Resumos
É relatado um caso do síndrome de Cornelia de Lange em menina de 9 anos de idade, caracterizado por deficiência mental, hirsutismo, synophris, anormalidades esqueléticas e dermatoglíficas. O cariotipo é normal.
A case of Cornelia de Lange syndrome is reported. The clinical picture included mental retardation, hirsutism, synophris, skeletal abnormalities and changes in the epidermal ridge patterns. Normal karyotype.
Síndrome de Cornelia de Lange
Cornelia de Lange syndrome: a case report
Lineu Cesar WerneckI; F. A. MarçalloII
IDepartamento de Medicina e do Instituto de Biologia da Universidade Federal do Paraná: Auxiliar de Ensino no Dept.º de Medicina (Neurologia)
IIDepartamento de Medicina e do Instituto de Biologia da Universidade Federal do Paraná: Professor Assistente. Instituto de Biologia (Dept.º de Genética)
RESUMO
É relatado um caso do síndrome de Cornelia de Lange em menina de 9 anos de idade, caracterizado por deficiência mental, hirsutismo, synophris, anormalidades esqueléticas e dermatoglíficas. O cariotipo é normal.
SUMMARY
A case of Cornelia de Lange syndrome is reported. The clinical picture included mental retardation, hirsutism, synophris, skeletal abnormalities and changes in the epidermal ridge patterns. Normal karyotype.
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Departamento de Medicina Disciplina de Neurologia Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná Rua General Carneiro s/n.° 80000 Curitiba, PR Brasil.
- 1. ABRAHAM, J. M. & RUSSEL, A. De Lange syndrome. Acta Paedit. Scand. 57:339, 1968.
- 2. ANDRADE, A. Síndrome de Cornélia de Lange. J. Bras. Med. 19:32, 1970.
- 3. BROHOLM, K. A.; EEG-OLOFSSON, O. & HALL, B. An inherited chromosome aberration in a girl with signs of de Lange syndrome. Acta Paediat. Scand. 57:547, 1968.
- 4. BERATIS, N. G.; HSUA, L. Y. F. & HIRSCHHORN, K. Familial de Lange syndrome. Clin. Genetics 2:170, 1971.
- 5. FALEK, A.; SCHMIDT, R. & JERVIS, G. A. Familial de Lange syndrome with chromosome abnormalities. Pediatrics 37:92, 1966.
- 6. FRANCE, N. E.; CROME, L. & ABRAHAM, J. C. Pathological features in the De Lange syndrome. Acta Paediat. Scand. 58:470, 1969.
- 7. GELLIS, S. S. & FEINGOLD. M. Atlas of Mental Retardation Syndrome. U.S. Dept. of Health, Education and Welfare, 1968.
- 8. GRAIG, A. P. & LUZZITTI, L. Translocation in de Lange's syndrome. Lancet 2:445, 1965.
- 9. HUANG, C. C.; EMANUEL, J.; HUANG, S-W. & CHEN, T.-Y. Two cases of the de Lange syndrome in Chinese infants. J. Pediat. 71:251, 1967.
- 10. JERVIS, G. A. & STIMSON, C. W. De Lange syndrome. J. Pediat. 63:634, 1963.
- 11. LEE, F. A. & KENNY, F. M. Skeletal changes in the Cornelia de Lange syndrome. Amer. J. Roentgen. 100:27, 1967.
- 12. McARTHUR, R. G. & EDWARDS, J. H. De Lange syndrome: report of 20 cases. Canad. Med. Assoc. J. 96:1185, 1967.
- 13. SILVER, H. K. The de Lange syndrome. Amer. J. Dis. Child. 108:523, 1964.
- 14. TOLEDO, S. P. A.; SALDANHA, S. G.; LAURENTI, R. & SALDANHA, P. H. Dermatoglifos digitais e palmares de indivíduos normais da populaçăo de Săo Paulo. Rev. paul. Med. 75:1, 1969.
Datas de Publicação
-
Publicação nesta coleção
18 Abr 2013 -
Data do Fascículo
Dez 1972