Foi feito estudo clínico e laboratorial de dois irmãos com manifestações clínicas semelhantes ao gargoilismo. Os exames de urina mostraram excreção normal de mucopolissacarideos. Linfócitos vacuolizados foram encontrados. Os autores fazem considerações sobre as mucolipidoses e concluem que nos casos apresentados trata-se provavelmetne de mucolipidose tipo II.