INTRODUÇÃO: A citólise mediada por grânulos é uma das mais importantes funções efetoras de linfócitos T citotóxicos e células natural killer. Recentemente, três polimorfismos de nucleotídeo único foram identificados nos éxons 2, 3 e 5 do gene da granzima B, resultando em um haplótipo em que três aminoácidos da proteína madura Q48P88Y245 são alterados para R48A88H245, o que leva à perda da atividade citotóxica da proteína. No presente estudo, avaliamos a frequência desses polimorfismos em populações brasileiras. MÉTODOS:Avaliamos a frequência desses polimorfismos em grupos étnicos brasileiros (brancos, afro-brasileiros e asiáticos) por sequenciamento. RESULTADOS: As frequências alélica e genotípica do polimorfismo 2364A/G no éxon 2 em indivíduos afro-brasileiros (42,3% e 17,3%) foram significativamente maiores (p < 0,0001 e p = 0,0007) quando comparadas a brancos e asiáticos. Os polimorfismos 2933C/G e 4243C/T também foram mais frequentes em afro-brasileiros, mas sem diferença significativa. O grupo afro-brasileiro apresentou maior diversidade de haplótipos e o haplótipo RAH foi mais frequente nesse grupo (25%), seguidos pelos brancos (20,7%) e asiáticos (11,9%), semelhante à frequência apresentada na literatura. CONCLUSÕES: Há uma maior frequência de polimorfismos em afro-brasileiros e o haplótipo RAH foi mais frequente nesses indivíduos. Acreditamos que novos estudos devem ter como objetivo a investigação da correlação deste haplótipo com doenças relacionadas com a imunidade mediada por linfócitos citotóxicos, e se essa correlação for confirmada, novas estratégias de tratamento poderão ser elaboradas.
Granzima B; SNP; Haplótipo QPY; Haplótipo RAH; População brasileira; Distribuição populacional
