Alegre, BrazilHospital de Clinicas de Porto Alegre, Laboratório BioDiscovery, Porto Alegre, Brazil.schoolCasa dos Raros, Porto Alegre, RS, Brazil.Casa dos RarosBrazilPorto Alegre, RS, BrazilCasa dos Raros, Porto Alegre, RS, Brazil.
person Fernanda Bender Pasetto
conducted the experiments
schoolInstituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, RS, Brazil.Instituto Nacional de Genética Médica PopulacionalBrazilPorto Alegre, RS, BrazilInstituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, RS, Brazil.
person Thaís de Almeida Rocha dos Anjos
conducted the experiments
schoolHospital Universitário Júlio Müller, Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Mato Grosso, Cuiabá, MT, Brazil.Hospital Universitário Júlio MüllerBrazilCuiabá, MT, BrazilHospital Universitário Júlio Müller, Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Mato Grosso, Cuiabá, MT, Brazil.
person Gleice Santos de Andrade
conducted the experiments
schoolAssociação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), Salvador, Salvador, Brazil.Associação de Pais e Amigos dos ExcepcionaisBrazilSalvador, Salvador, BrazilAssociação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), Salvador, Salvador, Brazil.
person Maria Inês Andrade Sousa
conducted the experiments
schoolAssociação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), Salvador, Salvador, Brazil.Associação de Pais e Amigos dos ExcepcionaisBrazilSalvador, Salvador, BrazilAssociação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), Salvador, Salvador, Brazil.
person Inamara da Silva Moraes
conducted the experiments
schoolInstituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, RS, Brazil.Instituto Nacional de Genética Médica PopulacionalBrazilPorto Alegre, RS, BrazilInstituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, RS, Brazil.
person Franciele Barbosa Trapp
conducted the experiments
schoolInstituto de Genética para Todos (IGPT), Porto Alegre, RS, Brazil.Instituto de Genética para TodosBrazilPorto Alegre, RS, BrazilInstituto de Genética para Todos (IGPT), Porto Alegre, RS, Brazil.schoolCasa dos Raros, Porto Alegre, RS, Brazil.Casa dos RarosBrazilPorto Alegre, RS, BrazilCasa dos Raros, Porto Alegre, RS, Brazil.
person Ana Carolina Brusius-Facchin
conceive the study · conducted the experiments · conducted software analysis · conducted formal analysis · data curation · wrote the manuscript
schoolInstituto de Genética para Todos (IGPT), Porto Alegre, RS, Brazil.Instituto de Genética para TodosBrazilPorto Alegre, RS, BrazilInstituto de Genética para Todos (IGPT), Porto Alegre, RS, Brazil.
person Jonas Alex Morales Saute
conducted the experiments
schoolUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, Brazil.Universidade Federal do Rio Grande do SulBrazilPorto Alegre, BrazilUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, Brazil.schoolHospital de Clinicas de Porto Alegre, Serviço de Genético Médica, Brazil.Hospital de Clinicas de Porto AlegreBrazilBrazilHospital de Clinicas de Porto Alegre, Serviço de Genético Médica, Brazil.schoolUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Medicina Interna, Porto Alegre, RS, Brazil.Universidade Federal do Rio Grande do SulBrazilPorto Alegre, RS, BrazilUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Medicina Interna, Porto Alegre, RS, Brazil.
person Michele Michelin Becker
conducted the experiments
schoolHospital de Clínicas de Porto Alegre, Unidade de Neurologia Infantil, Porto Alegre, RS, Brazil.Hospital de Clínicas de Porto AlegreBrazilPorto Alegre, RS, BrazilHospital de Clínicas de Porto Alegre, Unidade de Neurologia Infantil, Porto Alegre, RS, Brazil.
person Vivian de Lima Spode Coutinho
conducted the experiments
schoolHospital Materno Infantil Presidente Vargas, Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.Hospital Materno Infantil Presidente VargasBrazilPorto Alegre, RS, BrazilHospital Materno Infantil Presidente Vargas, Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.schoolUniversidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Porto Alegre, RS, Brazil.Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto AlegreBrazilPorto Alegre, RS, BrazilUniversidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Porto Alegre, RS, Brazil.
person Santiago Vilella-Arias
resources
schoolNovartis Biosciences SA, São Paulo, SP, Brazil.Novartis Biosciences SABrazilSão Paulo, SP, BrazilNovartis Biosciences SA, São Paulo, SP, Brazil.
person Vitor Ponci
resources
schoolNovartis Biosciences SA, São Paulo, SP, Brazil.Novartis Biosciences SABrazilSão Paulo, SP, BrazilNovartis Biosciences SA, São Paulo, SP, Brazil.
person Marcondes Cavalcante França Junior
conceive the study · conducted the experiments · wrote the manuscript
schoolUniversidade Estadual de Campinas, Departamento de Neurologia, Campinas, Brazil.Universidade Estadual de CampinasBrazilCampinas, BrazilUniversidade Estadual de Campinas, Departamento de Neurologia, Campinas, Brazil.
person Marcial Francis Galera
conceive the study · data curation
schoolHospital Universitário Júlio Müller, Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Mato Grosso, Cuiabá, MT, Brazil.Hospital Universitário Júlio MüllerBrazilCuiabá, MT, BrazilHospital Universitário Júlio Müller, Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Mato Grosso, Cuiabá, MT, Brazil.schoolUniversidade Federal do Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, MT, Brazil.Universidade Federal do Mato GrossoBrazilCuiabá, MT, BrazilUniversidade Federal do Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, MT, Brazil.
person Tatiana Amorim
conceive the study · data curation
schoolAssociação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), Salvador, Salvador, Brazil.Associação de Pais e Amigos dos ExcepcionaisBrazilSalvador, Salvador, BrazilAssociação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), Salvador, Salvador, Brazil.schoolUniversidade do Estado da Bahia, Faculdade de Medicina, Salvador, BA, Brazil.Universidade do Estado da BahiaBrazilSalvador, BA, BrazilUniversidade do Estado da Bahia, Faculdade de Medicina, Salvador, BA, Brazil.
person Roberto Giugliani
conceive the study · conducted the experiments · conducted formal analysis · resources · data curation · wrote the manuscript
schoolUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, Brazil.Universidade Federal do Rio Grande do SulBrazilPorto Alegre, BrazilUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, Brazil.schoolInstituto de Genética para Todos (IGPT), Porto Alegre, RS, Brazil.Instituto de Genética para TodosBrazilPorto Alegre, RS, BrazilInstituto de Genética para Todos (IGPT), Porto Alegre, RS, Brazil.schoolCasa dos Raros, Porto Alegre, RS, Brazil.Casa dos RarosBrazilPorto Alegre, RS, BrazilCasa dos Raros, Porto Alegre, RS, Brazil.schoolDASA Genômica, São Paulo, SP, Brazil.DASA GenômicaBrazilSão Paulo, SP, BrazilDASA Genômica, São Paulo, SP, Brazil.
Associate Editor:
Regina C. Mingroni-Netto
Send correspondence to
Roberto Giugliani, Casa dos Raros, Rua São Manoel, 730, 90610-261, Porto Alegre, RS, Brazil. E-mail: rgiugliani@hcpa.edu.br.
Conflicts of Interest
The authors declare that there is no conflict of interest that could be perceived as prejudicial to the impartiality of the reported research.