Associação de polimorfismos de único nucleotídeo com a endometriose em uma população brasileira

Viana, Paula Coelho Silva; Mendes, Ana Carolina Delgado Malvaccini; Delgado, Lucas Farah; Tostes, Gustavo; Gonçalves, Lidiane; Gonçalves Júnior, Homero; Raposo, Nádia Rezende Barbosa; Vitral, Geraldo Sérgio Farinazzo; Gerheim, Pamela Souza Almeida Silva

doi:10.1055/s-0040-1708460

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Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

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Sumário

Original Article, Endometriosis • Rev. Bras. Ginecol. Obstet. 42 (3) • Mar 2020 • https://doi.org/10.1055/s-0040-1708460 copiar

Associação de polimorfismos de único nucleotídeo com a endometriose em uma população brasileira

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Objetivo

Investigar a associação de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose em mulheres brasileiras.

Métodos

Um total de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose, com idade entre 25 e 64 anos, participaram da presente pesquisa, bem como 30 mulheres controle, na mesma faixa etária, assintomáticas e sem história familiar da doença. Foram analisadas e comparadas as frequências genotípicas e alélicas de polimorfismos no gene GREB1 (rs13394619) e na região intergênica na posição 7p15.2 (rs12700667) nessas pacientes.

Resultados

Não houve diferença significativa na frequência dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs13394619) no gene GREB1 entre os dois grupos. No entanto, as frequências de distribuição dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs12700667) em uma região intergênica no cromossomo 7 foram diferentes entre as pacientes controle e com endometriose, com frequência mais alta do genótipo AG comparado ao GG entre as pacientes com a doença (odds ratio [OR] = 3,49; intervalo de confiança [IC] 95% = 1,47–8,26).

Conclusão

O presente estudo sugere que o polimorfismo na região intergênica do cromossomo 7 foi associado com o risco do desenvolvimento de endometriose em uma população de mulheres de Juiz de Fora.

Palavras-Chave
endometriose; polimorfismo de nucleotídeo único; genética

Character	Controls (n = 30)	Endometriosis (n = 30)	p-value
Age (years old)	45.2 ± 12.5	36.7 ± 8.1	0.002 ^a a the unpaired t-test;
Skin colour (white, %)^* * Self-reported skin colour (as a surrogate for race based on Brazilian census categories). The analyses were developed using:	40	27	0.270^b b the chi-square test;
Red blood cell, 10⁶/L	4.71 ± 0.50	4.60 ± 0.52	0.404^a a the unpaired t-test;
Haemoglobin, g/dL	13.54 ± 1.09	12.90 ± 1.11	0.024 ^b b the chi-square test;
Hematocrit, %	41.48 ± 3.62	39.12 ± 3.26	0.003 ^c c Mann-Whitney.
Leucocyte count, x10³/L	8.13 ± 2.03	7.71 ± 2.32	0.346^c c Mann-Whitney.
Platelet count, 10⁵x mm³	2.47 ± 0.52	2.64 ± 0.82	0.563^c c Mann-Whitney.

Gene/ SNP	Genotypes /Alleles	All % (n)	Controls % (n)	Cases % (n)	p-value^a a The analyses were developed using the chi-square test. Bold values indicate that the values have statistical significance.	OR (95%CI)
GREB1	AA	42 (25)	43 (13)	40 (12)	0.428	1.00
rs13394619	AG	42 (25)	43 (13)	40 (12)		1.00 (0.54-1.84)^b b The odds ratio of the AG and GG genotypes against the AA genotype for rs13394619.
	GG	17 (10)	13 (4)	20 (6)		1.65 (0.73-3.76)^b b The odds ratio of the AG and GG genotypes against the AA genotype for rs13394619.
	A	63 (75)	65 (39)	60 (36)	0.559	1.00
	G	38 (45)	35 (21)	40 (24)		1.24 (0.70-2.20)^c c The odds ratio of the A allele against the G allele for rs13394619.
Intergenic	GG	17 (10)	23 (7)	10 (3)	0.013	1.00
region	GA	42 (25)	33 (10)	50 (15)		3.49 (1.47-8.26)^d d The odds ratio of the AG and AA genotypes against the GG genotype for rs12700667.
rs12700667	AA	42 (25)	43 (13)	40 (12)		2.14 (0.91-5.05)^d d The odds ratio of the AG and AA genotypes against the GG genotype for rs12700667.
	G	38 (45)	40 (24)	35 (21)	0.465	1.00
	A	63 (75)	60 (36)	65 (39)		1.24 (0.59-2.60)^e e The odds ratio of the G allele against the A allele for rs12700667.

Polymorphism	Population	Study
		HapMap	gnomAD-Genomes	1000 genomes
GREB1^* * G allele was considered less frequent; (rs13394619)	Global	−	0.41	0.38
	European	0.53	0.52	0.47
	African	0.06	0.14	0.08
	Asian	0.48	0.48^a a East Asian ancestry;	0.51^a a East Asian ancestry;
	American	−	0.44	0.41
Intergenic region^* * G allele was considered less frequent; (rs12700667)	Global	−	0.39	0.54
	European	0.24^b b Caucasian European ancestry;	0.27	0.28
	African	0.64^c c YRI: Yoruba Sub-Saharan African ancestry;	0.56	0.62
	Asian	0.81^d d HCB: Han Chinese ancestry.	0.84	0.82^a a East Asian ancestry;
	American	−	0.40	0.36

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[1] Address for correspondence Pâmela Souza Almeida Silva Gerheim, PhD, Departamento de Farmacologia, Universidade Federal de Juiz de Fora, Rua José Lourenço Kelmer, s/n, São Pedro, 36036-900, Juiz de de Fora, MG, Brazil (e-mail: pamela.souza@ufjf.edu.br).