RESUMO
Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.
Descritores:
Displasia ectodérmica/genética; Sindactilia; Alopecia; Retina/anormalidades; Distrofia retiniana; Deformidades congênitas da mão/genética; Síndrome
