Perfil neuropsicológico no complexo da esclerose tuberosa: estudo de variáveis clínicas e cognitivas em uma coorte do Brasil

Resumo

Antecedentes

O complexo da esclerose tuberosa (CET) é uma doença genética autossômica dominante com ampla expressividade clínica, cognitiva e comportamental.

Objetivo

Avaliar o perfil neuropsicológico de indivíduos com diagnóstico clínico de CET e os fatores que poderiam impactar significativamente o seu desenvolvimento cognitivo.

Métodos

Ao todo, 62 indivíduos com idades entre 3 e 38 anos foram acompanhados em um hospital terciário do Sul do Brasil e avaliados por meio de uma bateria padrão e das Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland, quando observada deficiência intelectual.

Resultados

Encontrou-se histórico de epilepsia em 56 participantes (90,3%) e de deficiência intelectual em 31 (50%). Quanto à outra metade dos indivíduos com CET sem deficiência intelectual, 8 (12,9%) apresentaram classificação limítrofe, 20 (32,2%) apresentaram pontuações médias e 3 (4,8%) estavam acima da média. No total, 17 participantes (27,4%) preenchiam os critérios diagnósticos para o transtorno do espectro autista. Os resultados da análise de regressão linear múltipla sugeriram que as crises epilépticas, a idade ao diagnóstico, a percepção visual e a atenção geral impactam significativamente os índices de desempenho cognitivo.

Conclusão

Este estudo sugere que a ocorrência de crises epilépticas e a maior idade ao diagnóstico contribuem para um maior comprometimento nos domínios do desenvolvimento cognitivo, e destaca-se a importância do diagnóstico precoce e da prevenção das crises epilépticas ou do seu rápido controle. O desenvolvimento de habilidades de atenção, percepção visual e funções executivas deve ser acompanhado.

Palavras-chave
Esclerose Tuberosa; Síndromes Neurocutâneas; Neuropsicologia; Cognição