Corridas em homozigose para estimativa de autozigosidade e análise genômica em animais de produção

Rebelato, Arnaldo Basso; Caetano, Alexandre Rodrigues

doi:10.1590/S0100-204X2018000900001

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Pesquisa Agropecuária Brasileira

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Sumário

ARTIGOS DE REVISÃO • Pesq. agropec. bras. 53 (09) • Set 2018 • https://doi.org/10.1590/S0100-204X2018000900001 copiar

Corridas em homozigose para estimativa de autozigosidade e análise genômica em animais de produção

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo:

As corridas em homozigose (ROHs) são longos trechos genômicos em homozigose, identificáveis por meio de marcadores moleculares, que podem fornecer informações genômicas para estimativas precisas, utilizadas para caracterizar populações, determinar história evolutiva e informações demográficas, estimar níveis de consanguinidade e identificar assinaturas de seleção em animais de interesse zootécnico. Este artigo de revisão tem por objetivo fazer um levantamento dos trabalhos sobre a eficiência de ROHs para essas finalidades. Fatores como deriva genética, seleção natural ou artificial, efeito fundador e número efetivo da população influenciam diretamente o tamanho e a distribuição das ROHs pelo genoma. Individualmente, a estimativa genômica de consanguinidade baseada em ROHs pode ser realizada por meio do índice F_ROH, que, em geral, é considerado mais preciso do que índices baseados em outros tipos de informações genômicas ou genealógicas. Altas frequências de ROHs específicas em uma população podem ser utilizadas para identificar assinaturas de seleção. Os resultados de trabalhos recentes com ROHs em animais domésticos têm mostrado a eficiência de seu uso para caracterização de rebanhos, de forma confiável e acessível, a partir de informações genômicas.

Termos para indexação:
autozigose; F_ROH; genotipagem; assinaturas de seleção; polimorfismo de nucleotídeo único; SNPs

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Autor	Ano	Painel de SNPs	Espécie	Objetivo da utilização de ROHs	Conclusões
Gomez-Raya et al.GOMEZ-RAYA, L.; RODRÍGUEZ, C.; BARRAGÁN, C.; SILIÓ, L. Genomic inbreeding coefficients based on the distribution of the length of runs of homozygosity in a closed line of Iberian pigs. Genetics Selection Evolution, v.47, art.81, 2015. DOI: 10.1186/s12711-015-0153-1. https://doi.org/10.1186/s12711-015-0153-...	2015	35K	Suína	Obter novos coeficientes de autozigosidade baseados no tamanho e na distribuição de ROHs e compará-los com frequência de ROH (F_ROH) e informações de pedigree (F_PED)	Novos coeficientes de autozigosidade forneceram informações adicionais sobre consanguinidade recente
Howard et al. HOWARD, J.T.; HAILE-MARIAM, M.; PRYCE, J.E.; MALTECCA, C. Investigation of regions impacting inbreeding depression and their association with the additive genetic effect for United States and Australia Jersey dairy cattle. BMC Genomics, v.16, art.813, 2015. DOI: 10.1186/s12864-015-2001-7. https://doi.org/10.1186/s12864-015-2001-...	2015	54K	Bovina	Identificar regiões do genoma que sofreram perda de diversidade devido à consanguinidade e determinar a relação entre efeitos aditivos e ROH	Há múltiplas regiões associadas a ROH < 4 Mb, na população estudada, tendo-se identificado correlação entre efeito genético aditivo e ROH < 4 Mb, indício de influência da localização geográfica na homozigosidade
Kim et al. KIM, E.-S.; SONSTEGARD, T.S.; VAN TASSELL, C.P.; WIGGANS, G.; ROTHSCHILD, M.F. The relationship between runs of homozygosity and inbreeding in Jersey cattle under selection. PLoS ONE, v.10, e0129967, 2015b. DOI: 10.1371/journal.pone.0129967. https://doi.org/10.1371/journal.pone.012...	2015	54K	Bovina	Identificar associação entre ROH e coeficientes de consanguinidade (F), bem como analisar as ROHs identificadas em população de bovinos leiteiros	ROHs refletem homozigosidade fortemente influenciada por seleção artificial recente
Kim et al. LENCZ, T.; LAMBERT, C.; DEROSSE, P.; BURDICK, K.E.; MORGAN, T.V.; KANE, J.M.; KUCHERLAPATI, R.; MALHOTRA, A.K. Runs of homozygosity reveal highly penetrant recessive loci in schizophrenia. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, v.104, p.19942-19947, 2007. DOI: 10.1073/pnas.0710021104. https://doi.org/10.1073/pnas.0710021104...	2015	54K	Bovina	Identificar assinaturas de seleção em bovinos da raça Jersey sob seleção intensa desde 1960 e compará-las pelo método de identificação de assinaturas de seleção por haplótipo estendido	A análise das ROHs estimadas possibilita a eficiente identificação de assinaturas de seleção
Marras et al. MARRAS, G.; GASPA, G.; SORBOLINI, S.; DIMAURO, C.; AJMONE-MARSAN, P.; VALENTINI, A.; WILLIAMS, J.L.; MACCIOTTA, N.P.P. Analysis of runs of homozygosity and their relationship with inbreeding in five cattle breeds farmed in Italy. Animal Genetics, v.46, p.110-121, 2015. DOI: 10.1111/age.12259. https://doi.org/10.1111/age.12259...	2015	54K	Bovina	Comparar F_ROH com coeficiente de matrizes de parentesco genômico (F_GRM) e F_PED, em cinco diferentes raças bovinas	A ROH é uma ferramenta poderosa para estimar o coeficiente de consanguinidade
Metzger et al. METZGER, J.; KARWATH, M.; TONDA, R.; BELTRAN, S.; ÁGUEDA, L.; GUT, M.; GUT, I.G.; DISTL, O. Runs of homozygosity reveal signatures of positive selection for reproduction traits in breed and non-breed horses. BMC Genomics, v.16, art.764, 2015. DOI: 10.1186/s12864-015-1977-3. https://doi.org/10.1186/s12864-015-1977-...	2015	50K	Equina	Identificar assinaturas de seleção em cavalos melhorados e não melhorados	O tamanho e a frequência de ROHs variam de acordo com a diversidade populacional e a pressão de seleção
Saura et al. SAURA, M.; FERNÁNDEZ, A.; VARONA, L.; FERNÁNDEZ, A.I.; CARA, M.Á.R. de; BARRAGÁN, C.; VILLANUEVA, B. Detecting inbreeding depression for reproductive traits in Iberian pigs using genome-wide data. Genetics Selection Evolution, v.47, art.1, 2015. DOI: 10.1186/s12711-014-0081-5. https://doi.org/10.1186/s12711-014-0081-...	2015	60K	Suína	Detectar regiões genômicas responsáveis por perda de variabilidade genética em características reprodutivas de suínos melhorados	Estimativas genômicas baseadas na presença ou na ausência de ROHs são alternativa viável para detecção da perda de variabilidade por consanguinidade
Zavarez et al. ZAVAREZ, L.B.; UTSUNOMIYA, Y.T.; CARMO, A.S.; NEVES, H.H.R.; CARVALHEIRO, R.; FERENČAKOVIĆ, M.; PÉREZ O’BRIEN, A.M.; CURIK, I.; COLE, J.B.; VAN TASSELL, C.P.; SILVA, M.V.G.B. da; SONSTEGARD, T.S.; SÖLKNER, J.; GARCIA, J.F. Assessment of autozygosity in Nellore cows (Bos indicus) through high-density SNP genotypes. Frontiers in Genetics, v.6, p.1-8, 2015. DOI: 10.3389/fgene.2015.00005. https://doi.org/10.3389/fgene.2015.00005...	2015	777K	Bovina	Caracterizar níveis de autozigosidade, baseado em ROHs, em população de bovinos da raça Nelore	A análise de ROH possibilita caracterizar rebanhos quanto aos seus níveis de endogamia, além de identificar regiões do genoma com possíveis assinaturas de seleção para a raça
Zhang et al.ZHANG, Q.; CALUS, M.P.L.; GULDBRANDTSEN, B.; LUND, M.S.; SAHANA, G. Estimation of inbreeding using pedigree, 50k SNP chip genotypes and full sequence data in three cattle breeds. BMC Genetics, v.16, art.88, 2015a. DOI: 10.1186/s12863-015-0227-7. https://doi.org/10.1186/s12863-015-0227-...	2015	54K	Bovina	Comparar diferentes estimadores de coeficiente de consanguinidade, calculados a partir de informações de pedigree, com dados provenientes de chip de 50K SNP e de sequenciamento completo e estimativa baseada em ROH	F_ROH reflete níveis diretos de homozigosidade por não ser influenciada por frequências alélicas, enquanto F_PED é limitada em razão de sua dependência de informações corretas de pedigree
Zhang et al. ZHANG, Q.; GULDBRANDTSEN, B.; BOSSE, M.; LUND, M.S.; SAHANA, G. Runs of homozygosity and distribution of functional variants in the cattle genome. BMC Genomics, v.16, art.542, 2015b. DOI: 10.1186/s12864-015-1715-x https://doi.org/10.1186/s12864-015-1715-...	2015	Genoma completo	Bovina	Estudar padrões de ROH para verificar o efeito da pressão de seleção e da demografia no aumento da frequência de sequências deletérias e não deletérias dentro de ROHs	A ROH é eficiente para detectar variantes funcionais em populações de bovinos, e contribui para melhor compreensão dos efeitos da endogamia e da seleção nessas populações
Mastrangelo et al. MASTRANGELO, S.; TOLONE, M.; DI GERLANDO, R.; FONTANESI, L.; SARDINA, M.T.; PORTOLANO, B. Genomic inbreeding estimation in small populations: evaluation of runs of homozygosity in three local dairy cattle breeds. Animal, v.10, p.746-754, 2016. DOI: 10.1017/S1751731115002943. https://doi.org/10.1017/S175173111500294...	2016	54K	Bovina	Quantificar a consanguinidade a partir de informações de ROHs estimadas em três diferentes raças bovinas de importância econômica	Valores de consanguinidade em três raças de bovinos, a partir da detecção e da distribuição de ROHs, evidenciaram a necessidade da implementação de programas de conservação com vistas ao controle dos níveis de consanguinidade
Gurgul et al. GURGUL, A.; SZMATOLA, T.; TOPOLSKI, P.; JASIELCZUK, I.; ŻUKOWSKI, K.; BUGNO-PONIEWIERSKA, M. The use of runs of homozygosity for estimation of recent inbreeding in Holstein cattle. Journal of Applied Genetics, v.57, p.527-530, 2016. DOI: 10.1007/s13353-016-0337-6. https://doi.org/10.1007/s13353-016-0337-...	2016	54K	Bovina	Comparar F_ROH, F_GRM e F_PED, testar a correlação entre esses coeficientes, e analisar se ROH ou GRM pode ser interessante para estimar consanguinidade recente em gado holandês	Correlações entre F_ROH e F_PED tendem a aumentar com o aumento de informações de pedigree, e são indicativas de que F_ROH é mais indicada para estimar consanguinidade recente
Szmatoła et al. SZMATOŁA, T.; GURGUL, A.; ROPKA-MOLIK, K.; JASIELCZUK, I.; ZĄBEK, T.; BUGNO-PONIEWIERSKA, M. Characteristics of runs of homozygosity in selected cattle breeds maintained in Poland. Livestock Science, v.188, p.72-80, 2016. DOI: 10.1016/j.livsci.2016.04.006. https://doi.org/10.1016/j.livsci.2016.04...	2016	54K	Bovina	Caracterizar ROH em quatro diferentes raças bovinas e identificar regiões do genoma com alta frequência de ROH que tenham sofrido ação de seleção direcional	O tamanho e a distribuição de ROHs variam de acordo com a raça estudada, com padrões de ROH diferentes para raças nativas, conservadas ou comerciais, e possíveis assinaturas de seleção
Reverter et al. REVERTER, A.; PORTO-NETO, L.R.; FORTES, M.R.S.; KASARAPU, P.; CARA, M.A.R. de; BURROW, H.M.; LEHNERT, S.A. Genomic inbreeding depression for climatic adaptation of tropical beef cattle. Journal of Animal Science, v.95, p.3809-3821, 2017. DOI: 10.2527/jas2017.1643. https://doi.org/10.2527/jas2017.1643...	2017	729K 71K 19K	Bovina	Comparar F_GRM, coeficiente de homozigosidade (F_HOM) e F_ROH como estimadores de consanguinidade, com uso de dados de três densidades de painéis distintas em zebuínos	Em populações heterogêneas (animais cruzados), medidas de endogamia não dependentes da frequência alélica, como F_HOM e F_ROH, são mais indicadas para estimar a endogamia