Síndrome de Noonan é uma das mais frequentes síndromes genéticas e importante diagnóstico diferencial em crianças com fácies sindrômica similar ao fenótipo da síndrome de Turner. É caracterizada por dismorfismo facial, defeitos cardíacos congênitos, baixa estatura e uma ampla variação fenotípica. Esse artigo apresenta um caso de uma paciente de 10 anos de idade com síndrome de Noonan que apresentava fácies tiípica além de defeitos cardíacos (dilatação de artéria pulmonar e insufiência mitral), má oclusão dentária, micrognatismo, baixa estatura e dificuldade de aprendizado.
Cardiopatias congênitas; Estatura-Idade; Genética; Síndrome de Noonan; Síndrome de Turner
