É relatado o caso de uma paciente de 10 anos de idade com miopatia congênita benigna que agravou-se subitamente em virtude do déficit acentuado da musculatura respiratória. A instituição de respiração assistida durante a noite permitiu a volta da paciente a suas atividades diárias. O exame de biópsia muscular ao ultra microscópio permitiu o diagnóstico de miopatia mitocondrial.