A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo com herança autossômica recessiva. Redução e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e não mielinizadas é encontrada, bem como redução da dopamina beta-hidroxilase no sangue. O diagnóstico é clínico: diminuição do lacrímejamento, insensibilidade à dor, distúrbio do controle térmico, reflexos profundos abolidos ou hipoativos, hipotensão postural, vômitos, pobre coordenação motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e a maioria das crianças morre nos primeiros anos de vida, geralmente por pneumonias aspirativas de repetição. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familial.
disautonomia familial; neuropatia; sistema nervoso autônomo