Nos últimos anos muita atenção tem sido dada ao uso de polimorfismos de nucleotídeos simples (SNP) para mapeamento fino do genoma, visando identificar mutações efetivas em características de interesse; todavia, muitos estudos focam apenas os efeitos marginais dos marcadores, ignorando as potenciais interações entre genes. Estudos de simulação tem mostrado que esta abordagem pode não ser poderosa o suficiente para detectar loci importantes quando interações entre genes estão presentes. Vários estudos tem examinado potenciais interações gênicas, porém focando um pequeno número de marcadores SNP. Devido ao proibitivo custo computacional para modelar interações em estudos envolvendo um grande número de SNP's, precisam ser desenvolvidos métodos que considerem potenciais interações gênicas, de uma forma computacionalmente eficiente. Este estudo adota a abordagem de um mecanismo de aprendizagem, adaptando o algoritmo de otimização colônia de formigas (ACA), combinado com regressão logística em função dos haplótipos e genótipos, para estudos de associação envolvendo grande número de marcadores SNP. O método proposto é comparado à análise de haplótipos, implementado usando uma janela deslizante (SW/H), e a associação de genótipos de lócus único (RG). Cada algoritmo foi avaliado usando uma característica binária simulada usando um modelo epistático e dados genotípicos do HapMap ENCODE. Os resultados mostram que o ACA superou o SW/H e RG em todos os cenários de simulação, produzindo aumentos substanciais no poder de detectar regiões genômicas associadas com características simuladas.
genoma; simulação; SNP
