| Ozawa et al.1717 Ozawa N, Maruyama T, Nagashima T, Ono M, Arase T, Ishimoto H, Yoshimura Y. Pregnancy outcomes of reciprocal translocation carriers who have a history of repeated pregnancy loss. Fertil Steril. 2008; 90 (4): 1301-4.
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2324 casais com história de duas ou mais perdas gestacionais consecutivas |
anormalidades cromossômicas: 114 casais
3,18% (74) translocações recíprocas, 0,99% (23) translocações Robertsonianas (17 mulheres - 0,73% e 6 homens - 0,26%), 0,43% (10) inversões e 0,39% (9) outras 14 casais com variants normais (0,6%) e 81 com inversões pericêntricas do 9 (3,49%) |
4,91% |
| Kiss et al.1818 Kiss A, Rosa RF, Dibi RP, Zen PR, Pfeil JN, Graziadio C, Paskulin GA. Chromosomal abnormalities in couples with history of recurrent abortion. Rev Bras Ginecol Obstet. 2009; 31 (2): 68-74.
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108 casais com história de dois ou mais RSAs |
anormalidades cromossômicas: 10 casos (5 mulheres e 5 homens) razão mulher-homem 1:1
análise cromossômica (resultado normal): 46, XX (n=100) e 46, XY (n=103) 5 alterações estruturais (30% de translocação recíproca, 20% de translocação Robertsoniana, 10% de inversão cromossômica) e 5 alterações numéricas (50% de mosaicismo - cromossomos sexuais) em um dos casais, a mulher apresentou duas alterações concomitantes 3 polimorfismos (1,4%) |
9,3% |
| Pal et al.1919 Pal S, Ma SO, Norhasimah M, Suhaida MA, Siti Mariam I, Ankathil R, Zilfalil BA. Chromosomal abnormalities and reproductive outcome in Malaysian couples with miscarriages. Singapore Med J. 2009; 50 (10): 1008-12.
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56 casais com dois ou mais abortos espontâneos |
cinco casais - anormalidade cromossômica em um parceiro 4 casos -alterações estruturais (60% translocações recíprocas - mulheres e 20% translocações Robertsonianas D/D - homens)
1 caso - anormalidade numérica (20% síndrome de Down mosaico - homem) 60% (n=3) ocorreram em mulheres e 40% (n=2) em homens razão mulher-homem 1,5:1 |
8,9% |
| Dutta et al.2020 Dutta UR, Rajitha P, Pidugu VK, Dalal AB. Cytogenetic abnormalities in 1162 couples with recurrent miscarriages in southern region of India: report and review. J Assist Reprod Genet. 2011; 28 (2): 145-9.
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1162 casais com abortos espontâneos recorrentes |
anomalias cromossômicas: 78 casos
1,41% (33) anormalidades estruturais [mais frequente: 21 casos de translo-cações recíprocas balanceadas e 6 casos de translocações Robertsonianas) -mulheres (18 casos) e homens (9 casos)]
1,89% (44) variantes polimórficos (cromossomo 9)
0,05% (1) anomalia numérica (mosaico XY/XXY) |
3,35% |
| Niroumanesh et al.2121 Niroumanesh S, Mehdipour P, Farajpour A, Darvish S. A cytogenetic study of couples with repeated spontaneous abortions. Ann Saudi Med. 2011; 31 (1): 77-9.
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100 casais com dois ou mais abortos espontâneos |
anormalidades cromossômicas: 13 casos anormalidades cromossômicas: 8% mulheres e 5% homens razão mulher-homem 1,6/1 4 (30,8%) translocações recíprocas balanceadas 3 (23%) translocações Robertsonianas (grupos D e G)
3 (23%) inversões pericêntricas (cromossomos 7 e 9)
1 (7,7%) inversões paracêntricas (cromossomo 16)
1 (7,7%) cromossomo marcador
1 (7,7%) polimorfismo 9qh+ (mulher que tinha uma história de oito abortos e um nativivo)
inv(9) - um casal com uma aberração cromossômica similar |
12% |
| Saxena et al.2222 Gada Saxena S, Desai K, Shewale L, Ranjan P, Saranath D. Chromosomal aberrations in 2000 couples of Indian ethnicity with reproductive failure. Reprod Biomed Online. 2012; 25 (2): 209-18.
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955 casais com perdas gestacionais espontâneas recorrentes |
anormalidades cromossômicas: 49 casos
63,3% (31) translocações recíprocas (18 mulheres e 13 homens), 20,4% (10) translocações Robertsonianas (7 mulheres e 3 homens), 10,2% (5) inversões, 2,04% (1) cromossomo derivativo, 2,04% (1) aneuploidia do cromossomo sexual, 2,04% (1) cromossomo marcador |
1,23% |
| Gonçalves et al.2323 Gonçalves RO, Santos WV, Sarno M, Cerqueira BA, Gonçalves MS, Costa OL. Chromosomal abnormalities in couples with recurrent first trimester abortions. Rev Bras Ginecol Obstet. 2014; 36 (3): 113-7.
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151 mulheres e 94 parceiros (casais com dois ou mais abortos espontâneos recorrentes de primeiro trimestre) |
anormalidades cromossômicas: 13 casos (11 mulheres e 2 parceiros) mulheres: 4,7% mosaicismo do cromossomo X (n=7), 2% translocações recíprocas (n=3) e 0,6% translocações Robertsonianas (n=1) homens: 1% mosaicismo do cromossomo X (n=1) e 1% inversões (n=1)
3,65% alterações estruturais (n=5) e 5,75% alterações numéricas (n=8) variações normais na estrutura dos cromossomos: 4,6% (mulheres, n=7) e 6,4% (homens, n=6), mais frequente: 9qh+ (9 casos) |
7,3% (mulher) 2,1% (homem) |
| Karatas et al.2424 Karatas A, Eroz R, Albayrak M, Ozlu T, Cakmak B, Keskin F. Evaluation of chromosomal abnormalities and common trombophilic mutations in cases with recurrent miscarriage. Afr Health Sci. 2014; 14 (1): 216-22.
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142 casais com abortos espontâneos recorrentes (≥2 perdas gestacionais que ocorreram antes da 20a semana de gestação) |
anormalidades cromossômicas: 33 casos (14 mulheres e 19 homens) razão mulher-homem 0,7:1
análise cromossômica (resultados normais): 46,XX (n=128) e 46,XY (n=123) mulheres: 9 polimorfismos (64,3%), 3 translocações (21,4%) e 2 trissomia do X (14,3%)
homens: 19 polimorfismos (100%)
28 polimorfismos: mais frequente 1qh+ (n=9), 9qh+ (n=4) e 16qh+ (n=3) |
9,86% (mulher) 13,4% (homem) |
| Ghazaey et al.1616 Ghazaey S, Keify F, Mirzaei F, Maleki M, Tootian S, Ahadian M, Abbaszadegan MR. Chromosomal analysis of couples with repeated spontaneous abortions in north-eastern iran. Int J Fertil Steril. 2015; 9 (1): 47-54.
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728 casais com história de abortos variando de 1-7 |
anormalidades cromossômicas: 85 (48 mulheres e 37 homens) razão mulher-homem 1,3:1
43,5% (37) translocações recíprocas (24 mulheres e 13 homens)
9,4% (8) translocações Robertsonianas (4 mulheres e 4 homens)
8,3% (7) inversões
8,3% (7) anomalias numéricas
52 anomalias estruturais e 7 anomalias numéricas
30,5% (26) variantes polimórficas |
11,7% |
| Fan et al.2525 Fan HT, Zhang M, Zhan P, Yang X, Tian WJ, Li RW. Structural chromosomal abnormalities in couples in cases of recurrent spontaneous abortions in Jilin Province, China. Genet Mol Res. 2016; 15(1).
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1948 casais com dois ou mais abortos recorrentes |
anormalidades cromossômicas: 58 casos (20 homens - 34,5% e 38 mulheres -65,5%)
razão mulheres/homens portadores - aproximadamente 2:1
tipos de alterações cromossômicas estruturais: 72,4% (n=42) translocações
recíprocas, 19% (n=11) translocações Robertsonianas e 8,6% (n=5) inversões
pericêntricas
42 translocações recíprocas (15 homens - 35,7% e 27 mulheres - 64,3%)
11 translocações Robertsonianas (3 homens - 27,3% e 8 mulheres - 72,3%)
5 inversões (2 homens - 40% e 3 mulheres - 60%) |
2,98% (alterações cromossômicas estruturais) (1,95% mulher e 1,03% homem) |
| Sudhir et al.2626 Sudhir N, Kaur T, Beri A, Kaur A. Cytogenetic analysis in couples with recurrent miscarriages: a retrospective study from Punjab, north India. J Genet. 2016; 95 (4): 887-94.
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440 casais com pelo menos dois abortos espontâneos consecutivos |
anomalias cromossômicas: 15 casos
53,3% (8) translocações recíprocas, 6,7% (1 ) translocações Robertsonianas, 20% (3) duplicações e inversão e 20% (3) variantes polimórficas Porcentagem de casos carregando translocações: 78% homens e 22% mulheres (razão homem:mulher 1,5:1) |
3,41% |
