FLNC Associada a Cardiomiopatia Restritiva e Hipertrabeculação, uma Associação Rara

Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica.

Palavras-chave
Cardiomiopatia Restritiva; Genética; Filaminas

Autoria

Ana M. Aristizabal

Concepção e desenho da pesquisa

Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo

Obtenção de dados

Redação do manuscrito

Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali – ColômbiaUniversidad IcesiColômbiaCali, ColômbiaFacultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali – Colômbia

Departamento de Cardiología Pediátrica - Fundación Valle del Lili, Cali – ColômbiaFundación Valle del LiliColômbiaCali, ColômbiaDepartamento de Cardiología Pediátrica - Fundación Valle del Lili, Cali – Colômbia

https://orcid.org/0000-0002-2234-5152

Carlos Alberto Guzmán-Serrano Correspondência: Carlos Alberto Guzmán-Serrano • Pontificia Universidad Javeriana - Cali - Valle del Cauca - Cl. 18 #118-250, Barrio Pance, Cali, Valle del Cauca Cali 760008 – Colômbia E-mail: carlos.guzman.s@fvl.org.co

Análise e interpretação dos dados

Redação do manuscrito

Centro de Investigaciones Clínicas - Fundación Valle del Lili, Cali – ColômbiaFundación Valle del LiliColômbiaCali, ColômbiaCentro de Investigaciones Clínicas - Fundación Valle del Lili, Cali – Colômbia

https://orcid.org/0000-0003-0431-8035

María Isabel Lizcano

Concepção e desenho da pesquisa

Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo

Departamento de Cardiología Pediátrica - Hospital Universitario del Valle, Cali – ColômbiaHospital Universitario del ValleColômbiaCali, ColômbiaDepartamento de Cardiología Pediátrica - Hospital Universitario del Valle, Cali – Colômbia

Walter Mosquera

Concepção e desenho da pesquisa

Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo

https://orcid.org/0000-0002-4010-2103

Juliana Lores

Concepção e desenho da pesquisa

Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo

Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER) - Universidad Icesi, Cali – ColômbiaUniversidad IcesiColômbiaCali, ColômbiaCentro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER) - Universidad Icesi, Cali – Colômbia

Departamento de Ciencias Básicas - Facultad de Ciencias de la Salud - Pontificia Universidad Javeriana Cali, Cali – ColômbiaPontificia Universidad Javeriana CaliColômbiaCali, ColômbiaDepartamento de Ciencias Básicas - Facultad de Ciencias de la Salud - Pontificia Universidad Javeriana Cali, Cali – Colômbia

https://orcid.org/0000-0002-0679-4249

Harry Pachajoa

Obtenção de dados

Análise e interpretação dos dados

Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo

Servicio de Genética - Fundación Valle del Lili, Cali – ColômbiaFundación Valle del LiliColômbiaCali, ColômbiaServicio de Genética - Fundación Valle del Lili, Cali – Colômbia

https://orcid.org/0000-0003-2672-0439

Cesar Cely

Concepção e desenho da pesquisa

Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo

https://orcid.org/0000-0002-9887-2872

Correspondência: Carlos Alberto Guzmán-Serrano • Pontificia Universidad Javeriana - Cali - Valle del Cauca - Cl. 18 #118-250, Barrio Pance, Cali, Valle del Cauca Cali 760008 – Colômbia E-mail: carlos.guzman.s@fvl.org.co

Editor responsável pela revisão: Nuno Bettencourt

Potencial conflito de interesse

Não há conflito com o presente artigo

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Figuras

Figuras (2)

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Figura 1
Ressonância magnética cardíaca: sequência cine SSFP TrusFisp em eixo longo 2 câmaras e eixo curto onde se observa hipertrabeculação significativa da cavidade ventricular esquerda, comprometendo as paredes lateral e inferior e médio-apical com relação região não compactada/região compactada de 4.

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Figura 2
Informações de pedigree do paciente e familiares. Seta preta: o probando. Vermelha: Cardiomiopatia restritiva (*): Avaliação documentada. A nomenclatura padronizada de pedigree humano foi seguida (J Genet Counsel (2008) 17:424–433).

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Figura 1 Ressonância magnética cardíaca: sequência cine SSFP TrusFisp em eixo longo 2 câmaras e eixo curto onde se observa hipertrabeculação significativa da cavidade ventricular esquerda, comprometendo as paredes lateral e inferior e médio-apical com relação região não compactada/região compactada de 4.

Figura 2 Informações de pedigree do paciente e familiares. Seta preta: o probando. Vermelha: Cardiomiopatia restritiva (*): Avaliação documentada. A nomenclatura padronizada de pedigree humano foi seguida (J Genet Counsel (2008) 17:424–433).

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[1] Correspondência: Carlos Alberto Guzmán-Serrano • Pontificia Universidad Javeriana - Cali - Valle del Cauca - Cl. 18 #118-250, Barrio Pance, Cali, Valle del Cauca Cali 760008 – Colômbia E-mail: carlos.guzman.s@fvl.org.co