PANORAMA INTENACIONAL
PEDIATRIA
Transmissão dominante da ginecomastia pré-puberal por excesso de estrógeno sérico: análise hormonal, bioquímica e genética em uma grande família
A ginecomastia pré-puberal com transmissão dominante, entidade rara, também chamada síndrome de excesso de aromatase, está relacionada à aromatização extra-glandular de andrógenos. A aromatase, enzima chave para a síntese de estrógenos, é codificada pelo gene aromatase p450 (CYP 19). Alguns autores descreveram as características clínicas, hormonais, bioquímicas e genéticas em uma única família com sete homens afetados antes do início da puberdade, em três gerações. Ainda foram descritos os efeitos terapêuticos dos inibidores da aromatase. A cultura de células de pré-adipocitos do tecido gorduroso mamário e dos linfócitos periféricos não revelaram aumento da atividade aromatase. Portanto, o tecido periférico não é a fonte do excesso de estrona, ou seja, do aumento da aromatização. O tratamento com anastrozol normalizou os níveis hormonais.
Comentário
A ginecomastia é uma queixa constante por parte dos adolescentes e rara no pré-pubere. O excesso de aromatase aumenta a aromatização dos andrógenos que passam a estrógenos em vários tecidos. Esta situação, presente na ginecomastia, acelera o crescimento puberal e a idade óssea, leva a virilização incompleta e alterações hormonais como diminuição da testosterona e aumento da estrona. Embora o estradiol não esteja aumentado em termos absolutos, a relação testosterona/estradiol está muito baixa. Esta ginecomastia pode ocasionar problemas sociais para a criança, o que deve sempre ser abordado com cautela.
Nuvarte Setian
Referência
Binder G, Iliev DI, Dufke A, Wabitsch M, Schweizer R, Ranke MB, et al. Dominant transmission of prepubertal gynecomastia, due to serum estrone excess, hormonal Biochemical and genetic analysis in a large kindred. J Clin Endocrinol Metab 2005;90:484-92.
Datas de Publicação
-
Publicação nesta coleção
01 Jun 2006 -
Data do Fascículo
Abr 2006
