O hipotireoidismo congênito (HC), detectado em recém-nascidos rastreados ao nascer, é causado por anomalias na organogênese (agenesia, tireóide ectópica, hipoplasia tireóidea) ou por defeitos específicos na hormonogênese. Mais raramente, o hipotireoidismo congênito tem origem em defeitos genéticos centrais, localizados no eixo hipotálamo-hipófise ou em mutações do gene do TSH-beta ou no receptor de TSH. Defeitos específicos da hormonogênese são causados por mutações no gene codificador para a proteína transportadora de iodeto (NIS), no gene da peroxidase (TPO), no gene traduzindo a pendrina (síndrome de Pendred), no gene da tireoglobulina, além de mutações que afetam o receptor de hormônio tireóideo (resistência genética ao HT) ou aos vários defeitos no transporte de HT na circulação periférica. Na maioria dos casos, os defeitos genéticos indicados criam condições para fenótipo com bócio e grau variável de hipotireoidismo, podendo a mutação genética ter expressão variável durante a vida adulta.
Ectopia tireóidea; Hipoplasia tireóidea; Disormonogênese; Mutações; Genes tireóideos; Hipotireoidismo congênito
