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Temblor esencial hereditario en Buenos Aires (Argentina)

Consideramos esta publicación como la primera sobre Temblor Esencial en América Latina. Todos nuestros pacientes eran inmigrantes o hijos de inmigrantes de los orígenes más comunes en nuestro país (España, Italia, Francia y Polonia). No se incluyeron pacientes indoamericanos. El reducido número de indoamericanos puros en Buenos Aires y sus alrededores debe tenerse en cuenta. El temblor hereditario esencial es entidad monosintomática, conocida durante más de cien años. Sus elementos más importantes se describen progresivamente aquí y también, las dificultades terapéuticas que presenta. Durante un período de quince años, los autores pudieron seleccionar un total de 16 familias, con 39 casos de temblor esencial, estudiados básicamente desde el punto de vista clínico. Esto nos permitió confirmar el carácter del temblor, de tipo rítmico (4 a 10 c/seg), preponderante en manos, especialmente en los dedos pulgar e índice, extensión del temblor a la boca, cabeza y eventualmente, a todo el cuerpo. La característica dominante y autosómica de la herencia también se demostró en nuestros pacientes. La edad de comienzo de esta entidad oscila entre los 20 y los 40 años, con una exacerbación en la quinta década de la vida. No hubo predominancia de ninguno de los sexos, ni de longevidad ni multiparidad. Esta enfermedad no produce la muerte y la incapacidad que acarrea no es muy importante. No parece existir una asociación entre esta entidad y otras enfermedades, excepto aquellas patologías desencadenantes como la tensión emocional y eventualmente, el alcoholismo como tratamiento aparente propuesto por el propio paciente para aliviar su sintomatologia. La ubicación nosológica de esta enfermedad debe estar junto con los trastornos extrapiramidales, a pesar de los 5 casos existentes en la bibliografía mundial sobre anatomía patológica, los que no presentaron alteraciones tales que justificaran el temblor en el sistema nervioso central. El diagnóstico diferencial más importante debe hacerse en relación a la enfermedad de Parkinson o parkinsonismos. Este es un hecho simple ya que el temblor esencial no presenta los otros signos presentes en Parkinson excepto el temblor; además, esta enfermedad es hereditaria. El temblor esencial en manos responde mejor al manejo farmacológico que el temblor de cabeza, piernas o tronco. Los pacientes con temblor esencial tipo II responden mejor a la terapia con propranolol (40-80 mg t.i.d.) que los dtl tipo I, pero ambos tipos de pacientes tienen respuesta similar a la primidona (250 mg t.i.d.). Concluimos que estas drogas son indudablemente la elección alternativa para el actual tratamiento de esta patología. El estudio de esta enfermedad en la ciudad de Buenos Aires no da resultados diferentes de los obtenidos en Europa y en los Estados Unidos.


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