Distrofias maculares associadas a fenótipos Stargardt-like

Amaral, Rebeca A. S.; Zin, Olivia A.; Salles, Mariana V.; Motta, Fabiana L.; Sallum, Juliana Maria Ferraz

Acessibilidade / Reportar erro

Brasil

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

Español English

Brasil

Español English

sumário « anterior atual seguinte »

Sumário

ORIGINAL ARTICLE • Arq. Bras. Oftalmol. 87 (4) • 2024 • https://doi.org/10.5935/0004-2749.2021-0415 copiar

Distrofias maculares associadas a fenótipos Stargardt-like

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

RESUMO

Objetivo:

Fenótipos Stargardt-like já foram asso-ciados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.

Métodos:

Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.

Resultados:

Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.

Conclusão:

Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Descritores:
Doença de Stargardt; Estudos de associação ge-nética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

Patient	Sex	Age of onset (years)	Visual acuity (RE; LE)	Symptoms at the time of diagnosis	Fundus examination		Allele 1		Allele 2
Patient	Sex	Age of onset (years)	Visual acuity (RE; LE)	Symptoms at the time of diagnosis	Fundus examination	Gene	Nucleotide change	Protein change	Nucleotide change	Protein change	Inheritance pattern
1	F	40	20/40; 20/40	Delayed dark adaptation and nyctalopia	Macular flecks and pigmentary changes	RIMS1	c.2093G>A	p.Arg698Gln	-	-	AD
2	M	48	20/200; 20/30	Loss in central vision in the RE	Macular atrophy in the RE and bull’s eye in the LE	CRX	c.121C>T	p.Arg41Trp	-	-	AD
3	M	12	20/60; 20/60	Delayed dark adaptation and loss in central vision	Yellow deposits in the macular area and pigmentary changes	CRB1	c.2843G>A	p.Cys948Tyr	c.408_506del	p.Ile167_Gly169del	AR
4	F	40	20/60; 20/60	Photophobia, loss in central vision	Macular and paramacular atrophy	RDH12	c.295C>A	p.Leu99Ile	c.700C>T	p.Arg234Cys	AR

Patient		Fundus examination	Gene	Allele 1		Allele 2
Patient		Fundus examination	Gene	Nucleotide change	Protein change	Nucleotide change	Protein change
1	Daughter	Macular atrophy and pigmentary changes	RIMS1	c.2093G>A	p.Arg698Gln	-	-
3	Mother	Narrow vessels and macula edema	CRB1	c.613_619del	p.Ile205Asp fs^*13	c.408_506del	p.Ile167_Gly169del

Patient	Findings that suggest STGD1	Findings that differentiate from STGD1
1	Flecks around the macula and posterior pole	AD inherited pattern
2	Foveal hypoautofluorescence surrounded by a homogeneous retina	Asymmetric VA
3	Macular atrophy and pigmentary changes	Cystoid macular edema in te retina of the mother
4	Macular atrophy and preserved vessels	Different hypoautofluorescence macular aspect in FAF

Conselho Brasileiro de Oftalmologia Rua Casa do Ator, 1117 - cj.21, 04546-004 São Paulo SP Brazil, Tel: 55 11 - 3266-4000, Fax: 55 11- 3171-0953 - São Paulo - SP - Brazil
E-mail: abo@cbo.com.br

Acompanhe os números deste periódico no seu leitor de RSS

[1] Correspondence author: Juliana Maria Ferraz Sallum. E-mail: juliana@pobox.com