Objetivo
Apresentar uma série de sete casos da síndrome de Mowat-Wilson (SMW).
Método
Todos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial.
Resultados
Todos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso em todos os aspectos, sobretudo motor fino e adaptativo. Microcefalia adquirida foi observada em cinco pacientes. Apenas um paciente não apresentava epilepsia, sendo esta focal e predominando no sono, sendo relatado estado de mal em três pacientes. A crise inicial estava associada à febre na maioria dos pacientes (4/6). O EEG evidenciou atividade epiléptica focal na maioria (5/7). Ao estudo de imagem foi observada agenesia total (4/7) e parcial do corpo caloso (1/7).
Conclusão
Médicos que lidam com pacientes com retardo mental e epilepsia devem saber distinguir as características peculiares da SMW.
síndrome de Mowat-Wilson; epilepsia; agenesia do corpo caloso; microcefalia; retardo mental