RESUMO
A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.
Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro; NBIA; sinais clínicos; neuroimagem; genética
NBIA: neurodegeneration with brain iron accumulation; MRI: magnetic resonance imaging; AD: autosomal dominant; AR: autosomal recessive; MD: movement disorders; BPAN: beta-propeller protein-associated neurodegeneration; PKAN: pantothenase kinase-associated neurodegeneration; PLAN: phospholipase A2 associated neurodegeneration; MPAN: mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration; FAHN: fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration.