RESUMO
Ectopia Lentis et Pupillae é uma síndrome genética autossômica recessiva e se diferencia de outras malformações com ectopia lentis por ter como únicas alterações o deslocamento do cristalino e da pupila.
Este trabalho descreve duas famílias com Ectopia Lentis et Pupillae e discute os aspectos clínicos e genéticos.
Palavras-chave:
Malformação genética; Ectopia do cristalino; Ectopia da pupila