A síndrome de Angelman (SA) e a síndrome de Prader-Willi (SPW) são doenças neurogenéticas distintas; entretanto, já foi observada sobreposição clínica entre essas duas patologias. Descrevemos mais um caso de um paciente apresentando o fenótipo da SPW e exames moleculares compatíveis com a SA. Apesar do fenótipo da SPW, o teste da metilação do DNA no gene SNRPN revelou padrão compatível com a SA. A análise citogenética e análise por FISH mostraram ambos os cromossomos 15 normais e a análise de polimorfismo de microssatélite mostrou heterozigozidade para marcadores dentro e fora da região 15q11-13. A presença destes casos atípicos pode ser mais freqüente que o esperado e salientamos que a análise da metilação do DNA é importante para o diagnóstico correto de deficiência mental, hipotonia congênita e obesidade.
síndrome de Angelman; síndrome de Prader-Willi; defeito no centro de imprinting
