CONTEXTO: Descrita originalmente em 1882, a doença de Gaucher é a mais prevalente das doenças de depósito. Esta doença autossômica recessiva é causada por um defeito no gene que codifica a enzima beta-glucocerebrosidase, essencial na hidrólise de glucosilceramida em glicose e ceramida. O acúmulo da glucosilceramida dentro dos lisossomos das células do sistema retículo-endotelial produz um quadro clínico variável caracterizado por déficit neurológico, hepatosplenomegalia, anomalias hematológicas e lesões ósseas. RELATO DO CASO: As duas gestações de uma paciente com doença de Gaucher são descritas. A gestante, assintomática desde sua esplenectomia, apresentou insuficiência cardíaca por miocardiopatia no início de sua primeira gravidez, respondendo ao tratamento conservador. Apesar desta complicação, da anemia crônica, de hepatomegalia e ascite decorrente de hipertensão portal, a paciente evoluiu bem em duas gestações e o resultado perinatal foi bom. Não observamos complicações hemorrágicas.
Doença de Gaucher; Gravidez; Miocardiopatia; Insuficiência cardíaca