Resumos
É relatada a ocorrência de formas clínicas diversas de craniostenose em gêmeos de sexo diferente. A menina apresentava obliteração completa da sutura coronaria e dos dois terços anteriores da sutura sagital; no menino a sutura sagital era a única afetada. O estudo genético mostrou que a craniostenose independe de aberrações cromossômicas, indicando ser transmitida por gens recessivos raros de natureza autossômica.
The occurrence of two clinical forms of craniostenosis in twins of different sex born to consanguineous parents is reported. The girl showed total fusion of the coronary suture; in the boy sagittal suture was the only one involved. The genetic study showed that the craniostenosis was not associated with chromosomal anomalies and was related to rare auto-somic recessive gens.
REGISTRO DE CASOS
Craniostenose em gêmeos: estudo genético
Craniostenosis in twins: a genetic study
Walter Carlos PereiraI; Nélio Garcia de BarrosIII; Gilberto Machado de AlmeidaI; Pedro Henrique SaldanhaIII
INeurocirurgião; Departamentos de Neurologia e de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
IINeurorradiologista; Departamentos de Neurologia e de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
IIIProfessor de Genética; Departamentos de Neurologia e de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
RESUMO
É relatada a ocorrência de formas clínicas diversas de craniostenose em gêmeos de sexo diferente. A menina apresentava obliteração completa da sutura coronaria e dos dois terços anteriores da sutura sagital; no menino a sutura sagital era a única afetada. O estudo genético mostrou que a craniostenose independe de aberrações cromossômicas, indicando ser transmitida por gens recessivos raros de natureza autossômica.
SUMMARY
The occurrence of two clinical forms of craniostenosis in twins of different sex born to consanguineous parents is reported. The girl showed total fusion of the coronary suture; in the boy sagittal suture was the only one involved. The genetic study showed that the craniostenosis was not associated with chromosomal anomalies and was related to rare auto-somic recessive gens.
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Datas de Publicação
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Publicação nesta coleção
13 Maio 2013 -
Data do Fascículo
Set 1968