Resumo
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma doença neuromuscular hereditária rara. Suas manifestações começam principalmente na infância. As manifestações mais frequentes são fraqueza muscular progressiva, atrofia que geralmente se inicia na região escápulo-vertebral, estendendo-se posteriormente para a cintura pélvica e rigidez da coluna vertebral. Os pacientes também podem manifestar envolvimento cardíaco como palpitações, síncope, intolerância ao exercício, insuficiência cardíaca congestiva e distúrbios variáveis do ritmo cardíaco. 11. Bonne G, Leturcq F, Ben Yaou R. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. 2004 Sep 29 [updated 2019 Aug 15]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993–2023.
2. Heller SA, Shih R, Kalra R, Kang PB. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Muscle Nerve. 2020;61(4):436-48. doi: 10.1002/mus.26782.
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- 33. Madej-Pilarczyk A. Clinical Aspects of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Nucleus. 2018;9(1):268-74. doi: 10.1080/19491034.2018.1462635.
https://doi.org/10.1080/19491034.2018.14...
A presença e a gravidade dessas manifestações podem variar de acordo com o indivíduo e os subtipos da doença. 22. Heller SA, Shih R, Kalra R, Kang PB. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Muscle Nerve. 2020;61(4):436-48. doi: 10.1002/mus.26782.
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O envolvimento cardíaco é a característica mais preocupante desta doença, havendo alguns relatos da necessidade de transplante cardíaco nesta distrofia. 44. Dell’Amore A, Botta L, Suarez SM, Lo Forte A, Mikus E, Camurri N, et al. Heart Transplantation in Patients with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: Case Reports. Transplant Proc. 2007;39(10):3538-40. doi: 10.1016/j.transproceed.2007.06.076.
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Transplante Cardíaco; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss; Reabilitação Cardíaca