Caso para diagnóstico

Resumos

Steatocystoma multiplex is a rare genetic disorder, autosomal dominant, that is characterized by multiple asymptomatic dermal cysts which vary in size. It is described here the case of a 23 year-old male patient with a typical clinical and evolutional progression of this disease.

Cysts; Mutation; Keratin-17

QUAL O SEU DIAGNÓSTICO?

Caso para diagnóstico

Alexandre Moretti de Lima^I; Sheila Pereira da Rocha^I; Carolina Mayana de Ávila Batista^II; Carmelia Matos Santiago Reis^III; Isabel Irene Rama Leal^IV; Lucas Emanuel de Lima Azevedo^V

^IEspecialista em clínica médica pela Sociedade Brasileira de Clínica Médica; residente em dermatologia do Hospital Regional da Asa Norte (HRAN/SES) - Brasília (DF), Brasil

^IIAluna da graduação de medicina da Escola Superior de Ciências da Saúde/Fundação de Ensino e Pesquisa em Ciências da Saúde (ESCS/Fepecs); interna do sexto ano de medicina da ESCS/Fepecs - Brasília (DF), Brasil

^IIIDoutora em dermatologia pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ); supervisora da residência médica em dermatologia do Hospital Regional da Asa Norte (HRAN/SES) - Brasília (DF), Brasil

^IVEspecialista em patologia e citologia; preceptora de dermatopatologia da residência médica em dermatologia do Hospital Regional da Asa Norte (HRAN/SES) - Brasília (DF), Brasil

^VResidente em dermatologia do Hospital Regional da Asa Norte (HRAN/SES) - Brasília (DF), Brasil

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

Esteatocistoma múltiplo é um raro transtorno genético autossômico dominante que se caracteriza por múltiplos cistos dérmicos de tamanho variável e assintomáticos. Descreve-se o caso de um paciente do sexo masculino, de 23 anos, com quadro clínico e evolutivo típicos dessa desordem.

Palavras-chave: Cistos; Mutação; Queratina-17

HISTÓRIA DA DOENÇA

Homem de 23 anos notou o surgimento de "caroços" no pescoço há cinco anos, com aumento progressivo no número dessas lesões nas regiões ântero-superior do tórax e inguinal, algumas evoluindo para lesões eritematosas com drenagem de conteúdo amarelado e com odor forte. Negava sintomas sistêmicos. Antecedentes: negava lesões semelhantes em familiares. Ao exame apresentava lesões pápulo-nodulares de 0,5 a 2,0 cm, de coloração amarelada ou da cor da pele, principalmente na porção ântero-superior do tórax, região cervical lateral (Figura 1) e região inguinal bilateral. Exame histopatológico de fragmento de pele retirado da região anterior do tórax demonstrava a presença de formação cística na derme com glândula sebácea em sua parede (Figura 2) e revestida por epitélio pavimentoso estratificado típico cuja camada córnea mostrava aspecto ondulado, refringente e fortemente eosinofílico (Figura 3). Exames laboratoriais sem alterações.

COMENTÁRIOS

Esteatocistoma múltiplo (EM) é um raro transtorno genético que se caracteriza por múltiplos cistos dérmicos de tamanho variável e assintomáticos.^1,2,3 Sua etiopatogenia permanece obscura, porém existem várias teorias para sua origem, tais como: os EMs são resultados de cistos sebáceos de retenção; têm natureza nevoide ou hamartomatosa; ou são uma variedade de cisto dermoide.⁴

As lesões são comumente encontradas na região do tronco e nas extremidades proximais, embora outros locais também sejam descritos, como axilas, vulva, região central do tórax e região inguinal (comum em mulheres).⁴ Em outras regiões, como face e couro cabeludo, as lesões são raramente encontradas.³ Apresentam um crescimento lento e um conteúdo que pode ser líquido ou cremoso.¹ Embora a maioria das lesões sejam assintomáticas, algumas delas podem inflamar e supurar.³

Os diagnósticos diferenciais incluem várias doenças: acne conglobata ou nódulo-cística, hidroadenite supurativa, cisto dermoide, milia, cisto piloso, cisto mixoide e pseudofoliculite da barba.⁴

A doença começa na adolescência ou no início da idade adulta e incide igualmente em ambos os sexos. Tem caráter autossômico dominante, embora vários casos esporádicos tenham sido descritos.^1,2 Tem sido associada com paroníquia congênita tipo 2, líquen plano hipertrófico, hidroadenite supurativa, acroceratose verruciforme e hipo-hidrose.^1,5

A mutação da queratina 17, uma proteína encontrada em diversas estruturas epiteliais, tais como leito ungueal, folículos pilosos e glândulas sebáceas, tem sido implicada na gênese do esteatocistoma familiar, bem como da paroníquia congênita tipo 2. Nos casos esporádicos não foi encontrada essa mutação, o que sugere um caráter multifatorial dessa doença.^2,6

Histologicamente, os esteatocistomas são cistos dérmicos revestidos por epitélio pavimentoso estratificado típico, cuja camada córnea mostra aspecto ondulado, refringente e fortemente eosinofílico. Glândulas sebáceas geralmente estão presentes na parede do cisto e pelos podem ocorrer em sua cavidade.^1,4

As opções de tratamento são escassas e poucas têm um resultado satisfatório.^1,2 Embora essa condição não represente uma ameaça à saúde do indivíduo, frequentemente é um problema cosmético, justificando assim o tratamento. A aspiração por agulha proporciona uma diminuição do tamanho das lesões, entretanto o resultado persiste apenas por alguns meses.⁷ A excisão cirúrgica, realizada por várias técnicas, também é descrita.¹ Injeção de corticoide intralesional e incisão com drenagem são boas opções para as lesões inflamadas.² A isotretinoína é conhecida por possuir propriedades anti-inflamatórias e por esse motivo é indicada para as lesões supuradas, porém com recidivas em alguns casos.^8,9 A associação de isotretinoína e crioterapia em lesões não supuradas mostrou boa resposta clínica e cosmética. A crioterapia e a dermabrasão também podem ser utilizadas, mas mostraram resultados limitados, além de deixarem cicatriz residual.⁷ O uso do laser de CO₂ é uma técnica ideal para o tratamento de lesões múltiplas e/ou localizadas em áreas esteticamente importantes, como a face, por não necessitar de anestesia, tratar as lesões em sessão única e ser um procedimento minimamente invasivo, apresentando cura rápida, bons resultados estéticos e baixa porcentagem de recidivas.¹⁰

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 04.10.2010.

Suporte Financeiro: Nenhum

Conflito de Interesses: Nenhum

• ¹
  Vollman D, Smith GA. Epidemiology of lawn-mower-related injuries to children in the United States, 1990-2004.Pediatrics.2006;118: 273-8.
• ²
  Vidal S, Barcala L, Barberán J, Heras JA, Tovar JA, Baran R. A suppurating fistula from a cement foreign bodypresenting as a tumour of the nail. Acta Derm Venereol. 2000;80:313-4.
• ³
  Brodsky JW; Toppins AC; Silverman JB. Between a rock and a hard place: a case of petrous foreign body simu-lating an intra-osseous tumor. Foot Ankle Int. 2006;27:993-7.
• ⁴
  Adams DW; Cooney RT. Excision of a Dermatobia hominis larva from the heel of a South American traveler: a casereport. J Foot Ankle Surg. 2004; 43:260-2.
• ⁵
  Soon SL, Solomon AR, Papadopoulos D, Murray DR, McAlpine B, Washington CV. Acral lentiginous melanoma mimickingbenign disease: the Emory experience. J Am Acad Dermatol. 2003;48:183-8.
• ⁶
  Heins Vaccari EM, Lacaz CS, Rodrigues EG. Forma micetomatóide de infecçäo por Scedosporium apiospermum: registro de um caso. An Bras Dermatol. 1990;65:193-5.
• ⁷
  Horton LK, Jacobson JA, Powell A, Fessell DP, Hayes CW. Sonography and Radiography of Soft-Tissue ForeignBodies. AJR. 2001; 176: 1155-9.
• ⁸
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• ⁹
  Eidelman M, Bialik V, Miller Y, Kassis I. Plantar puncture wounds in children: analysis of 80 hospitalized patientsand late sequelae. Isr Med Assoc J. 2003;5:268-71.
• ¹⁰
  Joseph WS, Le Frock JL. Infections complicating puncture wounds of the foot. J Foot Surg. 1987; 26(1 Suppl): S30-3.
• ¹¹
  Sharma S, Azzopardi T. A Simple Surgical Technique for Removal of Radio-Opaque Foreign Objects From thePlantar Surface of the Foot. Ann R Coll Surg Engl. 2006;88:76.

*

Trabalho realizado no ambulatório de dermatologia do Hospital Regional da Asa Norte (HRAN/SES) - Brasília (DF), Brasil

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  21 Mar 2011
• Data do Fascículo
  Fev 2011

Histórico

• Recebido
  04 Out 2010