A radiografia abdominal simples pode direcionar o diagnóstico de hiperoxalúria primária

Este é um relato de caso de uma paciente de 23 anos de idade em hemodiálise há 1,5 ano devido a nefrocalcinose e calculose renal recorrente. Uma radiografia abdominal simples mostrou nefrocalcinose e envolvimento extrarrenal, como doença óssea, e uma localização incomum de cristais no trato digestivo, caracterizada por calcificações na parede do cólon (Figura 1). Essa paciente também apresentou envolvimento cardíaco sugestivo da doença (Figura 2). Os níveis plasmáticos de oxalato estavam elevados e os testes genéticos revelaram hiperoxalúria primária tipo 1¹. A paciente apresentou mutações heterozigotas compostas no AGXT descritas anteriormente (- alelo 1: c.508G>A;p.Gly170Arg – alelo 2: c.661_663delTCC;p.Ser221del)¹,². Esse diagnóstico é muito importante tanto para o planejamento da hemodiálise quanto para a estratégia de transplante renal. Uma revisão da literatura mostra que, até o momento, foram relatados 3 casos de depósitos no trato digestivo identificados por ultrassonografia abdominal ou tomografia computadorizada³. É importante ressaltar que existem novas opções de tratamento disponíveis para essa doença⁴.

Figura 1
Radiografia abdominal simples mostrando calcificações colônicas (seta) e nefrocalcinose (ponta da seta) em paciente com diagnóstico de hiperoxalúria primária tipo 1.

Figura 2
A. A RM cardíaca mostrou cardiomiopatia dilatada com comprometimento significativo da função global dos ventrículos esquerdo e direito. B. O realce tardio revelou fibrose mesocárdica linear na região septal (setas).

References

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  12 Fev 2024
• Data do Fascículo
  Apr-Jun 2024

Histórico

• Recebido
  29 Mar 2023
• Aceito
  20 Dez 2023