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Paraplegia espastica familial: discussão genetico-cientifica a propósito de uma família de afetados

Familial spastic paraplegia: clinical-genetic discussion a propos of an affected sibship

Foi estudada uma família com dois elementos afetados por paraplegia espástica familial, provenientes de casamento consanguíneo, neuropatia de interesse genético por apresentar o fenômeno de heterogenia genética. O mecanismo de transmissão hereditária é discutido concluindo-se por possível herança autossômica recessiva.


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