Reading ability and processing in Ducchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
Billard et al., 199823 |
Comparar as habilidades de leitura de crianças com DMD e atrofia muscular espinhal (AME) |
Crianças com DMD apresentaram dificuldades específicas na leitura de palavras complexas, refletindo padrões similares à dislexia fonológica. Em contraste, crianças com AME tiveram desempenho mais uniforme, sugerindo que as alterações neurológicas específicas da DMD influenciam negativamente a leitura. |
Destaca a necessidade de intervenções precoces para melhorar as habilidades de decodificação e fonologia em crianças com DMD. |
Amostra pequena e heterogênea (DMD + SMA); sem controle de variáveis educacionais; foco restrito em leitura. |
Intelligence and Duchenne musculardystrophy: Full-Scale, Verbal, and Performanceintelligence quotients.
Cotton MW, Voudouris M, Greenwood MJ, 20019 |
Investigar déficits cognitivos específicos em meninos com DMD, com ênfase em memória, processamento de informações/habilidade de aprendizagem e funções executivas. |
O estudo identificou que meninos com DMD apresentam déficits significativos em tarefas que envolvem memória de trabalho, habilidades de aprendizagem e funções executivas. |
Reforça a importância de avaliações neuropsicológicas abrangentes em crianças com DMD para identificar precocemente déficits cognitivos e implementar estratégias de intervenção adequadas que promovam o desenvolvimento acadêmico e a qualidade de vida. |
Estudo descritivo sem grupo controle; heterogeneidade de dados agregados; avaliação restrita a QI. |
Implicit learning déficit in children with Duchenne muscular dystrophy: Evidence for a cerebellar cognitive impairment?
Vicari et al., 201824 |
Avaliar a capacidade de aprendizagem implícita em crianças com DMD. |
Usando a tarefa de memória de trabalho, o estudo revelou que crianças com DMD, mesmo sem deficiência intelectual global, tiveram desempenho inferior ao esperado. |
Evidencia a necessidade de terapias direcionadas para habilidades procedurais e de aprendizagem implícita, especialmente em crianças com DMD. |
Amostra pequena; uso de MEEM pouco sensível em crianças; sem grupo controle saudável. |
Desempenho cognitivo através do Mini-Exame do Estado Mental na Distrofia Muscular de Duchenne.
Araujo N, Gonçalves, 201825 |
Avaliar déficits cognitivos em pacientes com DMD usando o Mini-Exame do Estado Mental (MEEM). |
Dos pacientes avaliados, 33% apresentaram deficiência intelectual moderada a grave. Subtestes relacionados a orientação, cálculo e linguagem foram os mais comprometidos. A média de pontuação no MEEM foi 21, abaixo do esperado para a faixa etária. |
O MEEM demonstrou-se eficaz como ferramenta de triagem para identificar déficits cognitivos em pacientes com DMD, contribuindo para o planejamento de intervenções. |
Amostra reduzida; foco apenas em aprendizado implícito; corte transversal sem evolução temporal. |
The Mini-mental State Examination (MMSE) as a cognitive screening tool in duchenne muscular dystrophy. Annals of Child Neurology.
Nardes F, Araújo AP de QC, Ribeiro MG, Bittar M, Gomes HF, 20202 |
Avaliar se o Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) é um teste confiável para triagem em meninos com DMD e comprometimento cognitivo. |
Dentre os 67 participantes do estudo com idade entre 7 e 16 ano. os índices de compreensão verbal e memória de trabalho apresentaram os maiores comprometimentos. A correlação entre o MMSE (e o WISC-IV foi moderada. |
O MMSE é um bom teste de triagem cognitiva para pacientes com DMD de 9 anos ou mais. |
MMSE pouco adequado para pediatria; viés por escolaridade; sem grupo controle saudável. |
Longitudinal evaluation of working memory in Duchenne Muscular Dystrophy.
Thangarajh M, Elfring GL, Trifillis P, 202026 |
Avaliar a trajetória do desenvolvimento da memória de trabalho em meninos com mutação nonsense na DMD ao longo de 48 semanas, considerando localização genética e tratamentos. |
Meninos com mutações downstream de exons 30, 45 e 63 apresentaram déficits significativos em tarefas de memória de trabalho, como span de dígitos. |
A memória de trabalho em crianças com DMD é fortemente influenciada pela localização da mutação genética, reforçando a importância de intervenções precoces para mitigar os impactos no aprendizado de leitura e escrita. |
Amostra limitada (braço placebo de ensaio clínico); curto período de seguimento (48 sem.); avaliou apenas memória de trabalho. |
Working memory alterations play an essential role in developing global neuropsychological impairment in Duchenne Muscular Dystrophy.
Tyagi R, Arvind H, Goyal M, Anand A, Mohanty M, 202127 |
Examinar o impacto das alterações na memória de trabalho e outras funções cognitivas em crianças indianas com DMD. |
As maiores dificuldades foram observadas em tarefas que exigem memória de trabalho e habilidades visuoespaciais. |
As alterações na memória de trabalho são o núcleo dos déficits neuropsicológicos na DMD, destacando a necessidade de reabilitação para melhorar o desempenho acadêmico e as habilidades de leitura e escrita. |
Amostra relativamente pequena; possíveis vieses culturais/linguísticos nos testes; estudo transversal. |
Language development in preschool Duchenne Muscular Dystrophy Boys.
Chieffo DPR, Moriconi F, Mastrilli L, Lino F, Brogna C, Coratti G et al., 202228 |
Investigar habilidades linguísticas em crianças pré-escolares com DMD. |
Identificou comprometimento na repetição de palavras longas e na articulação, embora a compreensão lexical e sintática permanecesse dentro do esperado para a idade. |
Diagnósticos precoces podem ajudar a implementar intervenções que melhorem o desenvolvimento da linguagem e a comunicação em crianças com DMD. |
Amostra pequena; apenas crianças pré-escolares com QI normal; estudo transversal sem acompanhamento longitudinal. |
Behavioural strengths and difficulties in relation to intellectual functions and age in Swedish boys with Duchenne Muscular Dystrophy.
Gillenstrand J, Ekström AB, Kroksmark AK, Tulinius M, Broberg M, 202229 |
Investigar as funções cognitivas de pacientes com DMD e sua relação com a ausência de distrofina. |
Alterações cognitivas foram observadas em áreas como o córtex e hipocampo devido à ausência de isoformas de distrofina. Os pacientes apresentaram déficits significativos em memória de trabalho e habilidades de aprendizado, com QI médio deslocado abaixo do esperado para a população. |
Destaca-se a necessidade de intervenções educacionais e terapêuticas adaptadas às limitações específicas de pacientes com DMD. |
Dados autorrelatados pelos pais (viés de percepção); estudo transversal; sem grupo controle saudável. |
Aspectos cognitivos e de aprendizagem na Distrofia Muscular de Duchenne: uma revisão integrativa
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