RESUMO
Apresentamos dois irmãos com a associação de retardo mental e ceratocone bilateral, filhos de pais consangüíneos, onde a avaliação genealógica sugere um padrão de herança autossômica recessiva. Uma nova síndrome monogênica pode ser sugerida. Um dos pacientes foi submetido a transplante de córnea penetrante e evoluiu com úlcera corneana infecciosa, com boa resposta ao tratamento clínico. Bons resultados podem ser obtidos se a indicação de transplante de córnea em retardados mentais for criteriosa.
Palavras-chave:
Ceratocone; Retardo mental; Transplante de córnea