Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho)

Reed, Umbertina C.; Passos-Bueno, Maria Rita; Nagahashi-Marie, Suely K.; Cerqueira, Antonia; Mendonça, Lucia I.Z.; Levy, José Antonio; Diament, Aron; Zatz, Mayana

doi:10.1590/S0004-282X1994000400015

Resumos

É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados provenientes do estudo genético deste par familiar em gerações sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicação genética para o fenômeno clínico da antecipação. São comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlação ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente.

distrofia miotônica; doença de Steinert; genética molecular; expansão do DNA; fenômeno da antecipação

We report the case of a child with myotonic dystrophy (DM) with symptoms begining at the age of seven, whose genetic study showed an additional DNA fragment, greater than of his father, an asymptomatic carrier. The clinical and molecular analysis of this parent-child pair are probably the first described in Brazil, since the recent discovery of genetic abnormality in DM by American and European researchers, that explained the long-debated phenomenon of "anticipation" in this disease. The main advances in molecular genetics in DM and its correlation with increasing severity and earlier onset of the symptoms in sucessive generations of a family are commented briefly.

myotonic dystrophy; Steinert disease; molecular genetics; expanding DNA sequence; anticipation phenomenon

Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho)

Myotonic dystrophy: analysis of clinical-genetic correlation in a parent-child pair

Umbertina C. Reed^I; Maria Rita Passos-Bueno^II; Suely K. Nagahashi-Marie^III; Antonia Cerqueira^II; Lucia I.Z. Mendonça^I; José Antonio Levy^IV; Aron Diament^IV; Mayana Zatz^V

^IClínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP: Professor Assistente Doutor, CN/FMUSP

^IIClínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP: Bióloga, DB/IBUSP

^IIIClínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP: Médica, CN/FMUSP

^IVClínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP: Professor Associado, CN/FMUSP

^VClínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP: Professor Associado, DB/IBUSP

RESUMO

É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados provenientes do estudo genético deste par familiar em gerações sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicação genética para o fenômeno clínico da antecipação. São comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlação ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente.

Palavras-chave: distrofia miotônica, doença de Steinert, genética molecular, expansão do DNA, fenômeno da antecipação.

SUMMARY

We report the case of a child with myotonic dystrophy (DM) with symptoms begining at the age of seven, whose genetic study showed an additional DNA fragment, greater than of his father, an asymptomatic carrier. The clinical and molecular analysis of this parent-child pair are probably the first described in Brazil, since the recent discovery of genetic abnormality in DM by American and European researchers, that explained the long-debated phenomenon of "anticipation" in this disease. The main advances in molecular genetics in DM and its correlation with increasing severity and earlier onset of the symptoms in sucessive generations of a family are commented briefly.

Key words: myotonic dystrophy, Steinert disease, molecular genetics, expanding DNA sequence, anticipation phenomenon.

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Aceite: 12-abril-1994.

Estudo da Clínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP

Dra. Umbertina C. Reed - Divisão de Clínica Neurológica, Hospital das Clínicas, FMUSP - Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 255 - 05403-900 São Paulo SP - Brasil.

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Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
19 Jan 2011
Data do Fascículo
Dez 1994

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