Você conhece esta síndrome?

Resumos

Pachyonychia Congenita is a rare genodermatosis of keratinization, first described in 1906 by Jadassohn and Lewandowsky. Besides not being well known, phenotypic variability and oligosymptomatic subtypes make the diagnosis difficult. We report a family with three generations affected, until recently not diagnosed. The active search for familial cases in patients with suspicious manifestations and identification of peculiar characteristics of its subtypes, as multiplex steatocystoma, provide early clinical diagnosis. In addition, nurture the family counseling and informations about prognosis.

Genetic variation; Keratin-17; Oligosymptomatic patients; Pachyonychia congenita

SÍNDROME EM QUESTÃO

Você conhece esta síndrome?^*

Gleison Vieira Duarte^I; Rosângela Cunha^II

^IDermatologista. Mestrado em ciências da saúde na Universidade Federal da Bahia (UFBA) - Salvador (BA), Brasil

^IIDermatologista em clínica privada - Salvador (BA), Brasil

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

A paquioníquia congênita é uma rara genodermatose da ceratinização, primeiramente descrita em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. Além de pouco conhecida, a variabilidade fenotípica e as formas oligossintomáticas dificultam o diagnóstico. Relatamos uma família com três gerações afetadas, até recentemente sem diagnóstico. A busca ativa por casos familiares em pacientes com quadro suspeito e a identificação de manifestações peculiares de seus subtipos, como esteatocistoma múltiplo, permitem diagnóstico clínico precoce. Além disso, oportunizam a orientação familiar e de prognóstico ao portador.

Palavras-chave: Pacientes oligossintomáticos; Paquioníquia congênita; Queratina-17; Variação genética

RELATO DO CASO

Caso 1- Paciente do sexo feminino, 22 anos, com anoníquia das 20 unhas ao nascimento. Após algumas semanas de vida, evoluiu com unhas espessas, intensa ceratose pilar nos membros, hiperceratose plantar difusa e transgressiva. Durante a infância, foi notada rouquidão e otalgia recorrente.

Antecedentes: vide heredograma. (Figura 1)

Ao exame, unhas espessas e encurvadas, espessamento plantar, ceratose pilar intensa nos membros, cistos palpáveis no pescoço, axilas e colo, além de placas brancas na língua (Figura 2).

Caso 2 - Paciente do sexo feminino, 20 anos, com espessamento das 20 unhas, ceratose pilar e hiperceratose plantar desde a infância, porém em menor grau. Evoluiu há alguns anos com formação de cistos no tronco, principalmente na região do colo (Figura 3).

Antecedentes: vide heredograma (Figura 1).

Ao exame, hiperceratose plantar em áreas de maior pressão, unhas espessas e encurvadas, ceratose pilar nos membros superiores, múltiplos cistos no tronco, ausência de placas na mucosa oral.

DISCUSSÃO

A paquioníquia congênita (PC) é classificada em dois subtipos principais: PC-1 e PC-2.^1-3 Ambos podem manifestar-se por distrofia ungueal, hiperidrose e ceratodermia palmo-plantar, leucoceratose oral e ceratose pilar.³ Esteatocistoma múltiplo (EM) é doença incomum, caracterizada por múltiplos cistos dérmicos de origem glandular pilossebácea, sendo considerada manifestação exclusiva e que distingue a PC-2.^2,3 Formas oligossintomáticas de PC são frequentes.^2,4 Também conhecida como síndrome de Jackson-Lawler, a PC-2 pode ser confirmada por pesquisa dos genes KRT6B (encoding keratin, type II cytoskeletal 6b) e KRT17 (encoding keratin, type I cytoskeletal 17). São relatadas variações fenotípicas dentro da mesma família, de razão desconhecida, e é possível haver sobreposição entre os subtipos.^2-4 Metade dos casos decorre de mutações de novo e a outra metade é herdada de forma autossômica dominante, com penetrância de 100%, sendo descrita forma recessiva.⁵ Mutações idênticas no gene da queratina 17 podem manifestar-se somente com EM e/ou com PC-2.^6,7 São descritas mais de 11 mutações distintas, porém o fenótipo resultante independe do tipo de mutação.⁶

Uma das lesões foi excisada, e foi realizado estudo anatomopatológico no caso 2. O envolvimento da membrana timpânica é raramente relatado, confirmado em uma das pacientes, o que poderia justificar sua otalgia recorrente, porém é descrito tradicionalmente na PC-1.¹ Rouquidão, por sua vez, é descrita em ambos os subtipos.^1,3 De forma intrigante, nessa família de três gerações acometidas e em que apenas mulheres foram afetadas, apenas dois casos apresentaram EM. Não é descrita predileção por sexo.^8,9 Há grande variabilidade de expressão entre os familiares e sintomas precoces, mais intensos e diversos na paciente do caso 1.

Foi adotado tratamento sintomático das manifestações e orientação familiar quanto ao quadro genético, sendo discutida a possibilidade de uso de retinoides nos casos mais exuberantes.

Recebido em 29.03.2011

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 24.05.2011.

Conflito de interesse: Nenhum

Suporte financeiro: Nenhum

• 1. Jadassohn J, Lewandowsky F. Pachyonychia Congenita: Iknografia Dermatological. Berlin: Urban and Schwarzenberg; 1906. p. 29-31.
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Trabalho realizado em clínica privada - Salvador (BA), Brasil.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  23 Jan 2012
• Data do Fascículo
  Dez 2011

Histórico

• Aceito
  24 Maio 2011
• Recebido
  29 Mar 2011