OBJETIVO: O hipotireoidismo congênito (HC) pode ser causado por defeitos na formação da tireoide ou em uma das etapas da síntese dos hormônios tireoidianos. A disgenesia da tireoide pode ser associada a mutações no fator de transcrição PAX8. Neste estudo, foram rastreadas mutações no gene PAX8 em 50 pacientes com CH com disgenesia da tireoide. SUJEITOS E MÉTODOS: Os pacientes foram classificados em dois grupos, com agenesia ou com ectopia, segundo os testes bioquímicos e paraclínicos. Foram empregadas as técnicas de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) e sequenciamento para analisar os éxons 3 a 12 do gene PAX8 e suas bordas éxon-intron. RESULTADOS: Nenhuma mutação foi encontrada nesses pacientes, em qualquer um dos éxons. CONCLUSÃO: Nossos resultados, mais uma vez, indicam que a taxa de mutação PAX8 é muito baixa e só pode explicar a minoria dos casos. Portanto, é altamente necessário investigar outros genes que controlam o desenvolvimento e as funções tireoideanas.
Hipotireoidismo congênito; disgenesia da tireoide; PAX8; mutação genética
