Instabilidade atlantoaxial e hiperfrouxidão ligamentar na síndrome de down

Resumos

Atlantoaxial instability (AAI) is characterized by hypermobility of C1-C2 joint due to laxity of alar ligament, being common in Down syndrome patients. The aim of this study is to verify AAI incidence and its association with generalized ligamentous laxity in Down syndrome. Eighty children were selected, 34 (42.5%) males and 46 (57.5%) females, aged from 5.6 to 15 years-old (average = 9). Patients were evaluated by questionaire and an X-ray imaging of cervical spine in a flexed lateral view. Clinical features amount to 58%, most expressed as weakness of lower limbs. 77,5% of atlanto-odontoid spaces were as small as 4.5mm; 15% were between 4.5 to 6mm; and 7.5% were greater than 6mm. Patients presenting generalized ligamentous laxity (group 1) did not show a greater incidence of AAI compared to those not presenting that condition (group 2). The authors concluded that AAI is a common disorder in Down syndrome, having no direct association to generalized ligamentous laxity.

Down syndrome; Pathology; Cervical spine

ARTIGO ORIGINAL

Instabilidade atlantoaxial e hiperfrouxidão ligamentar na síndrome de down

Marcos Almeida Matos

Professor Adjunto, Doutor da Disciplina de Ortopedia e Traumatologia da Escola Bahiana de Medicina; Coordenador do Programa de Residência médica em Ortopedia e Traumatologia da Santa Casa de Misericórdia da Bahia

RESUMO

A instabilidade atlantoaxial (IAA) é caracterizada pelo aumento da mobilidade da articulação C1-C2 devido a frouxidão ligamentar alar, sendo freqüente em portadores da Síndrome de Down. O objetivo deste trabalho é estudar a freqüência de IAA e sua associação com hiperfrouxidão ligamentar generalizada em pacientes com Síndrome de Down. Selecionou-se 80 crianças, 34 (42,5%) masculinos e 46 (57,5%) femininos, com idades entre 5,6 e 15 anos (média de 9). Os pacientes foram avaliados por questionário e radiografia em perfil da coluna cervical em flexão. Encontrou-se sintomatologia clínica em 58%, comumente relatada como fraqueza em membros inferiores. A distância atlanto-odontoidal foi de até 4,5 mm em 77,5% , de 4,5 a 6 mm em 15% e, maior que 6 mm em 7,5% dos pacientes avaliados. Os pacientes portadores de hiperfrouxidão ligamentar generalizada (grupo 1) não apresentaram maior freqüência de IAA em relação aos não portadores de hiperfrouxidão (grupo 2). Os autores concluíram que a IAA apresenta alta freqüência na síndrome de Down, não havendo associação direta com hiperfrouxidão ligamentar generalizada.

Descritores: Síndrome de Down; Patologia; Coluna cervical

INTRODUÇÃO

A prática esportiva em portadoras de síndrome de Down tem se consolidado como importante método de terapia, integração e sociabilização⁽¹⁾. Entretanto, a presença de instabilidade atlantoaxial (IAA) nestas crianças merece consideração especial porque expõe os seus portadores a sérios riscos de lesão medular aguda com morte súbita, caso ocorra, durante a atividade esportiva, uma flexão cervical forçada, luxando ou subluxando as vértebras e comprimindo a medula espinhal⁽¹⁾.

Spitzer et al.⁽²⁾ publicaram o primeiro relato de instabilidade atlanto-axial em portadores de Síndrome de Down. A partir de então, vários autores têm relatado esta associação numa taxa que varia entre 9% a 40 % , com apenas 10% a 15% destes indivíduos sendo sintomáticos^(1,3,4,5,6). Por este motivo, a identificação de IAA e fatores de risco nestas crianças é muito importante antes da indicação da prática esportiva. A hipoplasia do odontóide e as alterações degenerativas da coluna cervical já foram relatadas como fatores predisponentes; entretanto, a hiperfrouxidão ligamentar generalizada, que também é encontrada em altos índices nestes indivíduos, tem sido considerada por alguns autores a principal entidade relacionada com a IAA.

Sabe-se que a instabilidade atlantoaxial (IAA) é uma afecção caracterizada pelo aumento da mobilidade da articulação formada pela primeira e segunda vértebras cervicais (articulação atlanto-axial) devido a frouxidão do ligamento alar a este nível⁽⁷⁾. Porém a associação entre frouxidão ligamentar alar e hiperfrouxidão ligamentar generalizada, bem como seu verdadeiro significado, ainda permanecem mal definidos na literatura.

Baseado nesta controvérsia, realizou-se estudo de corte transversal que busca verificar a freqüência de IAA em portadores de síndrome de Down e sua possível associação com hiperfrouxidão ligamentar generalizada.

MATERIAL E MÉTODOS

Realizou-se estudo de corte transversal na população de indivíduos portadores da Síndrome de Down, atendidas na APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) da cidade de Salvador e no Serviço de Ortopedia Pediátrica da Escola Bahiana de Medicina (Hospital Santa Izabel).

O estudo teve aprovação da Comissão de Ética em Pesquisa da Escola Bahiana de Medicina. Os pais ou responsáveis pelas crianças foram contactados e informados sobre o objetivo da pesquisa e sobre quais exames seriam realizados com finalidade diagnóstica. Após permissão consentida pelos pais ou responsáveis, foram marcados os dias e horários para aplicação do questionário e avaliação radiográfica.

Foram selecionados 80 pacientes sendo 34 (42,5 %) do sexo masculino e 46 (57,5 %) do sexo feminino, cuja idade variou de 5,6 a 15 anos, com média de 9 anos. A distribuição dos indivíduos encontra-se sumarizada por sexo e idade na Tabela 1.

Foi registrado todo tipo de sintomatologia importante, as condições gerais de saúde, presença ou não de desconforto ou qualquer tipo de dor e sua respectiva localização; além de detalhes sobre o desenvolvimento motor. Após a aplicação do questionário, os pacientes submetidos a exame radiográfico em perfil da coluna cervical em flexão, conforme o método de Kobori e Takahashi⁽⁸⁾.

A avaliação das radiografias foi realizada pessoalmente pelo autor, considerando-se a mensuração da distância entre a vista póstero-inferior do arco anterior do Atlas (C1) e a superfície anterior adjacente do processo odontóide – distância atlanto-odontoidal (DAO) – segundo os critérios padronizados por Pueschel et al.⁽⁹⁾. Considerou-se DAO de até 4,5mm como dentro dos padrões de normalidade (tipo I), DAO entre 4,5 e 6 mm foi considerada sugestiva de IAA (tipo II) e, finalmente, considerou-se IAA franca naqueles pacientes com valores acima de 6mm (Tipo III).

Para verificação da hiperfrouxidão ligamentar generalizada utilizou-se os critérios de Wynne-Davies e Gormley⁽¹⁰⁾, que considera 5 itens relacionados com a movimentação articular: 1) Extensão do cotovelo > 180º; 2) Polegar alcança antebraço com punho fletido; 3) Dedos da mão ficam paralelos ao antebraço à extensão máxima de punho e metacarpofalangeanas; 4) Dorsiflexão do tornozelo > 45º; 5) Extensão do joelho > 180º . Quando 3 pares quaisquer das articulações acima apresentavam estas características, considerava-se que existia hiperfrouxidão ligamentar generalizada.

Utilizou-se a estatística descritiva para apresentação dos dados e o teste do Qui-quadrado foi utilizado para avaliar significância entre dados não paramétricos nas Tabelas 1, 2 e 3, estabelecendo-se sempre a = 0,05 como nível de significância.

RESULTADOS

Entre os 80 portadores de síndrome de Down avaliados, encontramos 6 (7,5%) crianças com DAO maior que 6mm (tipo III), 12 (15%) tinham DAO entre 6mm e 4,5mm (tipo II) e 62 (77,5%) tinham DAO menor que 4,5 (tipo I). A DAO média na população estudada foi de 4,13mm e a instabilidade atlanto-axial (tipo II e III) esteve presente em 22,5% das crianças.

Havia hiperfrouxidão ligamentar generalizada em 61,2% dos indivíduos. Outros problemas ortopédicos estavam presentes em 77% dos indivíduos, sendo que 97% tinham pés planos, 50% cifose, 40% geno valgo, 20% geno varo, 20% escoliose, 15% lordose, 10% rotação interna de membros inferiores.

Quanto ao tônus, 46% das crianças tinham tônus normal e 54% apresentavam hipotonia. A diminuição da força muscular foi um sintoma encontrado em 27% das crianças. Todas as crianças praticam uma ou mais modalidades esportivas, numa freqüência maior que três vezes por semana.

Quanto à sintomatologia que poderia estar relacionada a IAA, 58% das crianças apresentavam fraqueza de membros inferiores, enquanto que apenas 12% apresentaram algum relato de perda de consciência ocasional. A limitação da movimentação cervical foi encontrada em 27%, sendo que em nenhum destes casos havia sintomatologia álgica. Dor nos membros inferiores estava presente em 23% dos indivíduos e em apenas 2% dos casos a dor relacionava-se à coluna cervical ou irradiava-se para os ombros. Parestesia inespecífica foi observada em 39% dos casos.

Foi encontrado atraso no desenvolvimento motor em todas as crianças. Oitenta e cinco por cento obtiveram controle cervical com mais de 4 meses; o sentar foi alcançado após os 8 meses de idade em 58% dos indivíduos; 57% dos indivíduos não engatinharam, e os que engatinharam com mais de 1 ano somaram 31%, ou seja, com atraso em relação às crianças consideradas com desenvolvimento motor normal. O valor mais significativo encontrado foi quanto à deambulação, pois 81% das crianças portadoras da Síndrome de Down andaram somente após 1 ano e 4 meses.

Para efeito de análise da associação entre Hiperfrouxidão Ligamentar generalizada e IAA, os portadores de DAO tipo II e tipo III foram considerados como um único grupo e comparados com os indivíduos do tipo I que foram considerados não portadores de IAA. Os resultados encontram-se distribuídos nas Tabelas 2 e 3.

DISCUSSÃO

Os pacientes portadores de síndrome de Down podem apresentar vários problemas ortopédicos, tais como instabilidades patelofemorais, pés planos valgos, recurvato do joelho e joanetes juvenis. A maioria destes problemas encontra-se relacionada com a hiperfrouxidão ligamentar generalizada que estes indivíduos possuem. Entretanto, os mais graves problemas ortopédicos relacionados com esta síndrome são aqueles localizados na coluna cervical^(1,3,6).

A hipoplasia do odontóide, a artrose cervical baixa e a instabilidade C1-C2 acometem entre 10 a 20% dos pacientes, embora apenas 1 a 2% deles sejam sintomáticos^(1,9). A presença de instabilidade atlantoaxial (IAA) merece, entretanto, consideração especial porque expõe seus portadores a sérios riscos de lesão medular aguda, especialmente durante a prática esportiva, que cada vez torna-se mais comum na conduta terapêutica e sociabilizante destas crianças.

A instabilidade atlantoaxial (IAA) também pode apresentar-se com manifestações crônicas tais como fatigabilidade fácil, dificuldades em caminhar, anormalidades da marcha, dor cervical, limitação da mobilidade cervical, torcicolo ou inclinação da cabeça, incoordenação, déficit sensitivo, espasticidade, hiperreflexia, clônus, Babinsky e outros sintomas do neurônio motor superior. Estes sinais algumas vezes se mantêm estáveis por meses ou anos; ocasionalmente progridem e ainda mais raramente podem conduzir a paraplegia, hemiplegia, quadriplegia ou morte⁽¹⁾.

A medida radiográfica da distância atlanto-odontoidal (DAO) tem sido considerada o indicador mais fidedigno para a avaliação da instabilidade C1-C2. Segundo Kobori e Takahashi⁽⁸⁾, quando a distância atlanto-odontoidal (DAO), obtida através dos Raios X em perfil com flexão da cabeça, é menor que 3,5mm significa que o ligamento transverso está intacto; quando esta distância está entre 3,5 e 5,0 mm o ligamento transverso é insuficiente; já valores acima de 5 mm podem indicar insuficiência dos ligamentos alares transversos ou subluxação atlantoaxial. Estes autores referem que pessoas com DAO entre 5 e 7 mm devem evitar atividades esportivas de alto impacto ou de flexão que pressionem a coluna cervical. Distâncias entre 7 e 9 mm implicam em importante instabilidade e deve ser feito um controle radiográfico periódico para observação, órtese cervical e, principalmente, evitar-se a prática de esportes de contato. O tratamento cirúrgico só é indicado em casos de instabilidade significante, onde estejam presentes sinais e sintomas neurológicos e DAO maior que 10mm. Newton⁽¹¹⁾ considerou que crianças com valores de DAO abaixo de 4,5 mm podem ser consideradas na faixa de normalidade, valores acima de 4,5 são indicativos de IAA.

A nossa casuística constou de 80 indivíduos portadores de Síndrome de Down distribuídos por sexo e faixa etária conforme Tabela 1. Trata-se de uma das maiores amostras da literatura relativas a este tema. Não houve diferenças significativas (p =0,05) em relação à idade e ao sexo dos indivíduos (Tabelas 1 e 2). No nosso estudo, a DAO maior que 4,5 mm foi encontrada em 22,5% dos indivíduos, sendo que DAO maiores que 6 mm somente foram encontradas em 7,5% do total. Estes dados encontram-se em concordância com a literatura estrangeira e brasileira sobre o tema.

Acredita-se que aproximadamente 15% dos indivíduos no grupo pediátrico (menores de 21 anos) que têm Síndrome de Down também são portadores de IAA, sendo a maioria destes assintomáticos⁽¹⁾. A partir do primeiro relato de IAA em portadores de Síndrome de Down em 1961 por Spitzer et al.⁽²⁾, vários autores têm relatado uma incidência muito semelhante, que varia entre 9 a 13 % , sendo que Newton⁽¹¹⁾ encontrou o maior índice relatado, com 40% da população com Síndrome de Down apresentando DAO maior que 4,5 mm no seu estudo.

No Brasil, Nahas et al.⁽⁴⁾ relatou a incidência de IAA em 11,76% dos 17 pacientes que estudaram, enquanto que Minatel e Campos⁽³⁾ encontram uma taxa de 15% (6 indivíduos) de IAA em quarenta portadores de Síndrome de Down estudados. Em nenhum destes trabalhos havia portadores sintomáticos de IAA.

No nosso trabalho encontramos uma freqüência geral de 61,2% de hiperfrouxidão ligamentar generalizada na população de portadores de Síndrome de Down estudada. Este achado concorda com o estudo de Semine et al.⁽⁵⁾ que relatou a existência de alta prevalência de frouxidão ligamentar em crianças com Síndrome de Down, obtendo fequência de 76,5% no seu trabalho

Burke et al.⁽¹²⁾ acreditam que a etiologia da IAA, na Síndrome de Down, deva-se a um defeito na estrutura do colágeno, manifestado pela hiperfrouxidão ligamentar generalizada. Burke et al.⁽¹²⁾, Spitzer et al.⁽²⁾ e Tishler e Martel⁽¹³⁾ consideraram que a frouxidão ligamentar generalizada reflete-se na frouxidão do ligamento transverso atlantal. Contudo, Ohsawa et al.⁽¹⁴⁾ em um estudo com 69 crianças com Síndrome de Down não encontrou esta correlação, existindo casos que, ainda quando o número de itens positivos do índice de Carter-Wilkson diminuiu de 3 para 1, a DAO manteve-se inalterada durante o período do estudo, dando a impressão que a hiperfrouxidão do ligamento transverso atlantal não pode ser avaliada isoladamente com base na hiperfrouxidão ligamentar generalizada.

Quando buscamos, em nossos dados, verificar a associação hiperfrouxidão ligamentar generalizada e IAA (Tabela 3), nota-se que não há diferença estatisticamente significante entre os grupos (p=0,05), ou seja, não houve maior prevalência de hiperfrouxidão no grupo de portadores de IAA (tipo I e tipo II). Tudo leva a crer que embora a hiperfrouxidão ligamentar generalizada tenha alta prevalência nos portadores de Síndrome de Down, esta não é a causa essencial da IAA. Possivelmente o defeito geral do colágeno que propicia a insuficiência ligamentar alar, não deve ser um fator que determine isoladamente este acontecimento, sendo necessária a interferência de outros agentes etiológicos, tais como deformidades osteogênica no Atlas e no Áxis ou outros ainda não bem esclarecidos.

CONCLUSÃO

A instabilidade atlântoaxial teve prevalência de 22,5% nos indivíduos portadores de Síndrome de Down e a hiperfrouxidão ligamentar teve prevalência de 61,2%. A relação causal entre estas duas condições, entretanto, não foi elucidada. Acredita-se que sejam necessários trabalhos posteriores que busquem evidenciar fatores genéticos, anatômicos ou biomecânicos que possam ser considerados como determinantes na gênese da IAA na Síndrome de Down.

Trabalho recebido em: 22/11/04 aprovado em 11/07/05

Trabalho realizado na Escola Bahiana de Medicina & Santa Casa de Misericórdia da Bahia – Hospital Santa Izabel, Salvador - Bahia

Endereço para correspondência: Rua Rodolfo Cavalcante, 196, Ap. 1701, Jardim Armação - Salvador – Bahia, CEP 41750-080 - E-mail: [e-mail]

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  09 Nov 2005
• Data do Fascículo
  2005

Histórico

• Recebido
  22 Nov 2004
• Aceito
  11 Jul 2005