Coréia hereditária juvenil: estudo de uma família com padrão recessivo de transmissão

Juvenile hereditary chorea: study of a family with recessive pattern

Coréia hereditária juvenil: estudo de uma família com padrão recessivo de transmissão

Juvenile hereditary chorea:study of a family with recessive pattern

Francisco Forti^I; João Carlos Papaterra Limongi^II

^IDiretor de Subdivisão Técnica da Divisão Médica do HSPMSP

^IIMédico Assistente da Divisão de Neurologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

RESUMO

É descrita uma família constituída de 8 irmãos cujos pais eram sadios e consanguíneos. Quatro dos 8 irmãos apresentaram quadro de movimentos involuntários anormais de tipo coreico com início entre 10 e 14 anos de idade. Em todos eles, as manifestações clínicas permaneceram essencialmente estáveis, não tendo sido detectada qualquer evidência de progressão da doença ou de comprometimento das funções intelectuais nos 5 anos seguintes. Todos os pacientes foram submetidos a exame neurológico, estudo neuropsicológico, tomografia computadorizada de crânio, análise do líquido cefalorraqueano, eletrencefalograma, determinação sérica de cobre e cerulopasmina entre outros exames de laboratório. O diagnóstico de "coréia hereditária juvenil" foi estabelecido pelo quadro clínico e pela ausência de alterações nos exames subsidiários. São discutidos aspectos clínicos, diagnóstico diferencial, modos de transmissão genética e sua possível relação com outras entidades clínicas que também evoluem com manifestações coreiformes.

Palavras-chave: coréia, juvenil, benigna, hereditária, recessiva.

SUMMARY

Report of a family in which the parents are consanguineous and healthy and 4 of their 8 children began with involuntary choreic movements at ages 10 to 14. In all cases the clinical manifestations remained stable troughout the 5-year period of observation. There have been no clinical deterioration and intellectual functions were found to be intact. All patients were submitted to neurologic examination, neuropsychological testing, CT-scan, cerebrospinal fluid analysis, eletroencephalogram , serum copper and ceruloplasmin among other blood tests. These cases were diagnosed as having "juvenile hereditary chorea" from the typical clinical manifestations and after exclusion of other known causes of chorea. Relevant clinical aspects and possible differential diagnosis are discussed along with some advancing hypotheses concerning its relationship with other hereditary diseases presenting with chorea.

Key words: chorea, juvenile, benign, hereditary, recessive.

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Aceite: 19-março-1994.

Estudo realizado no Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo (HSPMSP)

Dr. Francisco Forti - Clínica de Neurologia, Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo, Rua Castro Alves 60 - 01532-900 São Paulo SP - Brasil.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  19 Jan 2011
• Data do Fascículo
  Set 1994