Qual o seu diagnóstico?

Daher, Renato Tavares; Faria, Renato da Silva; Moreira, Rubia Kelly Mendes; Daher, Ricardo Tavares

doi:10.1590/S0100-39842009000300003

QUAL O SEU DIAGNÓSTICO?

Renato Tavares Daher^I; Renato da Silva Faria^II; Rubia Kelly Mendes Moreira^III; Ricardo Tavares Daher^IV

^IMédico Residente em Radiologia e Diagnóstico por Imagem da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia, GO, Brasil

^IIMédico Radiologista, Responsável técnico pelo Setor de Radiologia do Centro de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (CRER), Goiânia, GO, Brasil

^IIIAcadêmica de Medicina da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia, GO, Brasil

^IVAcadêmico de Medicina da Escola Superior de Ciências da Saúde, Brasília, DF, Brasil

^{Endereço para correspondência} Endereço para correspondência: Dr. Renato Tavares Daher Rua 109, nº 331, ap. 301, Edifício Guarany, Setor Sul Goiânia, GO, Brasil, 74085-090 E-mail: renatotdaher@uol.com.br

Paciente de sete anos de idade, sexo feminino, branca, apresentando, há quatro meses, dor e aumento de volume na região glútea à direita, além de limitação à rotação da articulação coxofemoral do mesmo lado. A paciente apresentava, ainda, hálux valgo bilateral e história de tumor na região cervical posterior, sem trauma prévio, com limitação de movimentos há cinco anos.

Descrição das imagens

Figura 1. Radiografia dos pés, incidência ântero-posterior, evidenciando hálux valgo bilateral e encurtamento dos primeiros pododáctilos.

Figura 2. Tomografia computadorizada multidetectores, corte axial e reformatações coronal e sagital, demonstrando calcificação no glúteo máximo à direita.

Diagnóstico: Fibrodisplasia ossificante progressiva.

COMENTÁRIOS

Fibrodisplasia ossificante progressiva é uma entidade de herança autossômica dominante, com expressão variável⁽¹⁾ e envolvimento primário do tecido conjuntivo⁽²⁾. Caracteriza-se por alterações congênitas dos primeiros pododáctilos e calcificações heterotópicas progressivas⁽³⁾ que causam deformidades e imobilização permanente do paciente. É uma condição rara, cuja fisiopatogenia consiste em uma lenta e progressiva proliferação fibroblástica, com subsequente ossificação e calcificação do tecido conjuntivo⁽²⁾.

Também conhecida por miosite ossificante progressiva ou doença de Münchmeyer⁽¹⁾, foi descrita por Guy Patin em uma paciente à qual ele denominou "a mulher que virou madeira"⁽⁴⁾.

Com prevalência de 0,61 caso por milhão de habitantes⁽⁵⁾ e cerca de 700 casos conhecidos no mundo, até 2008⁽⁶⁾, esta enfermidade afeta todos os grupos étnicos, com predileção pelo sexo masculino na proporção de 4:1⁽⁵⁾. Acomete preferencialmente crianças e adultos jovens, com idade média de início aos 3,6 anos⁽⁷⁾.

Está associada a alterações ósseas congênitas, sendo a deformidade em valgo e o encurtamento bilateral dos primeiros pododáctilos achados importantes para a suspeição diagnóstica (relatado em 79% a 100% dos pacientes)^(3,7). Malformações da mão também podem estar associadas, tais como encurtamento do primeiro metacarpal e braquimesofalangismo com clinodactilia do dedo mínimo⁽⁷⁾, alterações não evidenciadas em nossa paciente.

Sua história natural caracteriza-se por remissões e exacerbações precipitadas por leves traumatismos (imunizações, infiltrações anestésicas, traumas)^(2,4,7) e infecções pelo vírus da influenza⁽⁸⁾. Os pacientes normalmente apresentam aumento de partes moles localizado, acompanhado de dor e febrícula. As massas de tecidos moles coalescem, fibrosam e calcificam, formando pontes ósseas em semanas⁽²⁾.

Normalmente, a osteogênese heterotópica se inicia simultaneamente em mais de uma região anatômica e acomete músculos, fáscias, ligamentos, tendões e cápsulas articulares⁽²⁾. Musculaturas lisa e cardíaca não são acometidas⁽⁹⁾.

É uma enfermidade incapacitante, com progressão craniocaudal e de axial para apendicular. Afeta, principalmente, coluna vertebral, ombros, quadril e articulações periféricas⁽⁴⁾.

Os principais achados radiográficos são aumento de partes moles, ossificações ectópicas, hálux valgo, microdactilia, clinodactilia, monofalange, escoliose e subluxações⁽¹⁰⁾. A cintilografia óssea revela áreas de calcificação ectópica antes que sua detecção radiográfica seja possível, podendo ser empregada para determinar a extensão da doença. A aplicação da tomografia computadorizada e da ressonância magnética não está bem estabelecida, mas estes parecem ser métodos promissores no estadiamento da doença, assim como na detecção de novos focos inaparentes aos exames radiográficos⁽²⁾.

A histopatologia desta enfermidade varia com o tempo de evolução das lesões e só existem alterações nas áreas afetadas. Este comportamento focal e evolutivo justifica a normalidade da biópsia obtida no paciente, numa fase inicial e numa área não acometida. Nas lesões precoces há, geralmente, infiltrado linfocitário, macrófagos e fibroblastos, evoluindo mais tarde para áreas de tecido conjuntivo com ossificação central, nas quais se distinguem osteoblastos, osteócitos e osteoclastos⁽⁷⁾.

O diagnóstico deve ser feito no período neonatal, com base nos critérios clínicos e de imagem, pois condutas invasivas (ressecções cirúrgicas, biópsias) aceleram a evolução da doença⁽⁴⁾. Os diagnósticos diferenciais são limitados, uma vez que o fenótipo, a história clínica e os achados radiográficos praticamente definem o quadro de fibrodisplasia ossificante progressiva. Entretanto, outras causas de ossificação ectópica merecem ser lembradas, tais como osteodistrofia hereditária de Albright, calcificação heterotópica pseudomaligna, heterodisplasia óssea progressiva e osteossarcoma^(3,7).

Não existem tratamentos eficazes até o momento. A conduta é conservadora e baseada no princípio do primum non nocere, evitando toda e qualquer condição potencialmente desencadeadora de ossificação ectópica⁽⁷⁾. O prognóstico é reservado e geralmente a morte ocorre por insuficiência respiratória e cor pulmonale, em consequência a restrição torácica⁽⁴⁾.

Trabalho realizado no Centro de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (CRER), Goiânia, GO, Brasil.

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