Os autores relatam o caso de paciente com anel do cromossomo 14. Com base neste e na revisão de 28 casos publicados, determinam a freqüência dos sinais e sintomas clínicos, salientam a incidência constante e precoce de crises epilépticas e descrevem suas características. Enumeram as malformações congênitas associadas e chamam a atenção para sua importância na indicação do cariótipo e conseqüente detecção de novos casos.