RESUMO
A síndrome de Alström é uma doença rara caracterizada por mutações no gene AMLS 1 e achados clínicos de obesidade infantil, diabetes mellitus, cardiomiopatia dilatada, surdez neurossensorial e distrofia de cones e bastonetes progressiva, que podem resultar em cegueira. Manifestações oftalmológicas ocorrem na primeira década de vida com nistagmo, blefaroespasmo e fotofobia, levando a reduções progressivas e graves na acuidade visual. Este estudo descreve a estrutura da retina e os aspectos funcionais de quatro pacientes (oito olhos) de duas famílias dis tintas, conforme determinado por tomografia de coerência óptica, autoflourescência de fundo de olho e eletrorretinograma de campo total. Houve correlação entre os achados morfológicos e funcionais evidenciados por alterações fundoscópicas típicas da distrofia retiniana no domínio espectral-OCT e análises eletrofisiológicas. As características foveais incluem uma única camada de fotorreceptores indiferenciados com desorganização retiniana principalmente nos segmentos externos, de acordo com relatos prévios da literatura. A autofluorescência de fundo mostrou áreas de hiperautofluorescência, sugerindo, respectivamente, envolvimento e atrofia das células do epitélio pigmentar da retina na região macular. Análises eletrorretinográficas mostram disfunção precoce de cones, seguida de rápida deteriorização da haste.
Descritores:
Síndrome de Alstrom; Eletrofisiologia; Autofluores cência; Tomografia de coerência óptica; Distrofia retiniana
